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先天口面裂的分级分类诊疗专家共识被引量：1: 1; 作者李承浩安阳 +11 位作者段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰《华西口腔医学杂志》北大核心 2025年第1期1-14,共14页; 先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 展开更多; 关键词先天口面裂分级分类诊疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

组蛋白赖氨酸甲基化修饰与先天性心脏病研究进展被引量：6: 2; 作者盛伟马端《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期650-655,共6页; 组蛋白修饰是表观遗传调控的一个重要组成部分,它通过改变染色质的结构以及与其他调控蛋白相互作用,调节真核基因的表达。组蛋白修饰异常可能导致多种疾病的发生,同时,组蛋白修饰的可逆性为疾病的治疗提供了新的思路。文章主要对组蛋白... 展开更多; 关键词表观遗传调控组蛋白甲基化先天性心脏病; 在线阅读下载PDF 职称材料

表观遗传学--耳聋研究的新视野被引量：2: 3; 作者许飞王慧君马端《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期253-259,共7页; 耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,新生儿发病率可达1/1000～3/1000。耳蜗感觉神经上皮毛细胞的结构或功能异常可导致耳聋,遗传因素在其中起重要作用。虽然一些与遗传性耳聋相关的基因及染色体位点已经被定位或克隆,仍有很多耳聋的病... 展开更多; 关键词遗传性耳聋表观遗传学 MICRORNA DNA甲基化组蛋白修饰; 在线阅读下载PDF 职称材料

特异AT序列结合蛋白2(SATB2)的研究进展被引量：5: 4; 作者钱琰琰王慧君马端《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期947-952,共6页; 特异AT序列结合蛋白2(SATB2)是与核基质结合区结合的转录因子,在转录调控和染色质重组等过程中发挥重要作用。SATB2是成骨细胞分化和骨基质形成过程中的关键调控分子,其突变可导致先天性颌面部畸形的发生;SATB2是中枢神经系统发育过程... 展开更多; 关键词 SATB2 调控因子骨骼系统发育中枢神经系统发育肿瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国罕见病防治的机遇与挑战被引量：81: 5; 作者马端李定国 +1 位作者张学贺林《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第2期81-82,共2页; 1罕见病定义罕见病的定义在不同国家是有差别的。美国定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例〈1/5000）的疾病;欧洲定义为发病人口比例〈5/10000的疾病;日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例〈1/2500）的疾病;澳大利亚... 展开更多; 关键词罕见病防治中国患病人数澳大利亚疾病人口发病; 在线阅读下载PDF 职称材料

Hippo/YAP和Wnt/β-catenin通路的对话被引量：12: 6; 作者许飞张进马端《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期95-102,共8页; Hippo/YAP通路和Wnt/β-catenin通路是在细胞的生长分化、组织器官形成以及成体干细胞的维持等方面都起着重要作用的两条信号通路。在哺乳动物细胞中,Wnt/β-catenin通路通过一系列胞质蛋白的相互作用,使β-catenin蛋白在胞质内累积,进... 展开更多; 关键词 HIPPO YAP通路 WNT β-catenin通路交互作用肿瘤; 在线阅读下载PDF 职称材料

罕见病并不罕见被引量：15: 7; 作者马端周文浩黄国英《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第2期83-85,共3页; 罕见病（rare diseases）又称孤儿疾病（orphan diseases）,是指发病率低、比较少见的疾病。2011年2月28日,上海医学会罕见病专科分会正式成立,这是中国第一个以罕见病防治为己任的专科学会,; 关键词罕见病医学会发病率疾病专科; 在线阅读下载PDF 职称材料

法洛四联症患儿类视黄酸受体α基因启动子区序列分析被引量：3: 8; 作者张婧马晓静 +2 位作者王慧君马端黄国英《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期105-109,共5页; 目的对法洛四联症(TOF)患儿类视黄酸受体α(RXRA)基因启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关联性。方法采取病例对照研究方法,以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组,以同时期年龄和性别与TOF组... 展开更多; 关键词先天性心脏病法洛四联症类视黄酸受体α 启动子; 在线阅读下载PDF 职称材料

戈谢氏病致病机制及治疗方法被引量：4: 9; 作者刘林玉杜司晨 +1 位作者张进马端《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期510-516,共7页; 戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活... 展开更多; 关键词戈谢氏病 β-葡萄糖脑苷脂酶致病机制酶替代治疗基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天口面裂的分级分类诊疗专家共识被引量：1: 1; 作者李承浩安阳段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰; 机构口腔疾病防治全国重点实验室北京大学附属第三医院整形外科空军军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传门诊四川大学华西第二医院放射科四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心四川大学华西第二医院超声科/产前诊断中心复旦大学出生缺陷研究中心复旦大学附属妇产科医院超声科上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科中南大学湘雅医院口腔颌面外科中山大学附属第一医院超声医学科北京大学口腔医院口腔颌面外科四川大学华西第二医院国家出生缺陷中心; 出处《华西口腔医学杂志》北大核心 2025年第1期1-14,共14页; 基金四川省科学技术厅中央引导地方科技发展项目(2023-ZYD0111) 四川省科学技术厅重点研发项目(2023YFS0245)。; 文摘先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。; 关键词先天口面裂分级分类诊疗; Keywords congenital orofacial cleft classification diagnosis and therapy; 分类号 R782.2 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名组蛋白赖氨酸甲基化修饰与先天性心脏病研究进展被引量：6: 2; 作者盛伟马端; 机构复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心安徽科技学院生命科学学院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期650-655,共6页; 基金国家重点基础研究发展规划(973计划)项目(编号:2009CB941704)资助; 文摘组蛋白修饰是表观遗传调控的一个重要组成部分,它通过改变染色质的结构以及与其他调控蛋白相互作用,调节真核基因的表达。组蛋白修饰异常可能导致多种疾病的发生,同时,组蛋白修饰的可逆性为疾病的治疗提供了新的思路。文章主要对组蛋白赖氨酸甲基化修饰与先天性心脏病发生的有关机制进行了综述,以期能够为从事该领域研究的科研人员提供有价值的参考。; 关键词表观遗传调控组蛋白甲基化先天性心脏病; Keywords epigenetic regulation histone methylation congenital heart defect; 分类号 R541.1 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名表观遗传学--耳聋研究的新视野被引量：2: 3; 作者许飞王慧君马端; 机构复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室复旦大学附属儿科医院复旦大学生物医学研究院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期253-259,共7页; 基金国家重点基础研究发展计划(973计划)(编号:2011CB504502) 上海科委重大基础研究项目(编号:09DJ1400601)资助; 文摘耳聋是一种常见的人类感觉系统缺陷,新生儿发病率可达1/1000～3/1000。耳蜗感觉神经上皮毛细胞的结构或功能异常可导致耳聋,遗传因素在其中起重要作用。虽然一些与遗传性耳聋相关的基因及染色体位点已经被定位或克隆,仍有很多耳聋的病因尚不清楚。人们发现,除了常见的热点基因突变(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA C1494T和A1555G等)外,一些表观遗传学的改变也在耳聋的发生中起重要作用。例如,miR-96突变会导致人和小鼠的渐进性失聪,异常的CpG岛甲基化与一些耳聋综合征的发生有关等。文章着重对表观遗传学在耳聋领域的研究现状和进展进行了综述。; 关键词遗传性耳聋表观遗传学 MICRORNA DNA甲基化组蛋白修饰; Keywords hereditary deafness epigenetics microRNA DNA methylation histone modifications; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名特异AT序列结合蛋白2(SATB2)的研究进展被引量：5: 4; 作者钱琰琰王慧君马端; 机构复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室复旦大学生物医学研究院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期947-952,共6页; 基金上海科委基础研究重点项目(编号:10JC1402602)资助; 文摘特异AT序列结合蛋白2(SATB2)是与核基质结合区结合的转录因子,在转录调控和染色质重组等过程中发挥重要作用。SATB2是成骨细胞分化和骨基质形成过程中的关键调控分子,其突变可导致先天性颌面部畸形的发生;SATB2是中枢神经系统发育过程中的核心分子,在胼胝体、脑桥等正常发育中起重要作用;SATB2也参与肿瘤的发生,在乳腺癌等恶性肿瘤中的表达升高。文章就上述各领域中SATB2的研究进展进行了综述。; 关键词 SATB2 调控因子骨骼系统发育中枢神经系统发育肿瘤; Keywords SATB2 regulator bone development central nervous system development tumor; 分类号 Q51 [生物学—生物化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国罕见病防治的机遇与挑战被引量：81: 5; 作者马端李定国张学贺林; 机构复旦大学出生缺陷研究中心上海交通大学医学院附属新华医院中国协和医科大学基础医学研究所; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第2期81-82,共2页; 文摘 1罕见病定义罕见病的定义在不同国家是有差别的。美国定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例〈1/5000）的疾病;欧洲定义为发病人口比例〈5/10000的疾病;日本定义为患病人数少于5万（或发病人口比例〈1/2500）的疾病;澳大利亚定义为患病人数少于2000例的疾病。; 关键词罕见病防治中国患病人数澳大利亚疾病人口发病; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Hippo/YAP和Wnt/β-catenin通路的对话被引量：12: 6; 作者许飞张进马端; 机构复旦大学分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期95-102,共8页; 基金高等学校博士学科点专项科研基金(新教师类课题)(编号:20110071120033)资助; 文摘 Hippo/YAP通路和Wnt/β-catenin通路是在细胞的生长分化、组织器官形成以及成体干细胞的维持等方面都起着重要作用的两条信号通路。在哺乳动物细胞中,Wnt/β-catenin通路通过一系列胞质蛋白的相互作用,使β-catenin蛋白在胞质内累积,进而入核传递生长刺激信号。Hippo/YAP通路通过激酶级联反应磷酸化YAP/TAZ,使其滞留在细胞质中,抑制了YAP/TAZ的转录活性,从而限制细胞的生长增殖,诱导细胞凋亡。这两条通路的异常调控往往会导致肿瘤的发生。近年来越来越多的研究证实,Hippo/YAP和Wnt/β-catenin在很多方面相互影响,共同参与组织生长和胚胎发育的调控。研究这两个通路在肿瘤发生过程中的转导和调控以及它们相互作用的机制,有助于为肿瘤的防治提供新的思路与策略。文章对这两条通路的协同作用及其分子机制进行了综述。; 关键词 HIPPO YAP通路 WNT β-catenin通路交互作用肿瘤; Keywords Hippo/YAP pathway Wnt/β-catenin pathway interaction cancer; 分类号 Q257 [生物学—细胞生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名罕见病并不罕见被引量：15: 7; 作者马端周文浩黄国英; 机构复旦大学出生缺陷研究中心复旦大学附属儿科医院; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第2期83-85,共3页; 文摘罕见病（rare diseases）又称孤儿疾病（orphan diseases）,是指发病率低、比较少见的疾病。2011年2月28日,上海医学会罕见病专科分会正式成立,这是中国第一个以罕见病防治为己任的专科学会,; 关键词罕见病医学会发病率疾病专科; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名法洛四联症患儿类视黄酸受体α基因启动子区序列分析被引量：3: 8; 作者张婧马晓静王慧君马端黄国英; 机构复旦大学附属儿科医院复旦大学上海医学院分子医学重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第2期105-109,共5页; 基金国家自然科学基金重点项目:30930096 上海市科学技术委员会科研计划连续资助项目:11JC1401400; 文摘目的对法洛四联症(TOF)患儿类视黄酸受体α(RXRA)基因启动子区序列进行分析,探讨RXRA基因变异与TOF的关联性。方法采取病例对照研究方法,以2007年4月至2012年12月心导管检查及外科手术证实为TOF患儿为TOF组,以同时期年龄和性别与TOF组匹配的健康儿童为对照组。采集静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增RXRA基因转录起始位点(TSS)上游1417bp的启动子区序列,扩增产物采用ABI Prism Bigdye系统进行测序。结果 TOF组纳入213例(男135例,女78例),平均年龄1.8岁;对照组纳入500名(男310名,女190名),平均年龄2.5岁。①RXRA基因TSS上游1191bp处检测出1个杂合突变,即-1191A>AG(TSS定为+1);检测出3个新发SNP,即-1287C>CT、-800C>CA及-760C>CT。②利用http://www.cbrc.jp/research/db/TFSEARCH.html网站进行分析,发现在该4个位点及其附近有多个转录因子结合位点。-1191A>AG导致新的CpG位点产生,-800C>CA导致原有CpG位点消失。这些新产生的CpG位点的甲基化可能会影响转录因子的结合,从而影响RXRA基因转录水平,进一步导致RXRA蛋白水平的变化。结论 TOF患儿RXRA基因启动子区序列变化可能通过影响RXRA表达水平而导致TOF的发生。; 关键词先天性心脏病法洛四联症类视黄酸受体α 启动子; Keywords Congenital heart disease Tetralogy of Fallot Retinoid X receptor alpha Promoter; 分类号 R725.4 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名戈谢氏病致病机制及治疗方法被引量：4: 9; 作者刘林玉杜司晨张进马端; 机构复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期510-516,共7页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81371269) 上海市科研计划项目(编号:14140902600)资助; 文摘戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病。此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)编码基因异常,致使该酶活性降低,葡糖脑苷脂(Glucocerebroside,Glc Cer)不能被水解而聚积在脑组织、肝脏、脾等组织的溶酶体及单核-巨噬系统中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状:脑损伤、肝脾肿大、骨损害、血细胞减少、生长发育迟滞等。Ⅰ型GD以酶替代治疗(Enzyme replacement therapy,ERT)为主,但Ⅱ型和Ⅲ型无有效的治疗方法。文章对GD的致病机制及治疗方法的最新进展进行了综述。; 关键词戈谢氏病 β-葡萄糖脑苷脂酶致病机制酶替代治疗基因治疗; Keywords Gaucher＇s disease β-glucocerebrosidase pathogenic mechanism enzyme replacement therapy gene therapy; 分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天口面裂的分级分类诊疗专家共识	李承浩安阳段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰	《华西口腔医学杂志》北大核心	2025	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	组蛋白赖氨酸甲基化修饰与先天性心脏病研究进展	盛伟马端	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2010	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	表观遗传学--耳聋研究的新视野	许飞王慧君马端	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	特异AT序列结合蛋白2(SATB2)的研究进展	钱琰琰王慧君马端	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2011	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	中国罕见病防治的机遇与挑战	马端李定国张学贺林	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2011	81	在线阅读下载PDF 职称材料
6	Hippo/YAP和Wnt/β-catenin通路的对话	许飞张进马端	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2014	12	在线阅读下载PDF 职称材料
7	罕见病并不罕见	马端周文浩黄国英	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2011	15	在线阅读下载PDF 职称材料
8	法洛四联症患儿类视黄酸受体α基因启动子区序列分析	张婧马晓静王慧君马端黄国英	《中国循证儿科杂志》 CSCD	2013	3	在线阅读下载PDF 职称材料
9	戈谢氏病致病机制及治疗方法	刘林玉杜司晨张进马端	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料