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儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习
被引量：
4
1
作者
马春苗
于辛酉
+2 位作者
陆彪
谢新宝
梁丽俊
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第32期4160-4164,共5页
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及...
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。
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关键词
原卟啉病
红细胞生成性
红细胞生成性原卟啉病
腹痛
多器官功能衰竭
光变态反应
FECH基因
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职称材料
题名
儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习
被引量：
4
1
作者
马春苗
于辛酉
陆彪
谢新宝
梁丽俊
机构
宁夏医科
大学
宁夏医科
大学
总医院医学实验
中心
宁夏医科
大学
总医院儿科
复旦大学儿科学肝病中心
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第32期4160-4164,共5页
文摘
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病,其病因是患者体内基因突变(FECH基因)引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原卟啉病患儿的临床资料以及相关基因的检测结果,并进行文献复习,探讨红细胞生成性原卟啉病的临床特点及致病基因的突变位点,以提高临床医生对该病的认识。对临床上反复曝光部位的皮疹,尤其伴有腹痛、肝损害时,应警惕红细胞生成性原卟啉病,FECH基因检测有助于该病的诊断。
关键词
原卟啉病
红细胞生成性
红细胞生成性原卟啉病
腹痛
多器官功能衰竭
光变态反应
FECH基因
Keywords
Protoporphyria
erythropoietic
Erythropoietic protoporphyria
Abdominal pain
Multiple organ failure
Photoallergy
FECH gene
分类号
R589.8 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
儿童红细胞生成性原卟啉病多器官功能衰竭一例并文献复习
马春苗
于辛酉
陆彪
谢新宝
梁丽俊
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021
4
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