性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不典型或不一致[1]。该疾病涉及多个学科领域,包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学和心理学等,临床表现复杂多样,...性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不典型或不一致[1]。该疾病涉及多个学科领域,包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学和心理学等,临床表现复杂多样,病因也较为繁杂,且相对较为罕见。此外,DSD的高度异质性、年龄分布的广泛性、就诊科室的分散性以及相关科室之间诊疗衔接的不足等因素,均加大了其早期识别与诊断的难度。尽管一些患者因外生殖器模糊在出生时就可被识别,但许多患者直到青春期出现发育延迟、原发性闭经或不孕等问题时才就诊,这与早期发现和治疗的原则相悖。延迟诊断不仅可能影响治疗效果,还会对患者的心理健康造成不利影响。因此,早期识别和治疗DSD,并制定个体化的诊疗方案显得尤为重要。本文旨在探讨女性DSD各年龄阶段的早期识别要点和诊断策略,期望能够为相关领域的临床工作提供有益参考。展开更多
目的分析1990—2021年中国与全球早发女性乳腺癌的疾病负担、变化趋势及归因风险因素。方法从全球疾病负担(Global Burden of Disease,GBD)2021数据库提取1990—2021年中国与全球早发女性乳腺癌(诊断年龄<50岁)的发病、死亡和伤残调...目的分析1990—2021年中国与全球早发女性乳腺癌的疾病负担、变化趋势及归因风险因素。方法从全球疾病负担(Global Burden of Disease,GBD)2021数据库提取1990—2021年中国与全球早发女性乳腺癌(诊断年龄<50岁)的发病、死亡和伤残调整生命年(disability adjusted life years,DALYs)的绝对值和粗率,提取5种风险因素(吸烟、饮酒、低体力活动、高红肉饮食、高空腹血糖)和全部风险因素的DALYs归因占比数据。采用Joinpoint回归模型,以年度变化百分比(annual percentage change,APC)和平均年度变化百分比(average annual percentage change,AAPC)分析标化率的变化趋势。结果1990—2021年,中国和全球早发女性乳腺癌标化发病率均呈整体上升趋势(中国:AAPC=2.25%;全球:AAPC=0.64%;成对比较,P<0.001),标化死亡率(中国:AAPC=-0.82%;全球:AAPC=-0.26%;成对比较,P<0.001)和标化DALYs率(中国:AAPC=-0.63%;全球:AAPC=-0.18%;成对比较,P=0.004)均呈整体下降趋势。2021年中国和全球标化发病率分别为13.49/10万和13.61/10万,标化死亡率分别为1.99/10万和3.14/10万。中国标化死亡率(APC=0.78%)和标化DALYs率(APC=1.38%)分别在2014年和2015年呈逐渐上升趋势。2021年,中国(13.55%)与全球(11.20%)早发女性乳腺癌DALYs归因于高红肉饮食的比例均相对最高。结论中国早发女性乳腺癌标化发病率增长迅速,正向全球整体水平靠近,标化死亡率和标化DALYs率在近十余年均呈上升趋势,防治形势依然严峻。未来应进一步扩大乳腺癌筛查项目的推广范围,优化乳腺癌筛查方案,提高居民癌症防治知识水平,以减轻中国日益增长的早发女性乳腺癌疾病负担。展开更多
文摘性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类先天性异常,表现为性染色体、性腺或性激素性别的不典型或不一致[1]。该疾病涉及多个学科领域,包括胚胎学、儿科、妇产科、内分泌科、整形科、遗传学和心理学等,临床表现复杂多样,病因也较为繁杂,且相对较为罕见。此外,DSD的高度异质性、年龄分布的广泛性、就诊科室的分散性以及相关科室之间诊疗衔接的不足等因素,均加大了其早期识别与诊断的难度。尽管一些患者因外生殖器模糊在出生时就可被识别,但许多患者直到青春期出现发育延迟、原发性闭经或不孕等问题时才就诊,这与早期发现和治疗的原则相悖。延迟诊断不仅可能影响治疗效果,还会对患者的心理健康造成不利影响。因此,早期识别和治疗DSD,并制定个体化的诊疗方案显得尤为重要。本文旨在探讨女性DSD各年龄阶段的早期识别要点和诊断策略,期望能够为相关领域的临床工作提供有益参考。
