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浦东地区汉族人群23个常染色体STR基因座的遗传多态性 被引量:1
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作者 张枭 王斌 +7 位作者 张公赢 田君哲 贺子唯 何曦 赵一琦 姚智卿 田露 李士林 《法医学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期545-550,共6页
短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是由2~6 bp的核心序列串联重复组成,广泛分布于人类基因组中,具有丰富的多态性,主要应用于法医物证鉴定、个体识别、群体遗传学研究[1-4]。1990年美国联邦调查局实施联合DNA检索系统(combined D... 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是由2~6 bp的核心序列串联重复组成,广泛分布于人类基因组中,具有丰富的多态性,主要应用于法医物证鉴定、个体识别、群体遗传学研究[1-4]。1990年美国联邦调查局实施联合DNA检索系统(combined DNA index system,CODIS)计划,其中包括13个常染色体STR基因座(CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、TH01、TPOX、vWA)。 展开更多
关键词 法医遗传学 多态现象 遗传 短串联重复序列 常染色体 遗传距离 汉族 浦东 上海
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细胞裂解法和磁珠法在法医DNA检验中的对比 被引量:2
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作者 施嘉骏 吴丹 +4 位作者 刘铁柱 郝思静 孟必成 李士林 刘亚楠 《法医学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期45-49,共5页
目的比较细胞裂解法和磁珠法在法医DNA检验中的效果,探讨两种方法在法医学检验中的运用。方法使用细胞裂解法和磁珠法获取不同数量的THP-1细胞的基因组DNA并使用实时定量PCR检测DNA含量。使用细胞裂解法和磁珠法对不同稀释倍数的人血进... 目的比较细胞裂解法和磁珠法在法医DNA检验中的效果,探讨两种方法在法医学检验中的运用。方法使用细胞裂解法和磁珠法获取不同数量的THP-1细胞的基因组DNA并使用实时定量PCR检测DNA含量。使用细胞裂解法和磁珠法对不同稀释倍数的人血进行STR分型检测。结果当THP-1细胞数量为100、400和800个时,使用细胞裂解法提取的DNA含量分别为(1.219±0.334)、(5.081±0.335)、(9.332±0.318)ng;使用磁珠法提取的DNA含量分别为(1.020±0.281)、(3.634±0.482)、(7.896±0.759)ng,在THP-1细胞数量为400和800个时,细胞裂解法提取的DNA含量高于磁珠法(P<0.05)。使用细胞裂解法和磁珠法检测不同稀释倍数人血的STR分型时灵敏度相近,在血样稀释100、300和500倍时均能获取完整的STR分型,血样稀释700倍时,均无法检出完整STR分型。使用细胞裂解法无法检出未稀释人血的STR分型。结论细胞裂解法操作方便,能最大程度保留模板DNA,有望适用于微量血痕检验。 展开更多
关键词 法医遗传学 细胞裂解法 磁珠法 短串联重复序列 THP-1细胞
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利用SEER数据库分析族群因素对于黑色素瘤预后的影响
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作者 贲旻熙 周博言 李辉 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期517-525,共9页
目的研究族群因素及其与临床因素的交互作用对预后的影响,以明确族群是否是黑色素瘤的关键预后因素。方法基于美国SEER数据库,通过Cox比例风险模型和两种机器学习方法(随机森林模型和梯度提升树模型)检验族群因素对黑色素瘤预后的重要... 目的研究族群因素及其与临床因素的交互作用对预后的影响,以明确族群是否是黑色素瘤的关键预后因素。方法基于美国SEER数据库,通过Cox比例风险模型和两种机器学习方法(随机森林模型和梯度提升树模型)检验族群因素对黑色素瘤预后的重要性。利用Logistic回归模型来研究族群和疾病阶段/皮肤溃疡的交互作用对黑色素瘤所导致死亡的影响。结果在Cox模型的结果中,非白人相对于白人的死亡风险比体现为临界显著性,且在两种机器学习方法的分析结果中,族群因素的重要性较低。在Logistic回归模型中,对于在癌症早期确诊的患者,美国非西班牙裔黑人、亚裔以及西班牙裔由黑色素瘤所致的死亡率显著高于白人,分别为1.76(95%CI:1.34~2.31)、1.52(95%CI:1.16~1.99)和1.19(95%CI:1.04~1.35);而对于在癌症晚期确诊的患者,不同族裔由黑色素瘤所致的死亡率相比于白人,差异无统计学意义。结论族群因素不是皮肤黑色素瘤的独立预后因子,有必要加强对非白人黑色素瘤患者的早期筛查和医疗干预。 展开更多
关键词 黑色素瘤 族群 预后分析 SEER数据库
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