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Phelan-McDermid综合征42例病例系列报告
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作者 刘春雪 邓晶鑫 +8 位作者 王怡 李慧萍 张凯峰 董萍 徐琼 张颖 周秉睿 胡纯纯 徐秀 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期388-392,共5页
背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设... 背景Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的神经发育障碍性疾病,SHANK3基因缺陷已被确定为PMS神经学特征的关键候选基因,PMS目前尚无临床诊断标准,确诊依赖遗传学检测。目的 总结PMS的临床表型及遗传学特征,探索PMS临床诊断路径。设计病例系列报告。方法 纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的PMS患儿,对其基因型特点、发育特征、临床症状、头颅影像、脑电图等结果进行回顾性分析,并检索文献,总结PMS临床诊断线索。主要结局指标基因型和临床表型。结果 42例PMS患儿纳入分析,男24例,女18例,平均初诊年龄3.8(1.5~12.9)岁。42例PMS患儿中,最常见的临床特征(>50%):均表现为全面发育迟缓/智力低下、语言发育障碍和注意力不集中,孤独症谱系障碍占86%、多动占82%、大运动发育延迟占52%,此外表现为颜面部畸形(耳朵大却形成不良、脸颊饱满、鼻孔前倾朝上、眼睑饱满、面中部平坦、肉质手/肉质脚、球状鼻、宽额头或额头突出)。新表型包括眉尾稀疏/缺如、体毛过重、耳廓畸形、垂眼眼型和韧带松弛。遗传学检测均发现致病变异,其中21例为包含SHANK3基因在内的22q13.3缺失(0.1~7.7 Mb,平均3.1 Mb),4例为仅有SHANK3基因部分外显子缺失,17例是SHANK3基因杂合性点突变,其中移码突变12例,无义突变5例。结论 当患儿有新生儿期肌张力低下表现,18月龄存在明显的运动和语言发育里程碑的延迟,任何年龄段、任何形式的发育评估提示至少五个能区的发育严重落后,以及存在与头长不相称的大耳和与身材不相称的肉质手/脚时,应高度怀疑PMS,需进一步完善遗传学检查来明确诊断。 展开更多
关键词 Phelan-McDermid综合征 22q13.3缺失综合征 SHANK3基因 全面发育迟缓 语言发育障碍
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Phelan-McDermid综合征患儿基因型-神经发育特征表型的回顾性队列研究
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作者 刘春雪 李慧萍 +8 位作者 张凯峰 董萍 徐琼 周秉睿 胡纯纯 张颖 王怡 邓晶鑫 徐秀 《中国循证儿科杂志》 2025年第4期241-247,共7页
背景Phelan‑McDermid综合征(PMS)由22q13.3缺失(通常包含SHANK3基因杂合缺失)或SHANK3基因致病变异引起,是一种罕见的发育障碍,具有突出的全面发育迟缓/智力低下、严重的语言发育落后、孤独症谱系障碍(ASD)等临床特征。关于PMS的临床表... 背景Phelan‑McDermid综合征(PMS)由22q13.3缺失(通常包含SHANK3基因杂合缺失)或SHANK3基因致病变异引起,是一种罕见的发育障碍,具有突出的全面发育迟缓/智力低下、严重的语言发育落后、孤独症谱系障碍(ASD)等临床特征。关于PMS的临床表型研究大多依赖于患儿家长报告或问卷调查,具有广泛的异质性,很少有基于专业人员使用标准化测试工具对患儿进行直接现场评估再行基因型‑神经发育表型的研究。目的PMS的神经发育特征与22q13.3缺失大小的关联性研究。设计回顾性队列研究。方法纳入2014年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院儿童保健科收治的确诊为PMS,并完成由专业人员评估的Griffiths精神发育量表‑中文版(Griffiths)、孤独症诊断观察量表‑第2版(ADOS‑2)和VINELAND适应行为量表中文版(VINELAND)的患儿,且已经拷贝数变异验证22q13.3缺失片段的大小,多重连接依赖性探针扩增(MLPA)或Sanger验证确认SHANK3基因缺陷类型。根据缺失片段大小分为SHANK3基因致病变异(部分外显子缺失或者致病性点突变,Ⅰ组)和22q13.3缺失(包含整个SHANK3基因杂合缺失,Ⅱ组),行发育水平、孤独症严重程度和适应性差异性分析。按年龄分为≤6岁组和>6岁组,行发育水平差异性分析。主要结局指标基因型‑神经发育特征表型关联。结果39例患儿纳入本文分析,男20例,女19例,年龄为(52.7±21.9)月龄。Ⅰ组和Ⅱ组测试年龄、性别差异均无统计学意义。发育水平方面,Griffiths评估结果显示,Ⅰ组在运动、个人‑社会、语言、手眼协调、表现能区的DQ平均值均高于Ⅱ组,但差异无统计学意义。按年龄分组,≤6岁组在大运动技能、手眼协调、表现能区的发育水平显著高于>6岁组。孤独症严重程度方面,ADOS‑2量表严重程度评分在两组间差异无统计学意义。适应性能力方面,VINELAND评估结果显示,在四大领域和全量表的标准分中,Ⅰ组的平均标准分均高于Ⅱ组,但只有Ⅰ组的全量表标准分明显高于Ⅱ组,差异有统计学意义。进一步分析各次领域的DQ值,Ⅰ组平均DQ值均高于Ⅱ组,但只有在表达性次领域、个人次领域、日常生活技巧领域、粗大动作次领域、动作技巧和全量表中,两组间的DQ值差异有统计学意义。结论仅SHANK3基因缺陷足以产生PMS的神经特征表型,其两个领域(日常生活技巧、动作技巧)、三个次领域(表达性、个人、粗大动作)及全量表的适应性水平显著高于22q13.3缺失患儿,而运动、个人‑社会、语言、手眼协调、表现能区的发育水平及孤独症症状的严重程度和22q13.3缺失患儿差异无统计学意义。学龄前期患儿较学龄期患儿具有更高的发育水平,因此建议早期评估,早期干预,定期进行综合评估,及时作出相应的调整和干预。 展开更多
关键词 Phelan‑McDermid综合征 SHANK3基因 发育 孤独症 适应性能力
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