目的:评价CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的相关性。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、Embase、万方学术期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学数据库,检索CTLA-4多态性与SLE易感性相关的文献,末次检...目的:评价CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的相关性。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、Embase、万方学术期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学数据库,检索CTLA-4多态性与SLE易感性相关的文献,末次检索时间为2012-05-20。使用Meta分析方法对数据进行分析。结果:共纳入12篇文献,共涉及CTLA-4启动子区域3个多态位点:-1722、-166及-318位点,全人群研究结果显示在CTLA-4基因-1722T/C多态性(显性模型下:OR=2.570,95%CI=1.845-3.581,P<0.01)及-318T/C多态性(隐性模型:OR=0.044,95%CI=0.020-0.094,P<0.01)与SLE存在统计学上的相关性,人群分层后亚裔人群中-1722T/C及-318T/C多态性与SLE的此种相关性仍存在,但欧裔及非裔人群的CTLA-4启动区所有研究位点均未发现与SLE有关。结论:CTLA-4基因1722T/C及-318T/C多态性可能与SLE人群易感性有关,特别是亚裔人群。展开更多
目的探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合...目的探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性。根据赤池信息准则(Akaike’s information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型。结果在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95%CIrs2239464:0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95%CIrs2075596:0.264～0.717)。隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95%CIrs2239464:0.013～0.863;ORrs2075596=0.097,95%CIrs2075596:0.012～0.771)。相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95%CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95%CIAG:0.298～0.832;ORGG=0.077,95%CIGG:0.010～0.612)。相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95%CIrs2239464:0.319～0.793;ORrs2075596=0.445,95%CIrs2075596:0.289～0.686)。rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式。结论在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因。展开更多
文摘目的:评价CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的相关性。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、Embase、万方学术期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学数据库,检索CTLA-4多态性与SLE易感性相关的文献,末次检索时间为2012-05-20。使用Meta分析方法对数据进行分析。结果:共纳入12篇文献,共涉及CTLA-4启动子区域3个多态位点:-1722、-166及-318位点,全人群研究结果显示在CTLA-4基因-1722T/C多态性(显性模型下:OR=2.570,95%CI=1.845-3.581,P<0.01)及-318T/C多态性(隐性模型:OR=0.044,95%CI=0.020-0.094,P<0.01)与SLE存在统计学上的相关性,人群分层后亚裔人群中-1722T/C及-318T/C多态性与SLE的此种相关性仍存在,但欧裔及非裔人群的CTLA-4启动区所有研究位点均未发现与SLE有关。结论:CTLA-4基因1722T/C及-318T/C多态性可能与SLE人群易感性有关,特别是亚裔人群。
文摘目的探讨甲基CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因单核苷酸多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性。方法采用病例对照研究设计,收集病例141例,对照144例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对rs2239464、rs2075596两位点进行基因分型,在不同的遗传模式下分析两个位点基因多态性与SLE的相关性。根据赤池信息准则(Akaike’s information criteria,AIC)值最小原则,筛选最优模型。结果在显性、隐性、相加及相乘遗传模式下,两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。显性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG/AG基因型为SLE的保护性基因型(ORrs2239464=0.528,95%CIrs2239464:0.315～0.885;ORrs2075596=0.435,95%CIrs2075596:0.264～0.717)。隐性遗传模式下,rs2239464、rs2075596位点GG基因型在统计学上具有显著的保护性作用(ORrs2239464=0.108,95%CIrs2239464:0.013～0.863;ORrs2075596=0.097,95%CIrs2075596:0.012～0.771)。相加遗传模式下,以AA基因型为参照,rs2239464位点GG基因型为SLE的保护性基因型(OR=0.094,95%CI:0.012～0.758),rs2075596位点AG及GG基因型也具有保护性作用(ORAG=0.498,95%CIAG:0.298～0.832;ORGG=0.077,95%CIGG:0.010～0.612)。相乘遗传模式下,rs2239464、rs2075596两位点的G等位基因为SLE的保护性等位基因(ORrs2239464=0.503,95%CIrs2239464:0.319～0.793;ORrs2075596=0.445,95%CIrs2075596:0.289～0.686)。rs2239464,rs2075596位点的最优遗传模式均为相加遗传模式。结论在中国长江以南汉族人群中MECP2基因rs2239464,rs2075596位点基因多态性与SLE相关,突变等位基因G可能是SLE保护性等位基因。
