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类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习
1
作者
李阳
梁天蔚
巩纯秀
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第3期531-536,共6页
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的...
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。
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关键词
双眼睑
类脂质蛋白沉积症
常染色体隐性遗传病
声音嘶哑
透明变性
念珠状
过碘酸雪夫染色
皮肤黏膜
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职称材料
Peters异常的临床特点及治疗
被引量：
3
2
作者
梁天蔚
张诚玥
+4 位作者
张燕
李程
李莉
吴倩
赵军阳
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期727-731,共5页
背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供...
背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供依据。方法采用描述性研究方法，对2014年1月1日至2016年3月30日在北京儿童医院眼科诊治的Peters异常患儿4例8眼的临床资料进行回顾性分析。纳入的患儿均行手持裂隙灯显微镜下眼前段检查、角膜曲率和角膜厚度测定及眼轴长度和眼压测量，对患儿全身和眼部的临床特征及针对患儿的不同情况所采取的不同治疗方式进行总结和分析。结果根据患儿的眼部和全身表现及文献报道的标准可将Peters异常分为I型、Ⅱ型和Petersplus综合征。从纳入患儿的临床特征来看，纳入的4例8眼均有角膜白斑、周边房角与角膜的粘连、前房较浅或消失，2例2眼仅有上述表现，属于I型Peters异常；6例6眼除上述症状外，出现晶状体前囊中央混浊，并且前囊与角膜内皮粘连，属于Ⅱ型Peters异常。测量的4眼角膜厚度均较厚，平均为（680±127）μm；测量的4眼角膜曲率均平坦，平均为（37．40±1．79）D；测量的4眼眼轴均较短，长度为（21．06±0．19）mm；8眼角膜直径均较小，平均为（9．4±0．5）mm；4眼有虹膜缺损，4眼无虹膜；l例内斜，3例眼球震颤。3例患儿除Ⅱ型Peters异常眼部表现外，还存在全身神经源性发育异常，诊断为Petersplus综合征。根据患眼的具体情况制定治疗方案：术前眼压高于30mmHg（1mmHg=0．133kPa）的2眼行小梁切除术和前部玻璃体切割术，术后眼压降至21mmHg以下；角膜中央明显混浊的1眼行穿透角膜移植术，术后1个月角膜植片发生排斥反应，术后3个月植片完全混浊；4眼合并晶状体混浊者行晶状体摘出术，2眼植入人工晶状体，2眼行光学虹膜切除术，术后视力均有所改善。结论Peters异常的主要临床特征是角膜白斑、浅前房和虹膜周边与角膜粘连，伴有晶状体混浊者一般是晶状体前囊膜混浊并与角膜内皮粘连。需要手术的患眼需要根据具体情况个性化设计手术方案。
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关键词
先天性疾病
儿童
Peters异常
眼部疾病
临床特征
治疗/方法
描述性研究
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职称材料
题名
类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习
1
作者
李阳
梁天蔚
巩纯秀
机构
国家
儿童医学中心
、
首都医科大学
附属
北京儿童医院
内分泌遗传代谢科
国家
儿童医学中心
、
首都医科大学
附属
北京儿童医院眼科
出处
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第3期531-536,共6页
文摘
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。
关键词
双眼睑
类脂质蛋白沉积症
常染色体隐性遗传病
声音嘶哑
透明变性
念珠状
过碘酸雪夫染色
皮肤黏膜
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
Peters异常的临床特点及治疗
被引量：
3
2
作者
梁天蔚
张诚玥
张燕
李程
李莉
吴倩
赵军阳
机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院眼科
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第8期727-731,共5页
文摘
背景Peters异常是临床上罕见的眼病，且容易与一些先天性眼科异常疾病相混淆。了解Peters异常的临床特征和治疗方法有助于对其进行及时的诊治，改善患者的预后。目的总结Peters异常患儿的临床体征和治疗方法，为其诊断和个性化治疗提供依据。方法采用描述性研究方法，对2014年1月1日至2016年3月30日在北京儿童医院眼科诊治的Peters异常患儿4例8眼的临床资料进行回顾性分析。纳入的患儿均行手持裂隙灯显微镜下眼前段检查、角膜曲率和角膜厚度测定及眼轴长度和眼压测量，对患儿全身和眼部的临床特征及针对患儿的不同情况所采取的不同治疗方式进行总结和分析。结果根据患儿的眼部和全身表现及文献报道的标准可将Peters异常分为I型、Ⅱ型和Petersplus综合征。从纳入患儿的临床特征来看，纳入的4例8眼均有角膜白斑、周边房角与角膜的粘连、前房较浅或消失，2例2眼仅有上述表现，属于I型Peters异常；6例6眼除上述症状外，出现晶状体前囊中央混浊，并且前囊与角膜内皮粘连，属于Ⅱ型Peters异常。测量的4眼角膜厚度均较厚，平均为（680±127）μm；测量的4眼角膜曲率均平坦，平均为（37．40±1．79）D；测量的4眼眼轴均较短，长度为（21．06±0．19）mm；8眼角膜直径均较小，平均为（9．4±0．5）mm；4眼有虹膜缺损，4眼无虹膜；l例内斜，3例眼球震颤。3例患儿除Ⅱ型Peters异常眼部表现外，还存在全身神经源性发育异常，诊断为Petersplus综合征。根据患眼的具体情况制定治疗方案：术前眼压高于30mmHg（1mmHg=0．133kPa）的2眼行小梁切除术和前部玻璃体切割术，术后眼压降至21mmHg以下；角膜中央明显混浊的1眼行穿透角膜移植术，术后1个月角膜植片发生排斥反应，术后3个月植片完全混浊；4眼合并晶状体混浊者行晶状体摘出术，2眼植入人工晶状体，2眼行光学虹膜切除术，术后视力均有所改善。结论Peters异常的主要临床特征是角膜白斑、浅前房和虹膜周边与角膜粘连，伴有晶状体混浊者一般是晶状体前囊膜混浊并与角膜内皮粘连。需要手术的患眼需要根据具体情况个性化设计手术方案。
关键词
先天性疾病
儿童
Peters异常
眼部疾病
临床特征
治疗/方法
描述性研究
Keywords
Congenital diseases
Children
Peters anomaly
Ocular diseases
Clinical feature
Therapy/ methods
Descriptive study
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习
李阳
梁天蔚
巩纯秀
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024
0
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职称材料
2
Peters异常的临床特点及治疗
梁天蔚
张诚玥
张燕
李程
李莉
吴倩
赵军阳
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
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