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3~6岁发育迟缓与孤独症儿童的语言能力比较
1
作者 金梦轲 尹梦雅 +4 位作者 马扬 史泱 梁爱民 陈傲 曲春燕 《听力学及言语疾病杂志》 北大核心 2025年第2期115-118,共4页
目的分析3~6岁发育迟缓(developmental delay,DD)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿语言能力的差异,为临床鉴别诊断及后续康复治疗提供参考。方法选取性别、年龄、发育商相匹配的3~6岁DD儿童和ASD儿童各61例,采用《... 目的分析3~6岁发育迟缓(developmental delay,DD)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿语言能力的差异,为临床鉴别诊断及后续康复治疗提供参考。方法选取性别、年龄、发育商相匹配的3~6岁DD儿童和ASD儿童各61例,采用《听力障碍儿童语言能力评估标准及方法》对两组患儿语言能力进行评估,包括语法能力、理解能力、表达能力和交往能力,以四项得分的整数平均值作为其整体语言能力,比较两组结果。结果DD儿童语言的理解能力和交往能力较好,语法和表达能力较弱;ASD儿童的各个语言能区水平普遍较低。两组儿童间整体语言能力和语言表达能力无显著差异(P>0.05),但ASD组的语言理解能力和交往能力显著低于DD组(P<0.05),语法能力高于DD组(P<0.05)。结论DD与ASD儿童不同语言能区的水平差异较大,语言能力测试有助于辅助鉴别诊断DD和ASD儿童,并为其语言康复训练提供参考。 展开更多
关键词 发育迟缓 孤独症谱系障碍 语言能力
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关注儿童食物过敏管理中的热点问题 被引量：2
2
作者 胡燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期282-284,290,共4页
临床上食物过敏的管理主要包括回避过敏食物和多学科合作对症治疗。低敏配方是牛奶蛋白过敏婴幼儿重要的营养来源,医生应合理选择并规范使用低敏配方。食物阶梯疗法已应用于管理轻中度非IgE介导食物过敏儿童。开展食物过敏个体化治疗是... 临床上食物过敏的管理主要包括回避过敏食物和多学科合作对症治疗。低敏配方是牛奶蛋白过敏婴幼儿重要的营养来源,医生应合理选择并规范使用低敏配方。食物阶梯疗法已应用于管理轻中度非IgE介导食物过敏儿童。开展食物过敏个体化治疗是未来的方向。 展开更多
关键词 食物过敏 个体化治疗 儿童
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生酮饮食治疗超难治性癫痫持续状态PICU病儿短期疗效探讨 被引量：6
3
作者 杨炯贤 樊超男 +4 位作者 刘珺 李峥 贾鑫磊 高恒妙 钱素云 《肠外与肠内营养》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期129-134,共6页
目的:分析生酮饮食(KD)在超难治性癫痫持续状态(SRSE)病儿中应用的有效性、耐受性。方法:回顾分析北京儿童医院重症监护室2018年6月至2022年5月期间收治的SRSE应用生酮饮食治疗病儿的一般情况(性别、年龄、体质量)、实验室检查(肝功能... 目的:分析生酮饮食(KD)在超难治性癫痫持续状态(SRSE)病儿中应用的有效性、耐受性。方法:回顾分析北京儿童医院重症监护室2018年6月至2022年5月期间收治的SRSE应用生酮饮食治疗病儿的一般情况(性别、年龄、体质量)、实验室检查(肝功能、肾功能、血脂、血糖)、KD方案(方案的比例及组成)、能量供给(起始能量供给和能量供给目标)等,对生酮饮食治疗的有效性和临床相关副作用进行总结。结果:符合SRSE诊断标准并接受生酮饮食且符合纳入标准者病儿20例,其中男孩11例,年龄2岁2月至13岁1月,平均(85.8±31.6)月。生酮饮食前应用抗癫痫药物4-6种。本组20例SRSE病儿中存活18例,存活率为90.0%,观察终点时有效率为60.0%。KD治疗的副作用有胃肠耐受不良发生2例(10.0%)、肾结石1例(5.0%)和严重高脂血症1例(5.0%)等。本研究中观察终点时的血脂水平基本回落到KD前水平,与KD启动前无统计学差异(P>0.05)。结论:KD参与治疗SRSE病儿中,抽搐缓解率达到60.0%,临床耐受性良好。SRSE病儿若无KD实施的禁忌症可尽早启动KD。 展开更多
关键词 生酮饮食 超难治性癫痫持续状态 儿童
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营养治疗对超重/肥胖系统性红斑狼疮患儿体成分的影响
4
作者 杨炯贤 张俊梅 +1 位作者 李超 李彩凤 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第15期1621-1626,共6页
目的 探讨营养治疗对正在应用激素治疗的超重/肥胖系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿体成分的影响。方法 招募2018年12月至2022年6月北京儿童医院应用糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗的7~18岁超重/肥胖SLE患儿... 目的 探讨营养治疗对正在应用激素治疗的超重/肥胖系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿体成分的影响。方法 招募2018年12月至2022年6月北京儿童医院应用糖皮质激素(glucocorticoid,GC)治疗的7~18岁超重/肥胖SLE患儿。符合纳入、排除标准并签署知情同意书后,首先全部纳入观察组。观察组给予营养治疗,能量目标为身高对应50百分位数年龄的轻度体力活动推荐摄入量的基础上减少10%;随访24周后,为防止患儿间信息交流对研究的影响,暂中断入组6个月以上。后续按照纳入、排除标准继续完成对照组入组,对照组给予营养教育。各组均在入组后4、12、24周进行门诊随访,主要监测指标:人体学测量、实验室检查,并记录糖皮质激素用量。结果 最终纳入60例患儿,其中观察组40例,对照组20例。两组间基线数据(性别、年龄、体质量指数、GC用量等)差异均无统计学意义。两组患儿基线时的体脂率(body fat percentage,BFP)与内脏脂肪面积(visceral fat area,VFA)差异无统计学意义;随访12、24周后,观察组BFP和VFA均较基线时显著降低(P<0.05),对照组BFP和VFA均较基线时显著升高(P<0.05);两组患儿12、24周时GC用量均较基线显著减少(P<0.05),但两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 营养治疗可改善激素治疗过程中超重/肥胖SLE患儿的体脂率和内脏脂肪面积。 展开更多
关键词 肥胖 营养治疗 系统性红斑狼疮 人体成分
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不同类型形态性头颅畸形婴幼儿的神经心理发育特征 被引量：5
5
作者 张晚霞 杨晨璐 +2 位作者 钱月 王颖 梁爱民 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2023年第5期570-575,共6页
目的比较不同类型形态性头颅畸形婴幼儿的神经心理发育状况。方法2020年1月至2021年8月,选择在北京儿童医院体检门诊接受颅型测量和0-6岁儿童神经心理发育量表测量的0~18月龄儿童954例,依据颅型测量结果分为短头组、斜头组、不对称短头... 目的比较不同类型形态性头颅畸形婴幼儿的神经心理发育状况。方法2020年1月至2021年8月,选择在北京儿童医院体检门诊接受颅型测量和0-6岁儿童神经心理发育量表测量的0~18月龄儿童954例,依据颅型测量结果分为短头组、斜头组、不对称短头组、舟状头组和正常组,并根据0~6岁儿童神经心理发育量表计算发育商(DQ)。结果头颅正常组449例,短头组94例,斜头组201例,不对称短头组82例,舟状头组128例。其中,短头组大运动能区“发育边缘和发育迟缓”(DQ<85)检出率最高(60.6%),不对称短头组精细动作(64.6%)、语言(45.1%)、适应性(51.2%)和社会行为能区(48.8%)“发育边缘和发育迟缓”检出率最高。5组间除语言能区外,其他4个能区DQ均有非常高度显著性差异(F>14.835,P<0.001);与正常组比较,除舟状头组外,其余3组4个能区DQ下降(P<0.05);斜头组大运动、精细动作和适应性能区DQ高于不对称短头组(P<0.05),斜头组大运动和精细动作能区DQ高于短头组(P<0.05)。线性回归分析显示,DQ与头部比率和头颅不对称指数负相关(|B|>0.967,P<0.05)。结论4种头颅畸形中,舟状头发育水平接近正常,短头、斜头和不对称短头在婴幼儿期有不同程度发育落后,主要表现在大运动、精细动作、适应性和社交行为方面。头颅畸形越重,各能区发育落后风险越大。 展开更多
关键词 头颅畸形 神经心理发育 发育迟缓 婴幼儿
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两例新发SATB2基因突变致语言障碍的临床表型特征并文献复习 被引量：1
6
作者 张晚霞 梁爱民 +2 位作者 杜娟 李世杰 黄鸿眉 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期251-256,共6页
目的探讨SATB2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法。方法分析2019~2020年确诊的2例SATB2相关综合征(SATB2-associated syndrome,SAS)患者的临床资料,总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展,并复习文献。结果两例患儿均为男性,... 目的探讨SATB2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法。方法分析2019~2020年确诊的2例SATB2相关综合征(SATB2-associated syndrome,SAS)患者的临床资料,总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展,并复习文献。结果两例患儿均为男性,临床表现主要为全面发育迟缓、牙列不齐和口语表达障碍,其中患儿2伴有先天性腭裂。基因检测结果显示,患儿1检测到SATB2基因新生杂合移码突变(c.1259dupA,p.N420Kfs*17);患儿2检测到SATB2基因新生杂合错义突变(c.169G>A,p.G57S)。两个基因突变位点均为既往未曾报道过的新变异位点。结合患儿临床表现及分子遗传检测结果,2例患儿均诊断为SAS。回顾性分析国内外文献报道,86例SAS患者(包括本文报道的2例)均表现为接受性语言障碍和表达性语言障碍,91.7%的患者有牙列发育异常,36.0%的患者有腭裂。SAS患者大多是非语言交流者(66.3%),具有口语交流能力的个体65.4%表现出言语失用的特征。94.9%的SAS患者使用手势替代沟通,并且伴有喂养问题(73.2%)、进食吞咽困难(72.9%)和流涎(60.0%)等口腔功能障碍。结论SATB2基因突变导致不同程度的语言障碍,常伴有口腔发育异常,以言语受限和语言障碍为主的全面发育迟缓是SAS的早期识别症状。临床上需要根据SAS患者口腔功能和语言-言语障碍表型特征制定整体的临床干预和语言康复措施。 展开更多
关键词 SATB2基因 SATB2相关综合征 语言障碍
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携带mtDNA12SrRNA基因突变的新生儿听力筛查及诊断结果分析 被引量：3
7
作者 曲春燕 王璟 +3 位作者 申敏 鲁红利 马登科 赵敏 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期198-199,共2页
目的分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考。方法回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A&g... 目的分析北京地区携带mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,为遗传咨询和用药指导提供参考。方法回顾性分析140例mtDNA 12SrRNA基因突变新生儿的听力筛查和诊断结果,其中108例携带m.1555A>G均质突变,26例携带m.1555A>G异质突变,6例携带m.1494C>T均质突变。结果140例携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿中,137例(97.86%,137/140)通过听力筛查,3例3耳听力筛查未通过,其中2例2耳诊断为重度和极重度感音神经性聋(1例携带m.1555A>G均质突变,1例携带m.1494C>T均质突变),1例1耳(携带m.1555A>G均质突变)拒绝听力诊断。结论本组97.86%携带mtDNA 12SrRNA基因突变的新生儿可以通过听力筛查,听力联合基因筛查方可确诊此类患儿,以利指导遗传咨询和用药。 展开更多
关键词 12SrRNA基因突变 母系遗传 听力筛查 氨基糖苷类抗生素
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Clouston综合征家系的病例报告1例
8
作者 曲春燕 王锋 +4 位作者 马登科 赵敏 王晓力 孙毅 梁凤和 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第3期522-525,共4页
1病例资料患者男,7岁,以自幼听力障碍伴头发及指(趾)甲发育异常就诊并进行基因检测,临床诊断Clouston综合征。出生未做听力筛查,2岁半时因不会说话发现听力障碍,当地诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并验配助听器。5岁时进行右耳人工耳... 1病例资料患者男,7岁,以自幼听力障碍伴头发及指(趾)甲发育异常就诊并进行基因检测,临床诊断Clouston综合征。出生未做听力筛查,2岁半时因不会说话发现听力障碍,当地诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并验配助听器。5岁时进行右耳人工耳蜗植入手术开始语言康复。图1是术前5岁时裸耳听力和术后7岁时助听听阈(右耳人工耳蜗,左耳助听器)。 展开更多
关键词 指(趾)甲 听力筛查 语言康复 病例报告 人工耳蜗 病例资料 发育异常 听力障碍
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Johanson-Blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复
9
作者 曲春燕 王锋 +6 位作者 腾白玉 赵敏 叶红 史泱 尹梦雅 梁凤和 王晓力 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期486-490,共5页
目的探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果。方法分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1年... 目的探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果。方法分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1年前后进行语言能力评估。结果该患儿有典型的Johanson-Blizzard综合征临床表现,包括鼻翼发育不全、胰腺外分泌功能不全、先天性聋及其表现,二代测序结果提示患儿存在UBR1基因复合杂合突变c.3055C>T(p.Arg1019*)和EX47 Del,听力语言康复训练一年后其语言年龄从2岁提高到3岁。结论二代测序可明确Johanson-Blizzard综合征型聋的分子机制,EX47 Del突变为首次发现,本研究结果丰富了UBR1基因突变谱;听力语言康复有助于提高该综合征患儿语言能力。 展开更多
关键词 UBR1 Johanson-Blizzard综合征 综合征型聋 语言康复
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