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四个Phelan-McDermid综合征家系的临床表型及遗传学分析
1
作者 米路雅 杨文柯 +5 位作者 陈新 王耀萍 马新蕊 李焱 吴东 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期424-427,共4页
近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,... 近年来,随着分子遗传学检测技术的发展,Phelan-McDermid综合征(PMS)的报道逐渐增多。该病染色体片段的缺失可表现为单纯缺失、环状染色体、不平衡易位等。其中环状染色体较为罕见,在新生儿中的发病率仅约为1/50000[1],且多为新发突变,最易成环的为D组和G组染色体,其中r(22)发病率仅次于r(13)和r(X)[2],目前国内仅有4例r(22)PMS报道。PMS的临床表型较为广泛,常见的有智力障碍、语言发育迟缓、肌张力减退、自闭症、畸形等,但胎儿期并不具有特异性的表型,这给PMS的产前诊断带来挑战。本研究中我们采用染色体核型分析技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)或基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH),对4个PMS家系中表型异常的患儿进行遗传学检测和分析,扩展了PMS的临床表型和基因突变谱,为疾病的临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 Phelan-McDermid综合征 环状染色体 语言缺失 智力障碍 拷贝数变异测序
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河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测 被引量：1
2
作者 康冰 王鑫 +6 位作者 吴东 王红丹 何淼 苏俊祥 张波 刘俢铭 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第3期430-434,共5页
目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进... 目的:调查河南地区汉族人群21个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性,并对该21个STR基因座的检测效能进行验证。方法:选取河南地区304例汉族无关个体,使用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC对D4S2366等21个常染色体STR基因座多态性进行检测,用Genemapper ID-X软件进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。选取21例二联体和存在突变位点的亲权鉴定对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测验证。结果:21个常染色体STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。21个STR基因座在304例河南汉族无关个体中的个体识别率介于0.8510~0.9670,多态性信息含量介于0.6600~0.8600,观察杂合度介于0.1120~0.2680,期望杂合度介于0.7320~0.8880,非父排除率介于0.4800~0.7710,典型父权指数介于1.9200~4.4700。对二联体和存在突变位点的亲权鉴定利用GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统进行检测,均能得出明确的结论。结论:GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统22NC扩增体系所包含的21个常染色体STR在河南汉族人群中具有高度多态性,该鉴定系统可用于河南汉族群体的亲子鉴定、个体识别以及DNA数据库建设。 展开更多
关键词 短串联重复序列 遗传多态性 群体遗传学 河南 汉族
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一个罕见智力发育障碍家系的临床特征及基因变异分析 被引量：1
3
作者 王舒月 杨文柯 +3 位作者 杨科 宋雅倩 郭正隆 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期511-515,共5页
目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度... 目的:分析一个罕见智力发育障碍家系的临床特征和致病基因变异。方法:收集某智力发育障碍家系中4个成员的临床资料,提取各成员的外周血DNA和RNA,采用全外显子组测序和Sanger测序进行基因变异的筛查和验证。结果:该家系先证者表现为重度智力发育障碍、语言运动发育迟缓、大头畸形、高额头和小下颌等,检测到TRIO基因c.4084T>C(p.Y1362H)新发变异;该变异可使高度保守的1362位上的氨基酸由酪氨酸变成组氨酸,导致蛋白质鸟嘌呤核苷酸交换因子1结构域的破坏。先证者姐姐表现为轻度智力发育障碍、小头畸形、眼距宽等,检测到TRIO基因c.2046+1G>T新发变异;该变异可导致剪接位点的破坏,使mRNA第11号外显子多出5个碱基,预测会产生一个含有724个氨基酸的截短蛋白。其父母表型正常,TRIO基因均为野生型。结论:TRIO基因c.4084T>C和c.2046+1G>T可能是该家系的潜在致病变异。 展开更多
关键词 智力发育障碍 TRIO基因 全外显子组测序 剪接变异 新发变异
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河南省育龄妇女产后2 a内避孕方法使用情况及影响因素分析 被引量：6
4
作者 孙盼盼 蒋丽芳 +4 位作者 张军喜 柴健 董玮 王雨虹 周得颛 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2022年第2期253-257,共5页
目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内避孕方法使用情况及其影响因素。方法:在河南省7个省辖市13家医院,按照分娩时间顺序依次通过电话调查2015年7月至2016年12月分娩的孕妇共5860名,了解其产后避孕药具使用、性生活恢复、月经恢复等情况,... 目的:了解河南省育龄妇女产后2 a内避孕方法使用情况及其影响因素。方法:在河南省7个省辖市13家医院,按照分娩时间顺序依次通过电话调查2015年7月至2016年12月分娩的孕妇共5860名,了解其产后避孕药具使用、性生活恢复、月经恢复等情况,分析产后避孕方法使用情况的影响因素。结果:河南省育龄妇女产后6、12、18和24个月累积避孕率分别为70.63%、80.59%、83.72%和84.90%,城市育龄妇女产后2 a内避孕水平高于农村(P<0.001)。产后首次和调查时使用的避孕方法中均以避孕套占比最高(64.76%、58.23%),高效避孕方法(包括绝育、放置宫内节育器、放置皮下埋植剂和服用复方口服避孕药)占比最少(4.78%、12.97%)。相对于选择低效(包括安全期和体外排精)/未常规避孕法,年龄在30~岁(OR=1.636,95%CI为1.144~2.338)、35~岁(OR=1.907,95%CI为1.248~2.912)相较<25岁者,文化程度为高中/中专(OR=1.425,95%CI为1.106~1.835),分娩方式为剖宫产(OR=1.371,95%CI为1.138~1.651),产次多(2次,OR=6.290,95%CI为4.052~9.764;≥3次,OR=10.416,95%CI为5.898~18.393),产后月经恢复时间早(>12个月,OR=0.624,95%CI为0.473~0.822),性生活恢复时间早(4~6个月,OR=0.749,95%CI为0.602~0.933;>6个月,OR=0.221,95%CI为0.150~0.326)者更倾向于选择高效避孕法进行避孕。结论:河南省育龄妇女产后2 a内避孕率有待提高,避孕措施以避孕套和低效避孕法为主。 展开更多
关键词 河南省 育龄妇女 产后 避孕情况 避孕措施 影响因素
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河南省育龄妇女孕前及孕早期血清TSH和FT4水平的参考值范围 被引量：2
5
作者 董玮 柴健 +5 位作者 陈丹 孙盼盼 王雨虹 蒋丽芳 周得颛 张军喜 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期121-124,共4页
目的:探讨河南省育龄妇女孕前及孕早期甲状腺功能指标的参考值范围。方法:选取河南省6个县区2016年10月至2017年12月参加国家免费孕前优生健康检查的406名育龄妇女为研究对象,分别采集其孕前和孕早期(8~12周)空腹静脉血。采用化学发光... 目的:探讨河南省育龄妇女孕前及孕早期甲状腺功能指标的参考值范围。方法:选取河南省6个县区2016年10月至2017年12月参加国家免费孕前优生健康检查的406名育龄妇女为研究对象,分别采集其孕前和孕早期(8~12周)空腹静脉血。采用化学发光法检测血清促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)水平。结果:406名河南省育龄妇女孕前和孕早期血清TSH水平分别为2.04(0.63~5.25)和1.20(0.04~4.45) mIU/L,孕早期较孕前降低(P<0.001);孕前和孕早期血清FT4水平分别为12.33(9.89~16.60)和11.91(9.02~19.12) pmol/L,孕早期较孕前降低(P<0.001)。不同年龄、BMI、孕次和孕周育龄妇女孕早期血清TSH水平均较孕前降低(P<0.001)。与孕前比较,20~岁、26~岁、BMI正常、孕次为0、孕周为10~12的育龄妇女孕早期血清FT4水平降低(P<0.05)。结论:本研究为河南省育龄妇女孕前及孕早期血清甲状腺功能指标参考值的建立提供了参考。 展开更多
关键词 促甲状腺激素 游离甲状腺素 孕前 孕早期 河南省
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菌群微生态与神经退行性疾病的关系 被引量：2
6
作者 王艳丽 毋珊珊 +4 位作者 王强 张超楠 祁少可 位婷婷 邓锦波 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期575-578,共4页
菌群与机体处于共生状态形成菌群微生态,二者保持相互平衡的稳定状态。菌群具有为机体提供营养、抵抗病原菌入侵和调节免疫应答的作用。中枢神经系统退行性疾病是一组慢性进行性的中枢神经组织退行性变性的疾病的总称,主要表现为脑或脊... 菌群与机体处于共生状态形成菌群微生态,二者保持相互平衡的稳定状态。菌群具有为机体提供营养、抵抗病原菌入侵和调节免疫应答的作用。中枢神经系统退行性疾病是一组慢性进行性的中枢神经组织退行性变性的疾病的总称,主要表现为脑或脊髓神经元退行性变性及丢失。阿尔兹海默症(AD)、帕金森病(PD)、多发性硬化症(MS)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)等退行性疾病与菌群微生态紊乱密切相关。本文就菌群微生态与神经退行性疾病相互作用的研究做出总结。 展开更多
关键词 菌群微生态 菌群-肠-脑轴 神经退行性疾病 相互作用
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一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析 被引量：2
7
作者 黄娜娜 卞莎莎 +4 位作者 王青青 杨科 娄桂予 霍晓东 廖世秀 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第6期790-795,共6页
目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者... 目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者及家属的致病突变位点进行验证。结果:该家系先证者表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容以及脑萎缩、钙化等表现;其弟弟临床表现类似。高通量测序及Sanger测序发现先证者为ERCC8基因复合杂合突变,包括c.394-398 delTTACA(p.L132fs*6)的缺失移码突变和c.37G>T(p.E13*)的无义突变,分别来源于表型正常的父亲和表型正常的母亲;其妹妹为ERCC8 c.394-398 delTTACA突变携带者,表型正常。产前诊断结果提示胎儿ERCC8基因c.394-398、c.37均为野生型,新生儿随访表型正常。结论:先证者的发病基础为母源性和父源性的ERCC8基因突变,该研究可为Cockayne综合征的遗传学咨询及产前诊断提供依据。 展开更多
关键词 Cockayne综合征 ERCC8基因 高通量测序 产前诊断
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一种罕见小额外标记染色体的鉴定及临床意义分析
8
作者 王红丹 夏海兰 +3 位作者 李永乐 高越 张晓梅 冯战启 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第2期329-332,共4页
对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变... 对一出生表现为缺血缺氧性脑病患者进行了遗传学诊断和病因分析。运用MRI技术对患儿脑部进行检查,运用常规G显带核型分析技术对患儿及其父母染色体核型进行分析,运用染色体芯片分析技术(CMA)对患儿及其父母全基因组进行染色体拷贝数变异分析,对多余染色体进行鉴定及定位。MRI检测结果支持患儿缺血缺氧性脑病诊断,并发现Dandy-Walker畸形表现。核型分析结果显示患儿母亲染色体核型为46,XX,t(10;13)(p11.1;q11)^([11])/46,XX^([19])。患儿父亲染色体核型结果正常。患儿染色体核型为47,XX,+mar。患儿父母CMA检测结果显示不存在200 kb以上拷贝数变异(CNVs)。患儿CMA检测结果显示10号染色体p15.3p11.1区域发生了3拷贝重复,片段大小为38.39 Mb。该研究发现一罕见10号染色体小额外标记染色体(sSMC),对其遗传方式及致病性进行了分析,认为sSMC(10)是该患者的致病原因。 展开更多
关键词 小额外标记染色体 核型分析 染色体芯片分析 10p15.3p11.1重复
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2013-2018年河南省农村地区育龄女性低体重、超重和肥胖流行趋势分析
9
作者 张璀璨 柴健 +3 位作者 孙盼盼 董玮 张军喜 蒋丽芳 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 2024年第3期343-348,共6页
目的:分析2013-2018年河南省农村地区育龄女性低体重、超重和肥胖的流行趋势。方法:研究对象为2013-2018年河南省农村地区参加国家免费孕前优生健康检查项目的3686404名育龄女性。根据BMI,计算低体重率、超重率和肥胖率,并以2020年全国... 目的:分析2013-2018年河南省农村地区育龄女性低体重、超重和肥胖的流行趋势。方法:研究对象为2013-2018年河南省农村地区参加国家免费孕前优生健康检查项目的3686404名育龄女性。根据BMI,计算低体重率、超重率和肥胖率,并以2020年全国人口年龄构成进行标化。采用Joinpoint回归分析标化体重率、超重率和肥胖率的年度变化百分比和年均变化百分比(AAPC)。结果:河南省农村地区育龄女性标化低体重率由2013年的6.36%下降至2018年的4.72%,AAPC(95%CI)为-6.14%(-6.20%~-6.09%);标化超重率由2013年的19.77%上升至2018年的23.78%,AAPC(95%CI)为4.19%(1.64%~6.80%);标化肥胖率由2013的4.88%上升至2018年的6.89%,AAPC(95%CI)为7.77%(4.68%~10.96%)。2013-2018年河南省山区和丘陵地区标化超重率和肥胖率年均增长速度均高于平原地区。结论:河南省农村地区育龄女性超重肥胖问题日益严峻,应结合各区域特点加强体重管理指导。 展开更多
关键词 育龄女性 低体重 超重 肥胖 河南省 农村地区
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