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大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性
被引量：
18
1
作者
李文灿
马开军
+6 位作者
张萍
王慧君
沈忆文
周月琴
赵子琴
马端
陈龙
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2010年第6期413-417,共5页
目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌组织中miR-1-2和18S rRNA的...
目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌组织中miR-1-2和18S rRNA的含量变化,结果用循环阈值(Ct值)表示,分析死亡时间与Ct值的关系,最终建立死亡时间推断的回归分析方程。结果大鼠死后120h内心肌组织中miR-1-2含量无明显变化,此后开始下降;而18S rRNA含量在96 h内逐渐增多,随后开始缓慢下降。大鼠死后不同时间18S rRNA的Ct值以及18S rRNA和miR-1-2的ΔCt值与PMI呈非线性相关,二次曲线拟合的R2值分别为0.9487、0.8072。结论 18S rRNA的Ct值和18S rRNA与miR-1-2的ΔCt值与PMI之间存在明显非线性关系,可以作为早期死亡时间推断的指标。
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关键词
法医病理学
微RNAS
RNA
核糖体
18S
死亡时间
聚合酶链反应
大鼠
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职称材料
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
被引量：
7
2
作者
王佶
安宇
+2 位作者
周水珍
王艺
刘仁超
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第3期216-219,共4页
目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因...
目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月。Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。
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关键词
脊肌萎缩症
SMN1基因
SMN2基因
拷贝数变异
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职称材料
题名
大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性
被引量：
18
1
作者
李文灿
马开军
张萍
王慧君
沈忆文
周月琴
赵子琴
马端
陈龙
机构
复旦大学
上海
医学
院法
医学
系
上海市公安局物证鉴定
中心
上海市现场物证重点实验室
复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心
出处
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2010年第6期413-417,共5页
文摘
目的探讨大鼠死后心肌组织中microRNA和18S rRNA的含量变化与死亡时间的关系。方法将SD大鼠断颈处死后置于25℃室温、50%湿度的环境中,于死后不同时间提取心肌组织中总RNA。利用实时荧光定量PCR检测大鼠心肌组织中miR-1-2和18S rRNA的含量变化,结果用循环阈值(Ct值)表示,分析死亡时间与Ct值的关系,最终建立死亡时间推断的回归分析方程。结果大鼠死后120h内心肌组织中miR-1-2含量无明显变化,此后开始下降;而18S rRNA含量在96 h内逐渐增多,随后开始缓慢下降。大鼠死后不同时间18S rRNA的Ct值以及18S rRNA和miR-1-2的ΔCt值与PMI呈非线性相关,二次曲线拟合的R2值分别为0.9487、0.8072。结论 18S rRNA的Ct值和18S rRNA与miR-1-2的ΔCt值与PMI之间存在明显非线性关系,可以作为早期死亡时间推断的指标。
关键词
法医病理学
微RNAS
RNA
核糖体
18S
死亡时间
聚合酶链反应
大鼠
Keywords
forensic pathology
microRNAs
RNA
ribosomal
18S
postmortem interval
polymerase chain reaction
rats
分类号
DF795.1 [医药卫生—法医学]
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职称材料
题名
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
被引量：
7
2
作者
王佶
安宇
周水珍
王艺
刘仁超
机构
复旦大学
附属儿科医院神经科
复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第3期216-219,共4页
文摘
目的探讨运动神经元存活(SMN)1和SMN2基因拷贝数变异与脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床表型的关系。方法以2011年10月至2012年12月在复旦大学附属儿科医院临床诊断SMA患儿为研究对象,采用基因组DNA多重连接探针扩增(MLPA)技术进行SMN1基因缺失和SMN2基因拷贝数变异检测,探讨拷贝数变异与SMA临床分型的关系。结果 41例临床诊断SMA患儿行基因检测,其中SMN1基因第7和(或)8外显子缺失37例(90.2%)进入分析,男女之比为1∶0.8,发病年龄为(7.5±7.0)个月。Ⅰ型20例(54.1%),Ⅱ型15例(40.5%),Ⅲ型2例(5.4%),发病年龄分别为(2.9±1.8)、(10.7±1.9)和(30.0±8.5)个月。37例SMN1基因第7和(或)8外显子缺失患儿中,18例SMN2基因第7和8外显子拷贝数为2个,其中13例(72.2%)为Ⅰ型,5例(27.8%)为Ⅱ型;19例SMN2基因第7和8外显子拷贝数增加(拷贝数3或4),其中7例(36.8%)为Ⅰ型,10例(52.6%)为Ⅱ型,2例(10.5%)为Ⅲ型,两组差异有统计学意义。5例患儿父母行SMN1基因检测,共检出杂合缺失9例,其中4例患儿父母均为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,1例患儿父亲为SMN1基因第7和8外显子杂合缺失,母亲未检测到纯合或杂合缺失。结论 SMN1基因第7和(或)8外显子纯合缺失是SMA致病主要原因,SMN2基因拷贝数增加与SMA表型严重程度呈负相关。
关键词
脊肌萎缩症
SMN1基因
SMN2基因
拷贝数变异
Keywords
Spinal muscular atrophy
SMN1 gene
SMN2 gene
Copy number variation
分类号
R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
大鼠心肌组织中microRNA和18S rRNA的降解与死亡时间的相关性
李文灿
马开军
张萍
王慧君
沈忆文
周月琴
赵子琴
马端
陈龙
《法医学杂志》
CAS
CSCD
2010
18
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
脊髓性肌萎缩症SMN1和SMN2基因拷贝数变异分析
王佶
安宇
周水珍
王艺
刘仁超
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013
7
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职称材料
已选择
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