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医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
被引量：
2
1
作者
姜召芸
卢宇蓝
+4 位作者
余乐
弓孟春
史文钊
张抒扬
周文浩
《协和医学杂志》
2018年第2期165-171,共7页
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等...
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。
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关键词
罕见病
医学信息学
术语标准
基因组学
全表型组关联分析
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题名
医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
被引量：
2
1
作者
姜召芸
卢宇蓝
余乐
弓孟春
史文钊
张抒扬
周文浩
机构
神州数码医疗科技股份有限公司
复旦大学
附属儿科医院儿科研究所
复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心
上海市出生缺陷重点实验室
中国
医学
科学院罕见病研究
中心
中国
医学
科学院
出处
《协和医学杂志》
2018年第2期165-171,共7页
基金
国家重点研发项目(2016YFC0905102,2016YFC0901501)
上海市科学技术委员会(16ZR1446500)
+1 种基金
上海市杨帆计划(16YF1401000)
国家自然科学基金(31701152)
文摘
罕见病种类繁多、表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物。随着临床语义系统研究、二代测序、影像组学数据分析、多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、科学研究等方面的限制正在逐步被打破。整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗。本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展。
关键词
罕见病
医学信息学
术语标准
基因组学
全表型组关联分析
Keywords
rare diseases
medical information
tenminology standard
genomics
phenome-wide association studies
分类号
R-1 [医药卫生]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
姜召芸
卢宇蓝
余乐
弓孟春
史文钊
张抒扬
周文浩
《协和医学杂志》
2018
2
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