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WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性
被引量：
2
1
作者
周翔宇
杨雪艳
+3 位作者
聂晨霞
陈瑛
王红艳
李红
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期18-24,共7页
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到...
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
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关键词
神经管畸形(NTDs)
平面细胞极性信号通路
WNT5B基因
变异位点
突变
在线阅读
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职称材料
神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析
2
作者
武耸荔
赵彦程
+3 位作者
李红
杨雪艳
王红艳
陈瑛
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2012年第3期188-191,共4页
目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为...
目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。
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关键词
神经管畸形
ZIC2
罕见突变
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职称材料
题名
WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性
被引量：
2
1
作者
周翔宇
杨雪艳
聂晨霞
陈瑛
王红艳
李红
机构
复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室
长治医
学院
生物教研室
苏州市立医院生殖与
遗传
中心
出处
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期18-24,共7页
基金
上海市自然科学基金面上项目(09ZR1404400)
教育部博士点新教师基金(20090071120037)~~
文摘
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
关键词
神经管畸形(NTDs)
平面细胞极性信号通路
WNT5B基因
变异位点
突变
Keywords
neural tube defects（NTDs）
planar cell polarity pathway
WNT5B gene
variant
mutation
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析
2
作者
武耸荔
赵彦程
李红
杨雪艳
王红艳
陈瑛
机构
复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室
南京医科
大学
附属苏州医院生殖与
遗传
中心
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2012年第3期188-191,共4页
基金
江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目:RC2011036
文摘
目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。
关键词
神经管畸形
ZIC2
罕见突变
Keywords
Neural tube defects
ZIC2
Rare mutation
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性
周翔宇
杨雪艳
聂晨霞
陈瑛
王红艳
李红
《复旦学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析
武耸荔
赵彦程
李红
杨雪艳
王红艳
陈瑛
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2012
0
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