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身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习
被引量：
2
1
作者
胡旭昀
吴迪
+6 位作者
李孟婷
陈佳佳
李晓侨
苏畅
陈少科
沈亦平
巩纯秀
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2018年第6期937-944,共8页
目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH...
目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。
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关键词
身材矮小
短指(趾)畸形
基因诊断
二代测序
生长激素治疗
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职称材料
题名
身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习
被引量：
2
1
作者
胡旭昀
吴迪
李孟婷
陈佳佳
李晓侨
苏畅
陈少科
沈亦平
巩纯秀
机构
国家
儿童医学中心
首都医科大学
附属
北京儿童医院
-
北京市
儿科
研究
所
医学
遗传
中心
儿科
重大
疾病
研究
教育部
重点
实验室
出生
缺陷
遗传学
研究
北京市
重点
实验室
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室
广西壮族自治区妇幼保健院
遗传
代谢
中心
实验室
上海交通
大学
医学
院
附属
上海
儿童医学中心
医学
遗传
科
(分子诊断
实验室
)
哈佛
医学
院波士顿
儿童
医院
遗传
科
出处
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2018年第6期937-944,共8页
基金
国家自然科学基金(81670713)~~
文摘
目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。
关键词
身材矮小
短指(趾)畸形
基因诊断
二代测序
生长激素治疗
Keywords
short
stature brachydactyly
genetic diagnosis
next generation sequencing
growth hormone therapy
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习
胡旭昀
吴迪
李孟婷
陈佳佳
李晓侨
苏畅
陈少科
沈亦平
巩纯秀
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2018
2
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