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儿童遗传性神经肌肉病运动功能特征分析: 1; 作者李文竹黄真 +1 位作者范燕彬熊晖《中国现代神经疾病杂志》北大核心 2025年第7期629-636,共8页; 目的总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运... 展开更多; 关键词神经肌肉疾病遗传性疾病先天性儿童肌力运动活动; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点被引量：2: 2; 作者陶晓娟张珅 +1 位作者彭芸段晓岷《放射学实践》北大核心 2017年第7期687-690,共4页; 目的:探讨儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点。方法:回顾性分析24例经临床证实的伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI表现,分析其影像学特点。结果:24例患儿中Ⅰ型伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑... 展开更多; 关键词脑炎磁共振成像儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱被引量：2: 3; 作者张炜华邹丽萍 +1 位作者任海涛关鸿志《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期644-649,共6页; 随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相... 展开更多; 关键词自身免疫性脑炎诊断治疗儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

儿童动脉缺血性脑卒中研究进展被引量：2: 4; 作者周季任晓暾《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期555-560,共6页; 儿童动脉缺血性脑卒中(AIS)是重要的全球健康问题。近年来多项国际合作研究的开展使儿童AIS的诊疗有了重要进展。文章对儿童AIS的诊疗新进展进行综述,主要内容包括脑动脉病的分类和诊治进展、AIS相关基因及再灌注治疗三个方面。; 关键词动脉缺血性脑卒中脑动脉病基因再灌注儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

多巴反应性肌张力障碍诊治进展被引量：9: 5; 作者代丽芳丁昌红方方《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期395-400,共6页; 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3⁃4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP... 展开更多; 关键词多巴反应性肌张力障碍四氢生物蝶呤代谢通路 BH4 发病机制患病率 GTP 限速酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童遗传性神经肌肉病运动功能特征分析: 1; 作者李文竹黄真范燕彬熊晖; 机构北京大学第一医院康复医学科北京大学第一医院儿童医学中心国家儿童医学中心; 出处《中国现代神经疾病杂志》北大核心 2025年第7期629-636,共8页; 基金北京大学第一医院高质量临床研究专项(项目编号:2022CR69)。; 文摘目的总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运动功能、Brooke上肢功能分级评估上肢运动功能、Vignos下肢功能分级评估下肢运动功能,Pearson相关分析和偏相关分析探究MFM总评分和各分区评分与体重指数、四肢肌力百分比、Brooke上肢功能分级、Vignos下肢功能分级的相关性。结果共61例患儿包括先天性肌营养不良18例(CMD组)、脊髓性肌萎缩症17例(SMA组)、先天性肌病15例(CM组)、Emery-Dreifuss型肌营养不良11例(EDMD组)。4组患儿四肢肌力百分比(F=23.749,P=0.000)、MFM总评分(F=17.445,P=0.000)及D1分区评分(F=18.671,P=0.000)和D2分区评分(F=10.202,P=0.017)、Brooke上肢功能分级(F=9.313,P=0.025)和Vignos下肢功能分级(F=22.967,P=0.000)差异具有统计学意义。相关分析显示,MFM总评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.528,P=0.000),与Brooke上肢功能分级(r=-0.607,P=0.000)和Vignos下肢功能分级(r=-0.511,P=0.000)呈负相关;D1分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.303,P=0.020),与Vignos下肢功能分级呈负相关(r=-0.555,P=0.000);D2分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.332,P=0.010),与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.513,P=0.000);D3分区评分与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.469,P=0.000)。结论不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征差异较大,特异性MFM量表可协助评价与分析不同类型的疾病严重程度和运动功能差异。; 关键词神经肌肉疾病遗传性疾病先天性儿童肌力运动活动; Keywords Neuromuscular diseases Genetic diseases,inborn Child Musclestrength Motoractivity; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点被引量：2: 2; 作者陶晓娟张珅彭芸段晓岷; 机构国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院影像中心国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院神经内科; 出处《放射学实践》北大核心 2017年第7期687-690,共4页; 文摘目的:探讨儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点。方法:回顾性分析24例经临床证实的伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI表现,分析其影像学特点。结果:24例患儿中Ⅰ型伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病20例,Ⅱ型4例。Ⅰ型患儿均表现为胼胝体压部椭圆形或圆形病灶,病变边界清楚,无占位效应。Ⅱ型患儿除胼胝体压部受累外,还出现其它部位受累,其中胼胝体膝部受累3例、侧脑室周围脑白质受累2例、半卵圆中心受累1例以及左侧顶叶脑白质受累1例,病灶均表现为T1WI等或低信号,T2WI、T2-FLAIR为稍高信号,DWI为明显高信号,ADC图呈低信号。所有患儿复查时(间隔8~30天)原有病灶完全消失。结论:儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病头颅MRI表现特异,短期内可完全恢复,以Ⅰ型为常见。MRI能为儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的临床诊断及鉴别诊断提供重要依据,避免过度医疗。; 关键词脑炎磁共振成像儿童; Keywords Encephalitis Magnetic resonance imaging Child; 分类号 R445.2 [医药卫生—影像医学与核医学] R512.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱被引量：2: 3; 作者张炜华邹丽萍任海涛关鸿志; 机构国家儿童医学中心中国人民解放军总医院儿科中国医学科学院河南省儿童神经发育工程研究中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期644-649,共6页; 基金河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(No.SG202203)。; 文摘随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人,儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大,存在区别于成人的抗体谱系及特征,鉴别诊断涉及范围更广泛,诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状,梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程,并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析,旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。; 关键词自身免疫性脑炎诊断治疗儿童; Keywords autoimmune encephalitis diagnosis therapy child; 分类号 R742.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童动脉缺血性脑卒中研究进展被引量：2: 4; 作者周季任晓暾; 机构国家儿童医学中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期555-560,共6页; 基金北京市医院管理中心“青苗”计划专项经费资助(No.QMS20201204)。; 文摘儿童动脉缺血性脑卒中(AIS)是重要的全球健康问题。近年来多项国际合作研究的开展使儿童AIS的诊疗有了重要进展。文章对儿童AIS的诊疗新进展进行综述,主要内容包括脑动脉病的分类和诊治进展、AIS相关基因及再灌注治疗三个方面。; 关键词动脉缺血性脑卒中脑动脉病基因再灌注儿童; Keywords arterial ischemic stroke cerebral arteriopathy gene recanalization child; 分类号 R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多巴反应性肌张力障碍诊治进展被引量：9: 5; 作者代丽芳丁昌红方方; 机构国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期395-400,共6页; 文摘多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3⁃4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP⁃CH⁃1),GTP⁃CH⁃1是四氢生物蝶呤(BH4)合成的3个步骤中的第1个限速酶(图1)。; 关键词多巴反应性肌张力障碍四氢生物蝶呤代谢通路 BH4 发病机制患病率 GTP 限速酶; 分类号 R54 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童遗传性神经肌肉病运动功能特征分析	李文竹黄真范燕彬熊晖	《中国现代神经疾病杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	儿童伴有胼胝体压部可逆性病变的轻微脑炎/脑病的MRI特点	陶晓娟张珅彭芸段晓岷	《放射学实践》北大核心	2017	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱	张炜华邹丽萍任海涛关鸿志	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	儿童动脉缺血性脑卒中研究进展	周季任晓暾	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	多巴反应性肌张力障碍诊治进展	代丽芳丁昌红方方	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2019	9	在线阅读下载PDF 职称材料