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FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证: 1; 作者刘怡箐任淑婷 +3 位作者潘韵程张锋张晓金吴燕华《复旦学报(医学版)》北大核心 2025年第2期270-276,291,共8页; 目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合... 展开更多; 关键词早发性卵巢功能不全(POI) FANCL 全外显子组测序(WES) 错义突变蛋白质稳定性; 在线阅读下载PDF 职称材料

Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性被引量：8: 2; 作者王博石郑煜芳 +1 位作者王红艳蔡春泉《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期734-741,共8页; 目的探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性。方法选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5′启动子区和3′-UTR区进行了... 展开更多; 关键词先天性心脏病(CHD) NOTCH信号通路 JAG1 ADAM17 ADAM10; 在线阅读下载PDF 职称材料

SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性被引量：2: 3; 作者姜钰超匡乐乐 +2 位作者王红艳段文元蔡春泉《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期429-434,共6页; 目的通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 ... 展开更多; 关键词先天性心脏病 SHMT1 胸腺嘧啶合成叶酸; 在线阅读下载PDF 职称材料

PARP9促进肺腺癌细胞的迁移和侵袭被引量：1: 4; 作者郑芬周晓敏吴家雪《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期837-843,共7页; 目的探究聚(ADP-核糖)聚合酶9[poly(ADP-ribose)polymerase 9,PARP9]在肺腺癌组织中的表达、预后及其对肺腺癌细胞迁移和侵袭能力的影响。方法通过UALCAN数据库、GEO数据库和72例配对肺腺癌组织样本的免疫组化染色结果,分析PARP9在肺腺... 展开更多; 关键词肺腺癌 PARP9 细胞迁移细胞侵袭; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证: 1; 作者刘怡箐任淑婷潘韵程张锋张晓金吴燕华; 机构复旦大学生命科学学院遗传学系复旦大学附属妇产科医院妇科复旦大学生物科学国家级实验教学示范中心; 出处《复旦学报(医学版)》北大核心 2025年第2期270-276,291,共8页; 基金国家重点研发计划(2022YFC2703800) 国家自然科学基金(32270658)。; 文摘目的探究一例早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者中发现的FANCL新突变的特点,并在体外研究其对功能的影响。方法利用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术,在一例POI患者中筛选到了新的FANCL杂合突变c.1033G>A(p.Glu345Lys),家系回访发现该突变遗传自早绝经的母亲。通过sanger测序鉴定该突变真实性,并通过软件预测突变位点的保守性。构建过表达FANCL突变型和野生型质粒,瞬时转染进HEK293T细胞株,通过qPCR、免疫荧光和Western blot来检测突变产生的影响。结果该突变位于FANCL的环状结构域内且在多物种中高度保守。突变体mRNA表达水平没有明显变化,而蛋白质表达水平显著下调。体外细胞实验进一步揭示该变异会通过降低蛋白质稳定性导致表达水平下降。结论该POI患者存在FANCL c.1033G>A变异,并引起蛋白质稳定性下降而导致患者患病。; 关键词早发性卵巢功能不全(POI) FANCL 全外显子组测序(WES) 错义突变蛋白质稳定性; Keywords premature ovarian insufficiency(POI) FANCL whole exome sequencing(WES) missense mutation protein stability; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性被引量：8: 2; 作者王博石郑煜芳王红艳蔡春泉; 机构复旦大学生命科学学院遗传学系天津市儿童医院外科; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期734-741,共8页; 基金天津市卫生行业重点攻关项目(12KG116) 天津市自然科学基金(14JCYBJC25000)~~; 文摘目的探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性。方法选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5′启动子区和3′-UTR区进行了全测序,并进行统计分析及简要功能验证。结果检测到7个SNP(含2个新发SNP位点Ch2:9695908T/C和Ch20:10655928T/C)和1个单倍型组合具有显著性频率差异。双荧光素酶报告基因试验表明其中ADAM17启动子区的rs3811592Mrs13415726Mrs3811591M这个连锁单倍型可显著下调基因表达;而JAG1启动子区的rs7264849M则可显著上调基因表达。结论这些SNP突变可能影响Notch信号的强弱,从而与心脏发育异常相关。; 关键词先天性心脏病(CHD) NOTCH信号通路 JAG1 ADAM17 ADAM10; Keywords congenital heart disease （CHD） Notch signal pathway JAG1 ADAM17 ADAM10; 分类号 O39 [理学—工程力学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性被引量：2: 3; 作者姜钰超匡乐乐王红艳段文元蔡春泉; 机构复旦大学生命科学学院遗传学系济南军区总院心血管病研究所天津市儿童医院外科; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期429-434,共6页; 基金天津市卫生行业重点攻关项目(12KG116) 天津市自然科学基金(14JCYBJC25000)~~; 文摘目的通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的相关性。方法选取来自山东省的201例CHD患儿（病例组）和192例正常儿童（对照组）,采用Sanger测序法对rs638416和rs117940726两个位点的基因分型进行病例-对照研究,进一步用双荧光素酶报告基因分析其是否为功能性SNP。结果两个SNP位点的基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;单位点分析显示rs638416位点G等位基因在病例组中分布频率显著高于对照组（P=0.009）。经非条件Logistic回归分析确定,Log-additive模型最适用于分析rs638416,且该模型下统计学差异最显著（OR=1.49,95%CI：1.11- 2.01,P=0.007 4）;双荧光素酶报告基因分析显示带有G等位基因的启动子序列转录效率较带有C等位基因的启动子序列低36% （P=0.013）。结论 rs638416位点能影响SHMT1转录效率,并与心脏发育异常相关,提示rs638416位点G等位基因是山东人群CHD发生的遗传风险因子。; 关键词先天性心脏病 SHMT1 胸腺嘧啶合成叶酸; Keywords congenital heart diseasesl SHMT1 purine de novo synthesis folic acid; 分类号 Q39 [生物学—遗传学] R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PARP9促进肺腺癌细胞的迁移和侵袭被引量：1: 4; 作者郑芬周晓敏吴家雪; 机构复旦大学生命科学学院遗传学系; 出处《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期837-843,共7页; 基金国家自然科学基金(81972712)。; 文摘目的探究聚(ADP-核糖)聚合酶9[poly(ADP-ribose)polymerase 9,PARP9]在肺腺癌组织中的表达、预后及其对肺腺癌细胞迁移和侵袭能力的影响。方法通过UALCAN数据库、GEO数据库和72例配对肺腺癌组织样本的免疫组化染色结果,分析PARP9在肺腺癌组织中的表达、预后以及与肺腺癌患者临床病理特征的相关性。利用CRISPR/Cas9在肺腺癌细胞H1299和A549中敲除PARP9基因,通过慢病毒感染在PARP9缺陷的A549细胞中恢复表达PARP9,使用Transwell小室检测细胞迁移和侵袭能力的改变。结果数据库分析与免疫组化染色结果表明,与正常肺组织相比,PARP9在肺腺癌组织中的mRNA和蛋白质水平均显著提高(P<0.05)。PARP9高表达的肺腺癌患者总体生存期更短,且PARP9表达与肺腺癌患者的临床分期与淋巴结转移相关(P<0.05)。PARP9缺陷显著抑制H1299和A549细胞的迁移和侵袭能力,恢复表达PARP9可以逆转该表型(P<0.05)。结论PARP9在肺腺癌中高表达,高表达PARP9的肺腺癌患者预后不良,PARP9可促进肺腺癌细胞的迁移和侵袭,提示其可能是肺腺癌的一个重要原癌基因。; 关键词肺腺癌 PARP9 细胞迁移细胞侵袭; Keywords lung adenocarcinoma PARP9 cell migration cell invasion; 分类号 R734.2 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	FANCL新突变(c.1033G>A)致早发性卵巢功能不全1例报道及体外功能验证	刘怡箐任淑婷潘韵程张锋张晓金吴燕华	《复旦学报(医学版)》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性	王博石郑煜芳王红艳蔡春泉	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2014	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性	姜钰超匡乐乐王红艳段文元蔡春泉	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	PARP9促进肺腺癌细胞的迁移和侵袭	郑芬周晓敏吴家雪	《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料