目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国...目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。展开更多
目的探讨腹针对非典型抗精神病药物所致肥胖患者体质量、腰围、体质量指数(body mass index,BMI)及血脂的影响。方法将60例服用非典型抗精神病药物所致肥胖的患者,根据年龄、性别、病程、既往肥胖时间,按组间均衡的原则分为治疗组和对照...目的探讨腹针对非典型抗精神病药物所致肥胖患者体质量、腰围、体质量指数(body mass index,BMI)及血脂的影响。方法将60例服用非典型抗精神病药物所致肥胖的患者,根据年龄、性别、病程、既往肥胖时间,按组间均衡的原则分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组采用腹针治疗,对照组为健康指导。观察两组患者在治疗前、治疗第28天和治疗第56天体质量、腰围、BMI及血脂浓度的变化。结果对研究结果采用重复多因素方差分析,治疗组腰围、BMI、三酰甘油与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),治疗组效果优于对照组。进行两两比较分析结果发现,在治疗第28天时,治疗组腰围及BMI与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);第56天时,治疗组体质量、腰围、BMI、三酰甘油与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),治疗组效果优于对照组。结论腹针能有效地降低服用抗精神病药物所致肥胖患者体质量、腰围、BMI,促进脂代谢,降低血脂水平。展开更多
目的研究人格解体患者认知功能损害及与临床症状和社会功能的相关性。方法对符合精神障碍诊断标准与统计手册第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-V)中诊断标准以及剑桥人格解体量表(Cambri...目的研究人格解体患者认知功能损害及与临床症状和社会功能的相关性。方法对符合精神障碍诊断标准与统计手册第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-V)中诊断标准以及剑桥人格解体量表(Cambridge Depersonalization Scale,CDS)评分≥70分的48例人格解体障碍患者,以及32例健康被试者分别采用连线测验(Trail Making Test A,TMTA)、符号编码、霍普金斯词语学习测验(Hopkins Verbal Learning Test Revised,HVLT-R)、简易视觉记忆测验(Brief Visuospatial Memory Test Revised,BVMT-R)、持续操作测验(Continuous Performance Test,CPT)和Stroop色-词测验进行认知功能评估,采用功能大体评定量表(Global Assessment Function,GAF)对社会功能进行评估,并采集一般人口学资料、临床信息后对相关信息进行分析。结果人格解体患者组与健康对照组在认知功能的TMTA(P=0.03)、HVLT-R(P=0.01)、BVMT-R(P=0.01)、Stroop测验(P=0.01)等方面差异有统计学意义;人格解体患者组内用药组与未用药组对认知功能的差异无统计学意义(P>0.05)。人格解体患者组与健康被试组GAF评分差异有统计学意义(P=0.00);认知功能中Stroop测验、CPT与临床症状呈负相关(r=-0.455,P<0.05;r=-0.292,P<0.05),TMTA与社会功能呈负相关(r=-0.300,P<0.05),Stroop测验、BVMT-R与社会功能呈正相关(r=0.352,P<0.05;r=0.344,P<0.05),但关系密切程度偏弱。结论人格解体患者存在认知功能损害及社会功能下降,认知功能中注意/警觉能力与临床症状评分呈负相关,认知功能与社会功能有相关性,认知功能受损可导致社会功能下降。展开更多
文摘目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。
文摘目的探讨腹针对非典型抗精神病药物所致肥胖患者体质量、腰围、体质量指数(body mass index,BMI)及血脂的影响。方法将60例服用非典型抗精神病药物所致肥胖的患者,根据年龄、性别、病程、既往肥胖时间,按组间均衡的原则分为治疗组和对照组,每组30例。治疗组采用腹针治疗,对照组为健康指导。观察两组患者在治疗前、治疗第28天和治疗第56天体质量、腰围、BMI及血脂浓度的变化。结果对研究结果采用重复多因素方差分析,治疗组腰围、BMI、三酰甘油与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),治疗组效果优于对照组。进行两两比较分析结果发现,在治疗第28天时,治疗组腰围及BMI与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);第56天时,治疗组体质量、腰围、BMI、三酰甘油与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05),治疗组效果优于对照组。结论腹针能有效地降低服用抗精神病药物所致肥胖患者体质量、腰围、BMI,促进脂代谢,降低血脂水平。
文摘目的研究人格解体患者认知功能损害及与临床症状和社会功能的相关性。方法对符合精神障碍诊断标准与统计手册第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-V)中诊断标准以及剑桥人格解体量表(Cambridge Depersonalization Scale,CDS)评分≥70分的48例人格解体障碍患者,以及32例健康被试者分别采用连线测验(Trail Making Test A,TMTA)、符号编码、霍普金斯词语学习测验(Hopkins Verbal Learning Test Revised,HVLT-R)、简易视觉记忆测验(Brief Visuospatial Memory Test Revised,BVMT-R)、持续操作测验(Continuous Performance Test,CPT)和Stroop色-词测验进行认知功能评估,采用功能大体评定量表(Global Assessment Function,GAF)对社会功能进行评估,并采集一般人口学资料、临床信息后对相关信息进行分析。结果人格解体患者组与健康对照组在认知功能的TMTA(P=0.03)、HVLT-R(P=0.01)、BVMT-R(P=0.01)、Stroop测验(P=0.01)等方面差异有统计学意义;人格解体患者组内用药组与未用药组对认知功能的差异无统计学意义(P>0.05)。人格解体患者组与健康被试组GAF评分差异有统计学意义(P=0.00);认知功能中Stroop测验、CPT与临床症状呈负相关(r=-0.455,P<0.05;r=-0.292,P<0.05),TMTA与社会功能呈负相关(r=-0.300,P<0.05),Stroop测验、BVMT-R与社会功能呈正相关(r=0.352,P<0.05;r=0.344,P<0.05),但关系密切程度偏弱。结论人格解体患者存在认知功能损害及社会功能下降,认知功能中注意/警觉能力与临床症状评分呈负相关,认知功能与社会功能有相关性,认知功能受损可导致社会功能下降。
