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WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：2: 1; 作者周翔宇杨雪艳 +3 位作者聂晨霞陈瑛王红艳李红《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页; 目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到... 展开更多; 关键词神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因变异位点突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析: 2; 作者武耸荔赵彦程 +3 位作者李红杨雪艳王红艳陈瑛《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期188-191,共4页; 目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为... 展开更多; 关键词神经管畸形 ZIC2 罕见突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

肝细胞癌中转录因子E2F7对Wnt/β-catenin信号通路活性的影响被引量：2: 3; 作者翟杨杨卢大儒 +1 位作者韩泽广邓庆《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期565-570,共6页; 探讨肝细胞癌(HCC)中非典型性E2F家族成员E2F7在肝癌细胞生长、分化中的作用及可能涉及的分子机制.本研究运用实时荧光定量PCR检测38例原发性肝细胞癌及对应的癌旁组织中E2F7基因mRNA的表达情况;分别通过基因过表达和RNA干扰技术上调或... 展开更多; 关键词转录因子E2F7 肝细胞癌 WNT Β-CATENIN信号通路; 在线阅读下载PDF 职称材料

MECP2基因甲基化和羟甲基化水平的性别差异研究: 4; 作者刘亚卉郑煜芳 +2 位作者刘星王红艳蔡春泉《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期137-141,共5页; 目的探讨MECP2在不同性别脑组织中是否有表达差异,从而与孤独症等疾病的性别差异相关。方法利用4例非疾病流产胎儿脑标本,采用酚氯仿方法提取基因组DNA。在Meth Primer在线软件上检测MECP2基因-1 000 bp至+1 200 bp区间的CpG岛。甲基化... 展开更多; 关键词 MECP2基因甲基化羟甲基化; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：2: 1; 作者周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红; 机构复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室长治医学院生物教研室苏州市立医院生殖与遗传中心; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期18-24,共7页; 基金上海市自然科学基金面上项目(09ZR1404400) 教育部博士点新教师基金(20090071120037)~~; 文摘目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。; 关键词神经管畸形(NTDs) 平面细胞极性信号通路 WNT5B基因变异位点突变; Keywords neural tube defects（NTDs） planar cell polarity pathway WNT5B gene variant mutation; 分类号 R394.3 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析: 2; 作者武耸荔赵彦程李红杨雪艳王红艳陈瑛; 机构复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期188-191,共4页; 基金江苏省"十二五"科教兴卫工程医学重点人才资助项目:RC2011036; 文摘目的筛选ZIC2外显子区域基因突变,分析突变对神经管畸形(NTDs)的影响。方法采用病例对照研究方法,收集来自山西省和江苏省苏州市经孕期B超或病理学解剖证实为NTDs的胎儿为NTDs组,以常规体检排除出生缺陷和重大疾病的胎儿和健康成年人为对照组。采用酚-氯仿法抽提基因组DNA,通过PCR扩增ZIC2的3个外显子及邻近的部分内含子序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye system进行测序,对于测序发现的基因突变进行反向测序验证。结果 NTDs组163例,对照组576例。在NTDs组中发现一个同义突变c.1140G>A,未发现错义突变或重复缺失。同义突变c.1140G>A位于第2外显子,为1例妊娠期37周诊断为枕部脑膜脑膨出的女性胎儿。KEGG数据库分析ZIC2结构发现该同义突变位于ZIC2的一个C2H2锌指结构中。在对照组中未检测到相同突变。结论 ZIC2是一个高度保守基因,其编码区不含有与NTDs相关的SNP和罕见突变。; 关键词神经管畸形 ZIC2 罕见突变; Keywords Neural tube defects ZIC2 Rare mutation; 分类号 R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名肝细胞癌中转录因子E2F7对Wnt/β-catenin信号通路活性的影响被引量：2: 3; 作者翟杨杨卢大儒韩泽广邓庆; 机构复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室现代人类学教育部重点实验室上海市疾病与健康基因组学实验室-省部共建国家重点实验室培育基地; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期565-570,共6页; 基金国家自然科学基金项目(No.81101875) 上海市科委自然科学基金资助项目(No.11ZR1425300)~~; 文摘探讨肝细胞癌(HCC)中非典型性E2F家族成员E2F7在肝癌细胞生长、分化中的作用及可能涉及的分子机制.本研究运用实时荧光定量PCR检测38例原发性肝细胞癌及对应的癌旁组织中E2F7基因mRNA的表达情况;分别通过基因过表达和RNA干扰技术上调或下调E2F7基因表达,并运用实时荧光定量PCR和Western印迹检测肝癌细胞株MHCC-H中β-catenin及其靶基因cmyc的表达情况;双荧光素酶报告基因系统检测E2F7对Wnt/β-catenin信号通路活性的影响;核浆分离实验检测过表达E2F7基因对β-catenin入核的影响;免疫共沉淀实验检测异位表达E2F7与内源β-catenin的相互作用.结果显示,肝细胞癌组织中E2F7基因的表达量显著高于相应的癌旁组织(P<0.001);转录因子E2F7可与β-catenin相互作用并促进β-catenin进入细胞核.转录因子E2F7可以促进Wnt/β-catenin信号通路的活性.; 关键词转录因子E2F7 肝细胞癌 WNT Β-CATENIN信号通路; Keywords transcription factor E2F7 hepatocellular carcinoma Wnt/β-catenin signaling pathway; 分类号 Q3 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名MECP2基因甲基化和羟甲基化水平的性别差异研究: 4; 作者刘亚卉郑煜芳刘星王红艳蔡春泉; 机构复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室--现代人类学教育部重点实验室生物芯片上海国家工程研究中心天津市儿童医院外科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期137-141,共5页; 基金天津市应用基础与前沿技术研究计划:14JCYBJC25000; 文摘目的探讨MECP2在不同性别脑组织中是否有表达差异,从而与孤独症等疾病的性别差异相关。方法利用4例非疾病流产胎儿脑标本,采用酚氯仿方法提取基因组DNA。在Meth Primer在线软件上检测MECP2基因-1 000 bp至+1 200 bp区间的CpG岛。甲基化检测采用亚硫酸氢盐修饰后测序法(使用EZ DNA Methylation-gold^(TM)Kit试剂盒)。对于超声断裂后的基因组DNA,用基因组羟甲基化试剂盒(diagenode,h Me DIP kit)进行ChIP反应。反转录cDNA采用Fast Quant RT Kit(With gDNase)试剂盒,定量PCR检测MECP2表达量采用SuperReal PreMix Plus(SYBR Green)试剂盒。结果标本1男,重量106 g,长度17.4 cm;标本2女,重量100 g,长度19.1 cm;标本3男,重量500 g,长度28.3 cm;标本4女,重量510 g,长度31.5 cm。MECP2表达量男性胚胎(标本1=0.0367,标本3=0.0155)高于女性胚胎(标本2=0.0177,标本4=0.0088)。MECP2的甲基化水平女性个体平均1条X染色体上MECP2的甲基化程度显著高于男性,特别是在启动子的核心区域-309 bp至-179 bp,男性MECP2上几乎没有甲基化,而羟甲基化水平男性高于女性。结论男性MECP2基因的DNA修饰促进其表达,可能提高了男性胚胎对MECP2基因突变的易感性,从而影响MECP2基因突变导致的患病人群的性别差异。; 关键词 MECP2基因甲基化羟甲基化; Keywords MECP2 Methylation Hydroxymethylation; 分类号 R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性	周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	神经管畸形患者锌指蛋白ZIC2基因编码区罕见突变的分子遗传分析	武耸荔赵彦程李红杨雪艳王红艳陈瑛	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2012	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	肝细胞癌中转录因子E2F7对Wnt/β-catenin信号通路活性的影响	翟杨杨卢大儒韩泽广邓庆	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	MECP2基因甲基化和羟甲基化水平的性别差异研究	刘亚卉郑煜芳刘星王红艳蔡春泉	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2016	0	在线阅读下载PDF 职称材料