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儿童先天性心脏病和唐氏综合征与白血病和淋巴瘤之间的相关性 被引量：1
1
作者 阿里旦努·奴尔艾力 翟晓文 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2023年第3期206-208,F0003,共4页
儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以... 儿童肿瘤的病因及发病机制不明,近年来研究发现出生缺陷儿童发生恶性肿瘤的风险显著增加,尤其是血液系统恶性肿瘤,如急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等。与血液系统恶性肿瘤的发生有关的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征以及一系列相关的遗传性综合征。本文章主要讨论以上出生缺陷与血液系统恶性肿瘤相关性研究进展以及其临床与预后特征。 展开更多
关键词 出生缺陷 血液系统恶性肿瘤 唐氏综合征 先天性心脏病 遗传性综合征
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先天性纤维蛋白原缺陷症分子诊断及基因治疗的研究进展
2
作者 王祉祎 王宏胜 翟晓文 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2023年第6期394-396,共3页
先天性纤维蛋白原缺陷症是罕见的以凝血功能障碍为主要特点的血液疾病,多有出血、血栓形成等临床表现,实验室检查可发现凝血功能异常,既往以临床诊断为主要方式。近年来随着分子遗传学和分子诊断的进步与发展,致病机制研究不断深入,突... 先天性纤维蛋白原缺陷症是罕见的以凝血功能障碍为主要特点的血液疾病,多有出血、血栓形成等临床表现,实验室检查可发现凝血功能异常,既往以临床诊断为主要方式。近年来随着分子遗传学和分子诊断的进步与发展,致病机制研究不断深入,突变基因及新的突变位点陆续被发现,分子诊断逐步成为诊断该病的主要标准,基因治疗作为目前前沿的方案,对该病的治疗仍处于起步阶段。通过对该罕见病三种致病基因(FGA、FGB、FGG)及相应突变方式及致病机制进行归纳总结,探究目前该病基因治疗的研究进展,以提升大众对于此病的关注。 展开更多
关键词 先天性纤维蛋白原缺陷症 基因突变 分子诊断 基因治疗
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