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儿童炎症性肠病的精准治疗研究与应用
被引量:
1
1
作者
贾双珍
孔琰
+2 位作者
刘前超
朱艾琳
吴捷
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第3期226-232,共7页
儿童炎症性肠病(IBD)是一种慢性复发性肠道炎性疾病,其病因不明,发病机制复杂,目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量,并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响,给社会带来巨大的经济负担。近年来,我国儿...
儿童炎症性肠病(IBD)是一种慢性复发性肠道炎性疾病,其病因不明,发病机制复杂,目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量,并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响,给社会带来巨大的经济负担。近年来,我国儿童IBD的发病率呈上升趋势,引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等领域中发挥了重要作用,同时也为儿童IBD的治疗提供了新的方法和视角。本文就当前精准治疗在儿童IBD中的应用情况,阐明精准治疗在儿童IBD治疗中的作用。
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关键词
炎症性肠病
精准医学
治疗策略
儿童
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职称材料
儿童遗传性胰腺炎48例临床与基因特征病例系列报告
2
作者
于晓政
吴捷
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第1期36-40,共5页
背景中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。目的探讨儿童HP的临床特征与基因特点。设计病例系列报告。方法参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP,纳入首都医科...
背景中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。目的探讨儿童HP的临床特征与基因特点。设计病例系列报告。方法参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP,纳入首都医科大学附属北京儿童医院2017年6月至2023年9月住院病案首页中第一诊断为HP的病历,从病历系统和随访记录中截取以下信息:性别、发病年龄、诊断年龄、家族史,临床表现、血清学、影像学、并发症、内科治疗、内镜下逆行胰胆管造影术(ERCP)治疗、短期和长期随访结局、基因突变信息。主要结局指标临床特征与基因特点。结果符合本文纳入标准的48例HP进入本文分析。男30例(62.5%),首次发病年龄(8.0±3.8)岁,诊断年龄(8.7±3.7)岁,发病年龄0~7岁占45.8%。首次以AP起病33例(68.8%),46例(95.8%)经历了不同程度的腹痛,合并营养不良23例(47.9%)。影像学显示,胰腺钙化21例,胰腺肿胀15例,胰管扩张14例,合并胰腺分裂12例,合并胰管结石8例,合并胰腺假性囊肿5例(10.4%)。17例共行18次ERCP手术,1例治疗失败(再治疗成功),术后3个月复发10例(58.8%),术后1年随访复发14例(82.4%)。48例HP均行基因检测:丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINK1)基因突变33例(68.8%)、囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因突变7例(14.6%)、丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因突变4例(8.3%);突变来源于母亲23例(47.9%)、父亲17例(35.4%)、父母双方7例(14.6%),自发突变1例(2.1%);经蛋白结构预测致病或可能致病36例(75%)、意义未明12例(25%)。结论中国HP患儿SPINK1基因突变占比高,且与胰腺钙化、CP有关。
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关键词
遗传性胰腺炎
儿童
SPINK1基因
胰腺钙化
ERCP
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职称材料
儿童遗传性胰腺炎的研究进展
被引量:
1
3
作者
于晓政
吴捷
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2024年第8期1709-1714,共6页
遗传性胰腺炎是儿童胰腺炎的主要致病因素之一,成年后癌变风险高。本文综述了遗传性胰腺炎的研究进展,包括历史发展、流行病学、致病机制及相关致病基因、临床特征与诊断及治疗等,旨在为延缓儿童遗传性胰腺炎疾病进程及基础研究提供新...
遗传性胰腺炎是儿童胰腺炎的主要致病因素之一,成年后癌变风险高。本文综述了遗传性胰腺炎的研究进展,包括历史发展、流行病学、致病机制及相关致病基因、临床特征与诊断及治疗等,旨在为延缓儿童遗传性胰腺炎疾病进程及基础研究提供新的参考信息。
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关键词
遗传性胰腺炎
体征和症状
治疗学
儿童
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职称材料
儿童炎症性肠病的研究现状及展望
被引量:
4
4
作者
吴捷
张添卓
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期801-807,共7页
儿童炎症性肠病(PIBD)是一组病因不明的慢性复发性非特异性肠道炎症性疾病,发病机制复杂,目前在诊断和治疗方面仍然面临挑战。近年来,儿童IBD在国内外的发病率呈现上升趋势,引起了儿科医师的广泛关注。文章在儿童IBD发病机制进展、最佳...
儿童炎症性肠病(PIBD)是一组病因不明的慢性复发性非特异性肠道炎症性疾病,发病机制复杂,目前在诊断和治疗方面仍然面临挑战。近年来,儿童IBD在国内外的发病率呈现上升趋势,引起了儿科医师的广泛关注。文章在儿童IBD发病机制进展、最佳治疗目标的监测策略、治疗方法进展、青春期IBD管理及向成人转诊过渡衔接等方面进行了总结,旨在为我国儿科医师IBD的研究提供参考。
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关键词
儿童
炎症性肠病
发病机制
达标治疗
青春期转诊过渡
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职称材料
白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
5
作者
李玉佳
官德秀
+2 位作者
郭姝
郭景
徐樨巍
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第1期140-148,共9页
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科...
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。
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关键词
极早发型炎症性肠病
白细胞介素10受体A基因
儿童
慢性腹泻
炎症因子
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职称材料
题名
儿童炎症性肠病的精准治疗研究与应用
被引量:
1
1
作者
贾双珍
孔琰
刘前超
朱艾琳
吴捷
机构
国家
儿童医学中心
、
首都医科大学
附属
北京儿童医院
消化
科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第3期226-232,共7页
基金
国家重点研发计划课题(No.2022YFC2703603)
2022年度首都卫生发展科研专项(No.2022-2-2094)
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划(No.DFL20221003)。
文摘
儿童炎症性肠病(IBD)是一种慢性复发性肠道炎性疾病,其病因不明,发病机制复杂,目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量,并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响,给社会带来巨大的经济负担。近年来,我国儿童IBD的发病率呈上升趋势,引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等领域中发挥了重要作用,同时也为儿童IBD的治疗提供了新的方法和视角。本文就当前精准治疗在儿童IBD中的应用情况,阐明精准治疗在儿童IBD治疗中的作用。
关键词
炎症性肠病
精准医学
治疗策略
儿童
Keywords
inflammatory bowel disease
precision therapy
treatment strategies
child
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
儿童遗传性胰腺炎48例临床与基因特征病例系列报告
2
作者
于晓政
吴捷
机构
国家
儿童医学中心
出处
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025年第1期36-40,共5页
基金
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划:DFL20221003。
文摘
背景中国地区儿童遗传性胰腺炎(HP)病例报道少。目的探讨儿童HP的临床特征与基因特点。设计病例系列报告。方法参照儿童胰腺炎国际研究组织制定的相关标准诊断急性胰腺炎(AP)、慢性胰腺炎(CP)、急性复发性胰腺炎(ARP)和HP,纳入首都医科大学附属北京儿童医院2017年6月至2023年9月住院病案首页中第一诊断为HP的病历,从病历系统和随访记录中截取以下信息:性别、发病年龄、诊断年龄、家族史,临床表现、血清学、影像学、并发症、内科治疗、内镜下逆行胰胆管造影术(ERCP)治疗、短期和长期随访结局、基因突变信息。主要结局指标临床特征与基因特点。结果符合本文纳入标准的48例HP进入本文分析。男30例(62.5%),首次发病年龄(8.0±3.8)岁,诊断年龄(8.7±3.7)岁,发病年龄0~7岁占45.8%。首次以AP起病33例(68.8%),46例(95.8%)经历了不同程度的腹痛,合并营养不良23例(47.9%)。影像学显示,胰腺钙化21例,胰腺肿胀15例,胰管扩张14例,合并胰腺分裂12例,合并胰管结石8例,合并胰腺假性囊肿5例(10.4%)。17例共行18次ERCP手术,1例治疗失败(再治疗成功),术后3个月复发10例(58.8%),术后1年随访复发14例(82.4%)。48例HP均行基因检测:丝氨酸蛋白酶抑制剂(SPINK1)基因突变33例(68.8%)、囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因突变7例(14.6%)、丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因突变4例(8.3%);突变来源于母亲23例(47.9%)、父亲17例(35.4%)、父母双方7例(14.6%),自发突变1例(2.1%);经蛋白结构预测致病或可能致病36例(75%)、意义未明12例(25%)。结论中国HP患儿SPINK1基因突变占比高,且与胰腺钙化、CP有关。
关键词
遗传性胰腺炎
儿童
SPINK1基因
胰腺钙化
ERCP
Keywords
Hereditary pancreatitis
Children
SPINK1gene
Pancreatic calcification
ERCP
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
儿童遗传性胰腺炎的研究进展
被引量:
1
3
作者
于晓政
吴捷
机构
国家
儿童医学中心
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2024年第8期1709-1714,共6页
基金
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划(DFL20221003)。
文摘
遗传性胰腺炎是儿童胰腺炎的主要致病因素之一,成年后癌变风险高。本文综述了遗传性胰腺炎的研究进展,包括历史发展、流行病学、致病机制及相关致病基因、临床特征与诊断及治疗等,旨在为延缓儿童遗传性胰腺炎疾病进程及基础研究提供新的参考信息。
关键词
遗传性胰腺炎
体征和症状
治疗学
儿童
Keywords
Hereditary Pancreatitis
Signs and Symptoms
Therapeutics
Child
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
儿童炎症性肠病的研究现状及展望
被引量:
4
4
作者
吴捷
张添卓
机构
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期801-807,共7页
基金
国家重点研发计划(No.2022YFC2703603)
首都卫生发展科研专项(No.2022-2-2094)
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划(No.DFL20221003)。
文摘
儿童炎症性肠病(PIBD)是一组病因不明的慢性复发性非特异性肠道炎症性疾病,发病机制复杂,目前在诊断和治疗方面仍然面临挑战。近年来,儿童IBD在国内外的发病率呈现上升趋势,引起了儿科医师的广泛关注。文章在儿童IBD发病机制进展、最佳治疗目标的监测策略、治疗方法进展、青春期IBD管理及向成人转诊过渡衔接等方面进行了总结,旨在为我国儿科医师IBD的研究提供参考。
关键词
儿童
炎症性肠病
发病机制
达标治疗
青春期转诊过渡
Keywords
pediatric
inflammatory bowel disease
pathogenesis
treat to target
transition of management
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
5
作者
李玉佳
官德秀
郭姝
郭景
徐樨巍
机构
国家
儿童医学中心
、
首都医科大学
附属
北京儿童医院
消化
科
北京
京都
儿童
医院
消化
科
出处
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第1期140-148,共9页
文摘
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。
关键词
极早发型炎症性肠病
白细胞介素10受体A基因
儿童
慢性腹泻
炎症因子
Keywords
very early onset inflammatory bowel disease
interleukin 10 receptor A gene
children
chronic diarrhea
inflammatory factors
分类号
R57 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童炎症性肠病的精准治疗研究与应用
贾双珍
孔琰
刘前超
朱艾琳
吴捷
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
1
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职称材料
2
儿童遗传性胰腺炎48例临床与基因特征病例系列报告
于晓政
吴捷
《中国循证儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
儿童遗传性胰腺炎的研究进展
于晓政
吴捷
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2024
1
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职称材料
4
儿童炎症性肠病的研究现状及展望
吴捷
张添卓
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
4
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职称材料
5
白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
李玉佳
官德秀
郭姝
郭景
徐樨巍
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024
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