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上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结
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作者 李牛 李磊 +2 位作者 陈会文 王剑 张浩 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期102-109,共8页
目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种... 目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。 展开更多
关键词 儿童罕见病 登记数据库 疾病谱 描述性研究
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母亲产后分离焦虑对学龄前儿童社会情绪影响的前瞻性队列研究
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作者 苏茹昕 潘昊 +6 位作者 林青敏 王广海 孙莞绮 姜艳蕊 朱绮 张云婷 江帆 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期392-399,共8页
背景母亲产后分离焦虑是影响儿童社会情绪发展的重要因素,但母亲产后分离焦虑对儿童早期的影响和产生影响的关键节点尚不明确。目的探讨母亲在产后2年内4个时点的分离焦虑对学龄前期儿童社会情绪的影响。设计前瞻性队列研究。方法在上... 背景母亲产后分离焦虑是影响儿童社会情绪发展的重要因素,但母亲产后分离焦虑对儿童早期的影响和产生影响的关键节点尚不明确。目的探讨母亲在产后2年内4个时点的分离焦虑对学龄前期儿童社会情绪的影响。设计前瞻性队列研究。方法在上海睡眠出生队列中纳入年龄18~45岁、孕周≥28周、胎儿无已知畸形、长期定居在上海并在上海交通大学医学院附属仁济医院东区分院分娩、单胎妊娠的孕晚期产妇作为本文队列人群,子代纳入出生胎龄≥37周且出生体重2500~4000 g的健康新生儿,排除曾入住NICU或出生1、5 min Apgar评分中有1次≤7分者。采集孕晚期母亲受教育程度,家庭年收入,母亲生产年龄,抑郁、焦虑和整体应激水平,采集子代6月龄时婴儿气质类型。母亲于产后6、12、18和24个月行母亲分离焦虑量表(MSAS)评估,子代6岁时以长处和困难问卷(SDQ)评估儿童社会情绪发展情况。主要结局指标SDQ困难总分、内化问题和外化问题。结果2012年5月至2013年7月纳入符合本文孕晚期产妇和新生儿纳排标准的孕晚期产妇和子代新生儿均为262名,退出样本(n=80)和纳入样本(n=182)基线数据敏感性分析差异均无统计学意义。孕产妇生产时年龄(29.7±3.3)岁,最高学历以本科或大专学历占比最高(73.1%),基于抑郁量表评估抑郁,状态-特质焦虑问卷评估焦虑,孕妇生活事件量表评估应激水平,结果显示母亲孕晚期整体心理健康情况良好,家庭年收入14~29万元人民币者占48.6%,<14万元人民币者占38.1%;子代6月龄气质类型:易养型44.3%,中间偏易养型39.2%,中间型或难养型16.5%。母亲在子代6、12、18和24月龄的分离焦虑水平呈逐渐下降趋势,18和24月龄时母亲分离焦虑水平显著低于6月龄,差异有统计学意义。家庭年收入更高的母亲在儿童18月龄时分离焦虑水平更低,受教育程度更高的母亲在6月龄和18月龄时分离焦虑水平更低。母亲生产时年龄与儿童18月龄时母亲分离焦虑呈显著负相关,孕晚期母亲抑郁水平与儿童18月龄和24月龄时母亲分离焦虑呈显著正相关,孕晚期母亲特质焦虑水平与儿童24月龄时母亲分离焦虑呈显著正相关,未发现儿童性别和气质与母亲分离焦虑水平的显著关联。调整了基本人口学变量和母亲孕晚期情绪状态等因素后,产后12和18个月时母亲分离焦虑水平与儿童内化问题存在显著关联。未发现产后6个月时母亲分离焦虑与儿童6岁时内化问题的显著相关,未观察到母亲分离焦虑水平与儿童6岁时外化问题和困难总分的显著相关。结论生命早期的母亲分离焦虑水平是儿童社会情绪发展的独特风险因素,与儿童学龄前期内化问题存在显著关联。 展开更多
关键词 母亲分离焦虑 学龄前儿童 情绪与行为问题
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中国儿童青少年身体活动指南 被引量:319
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作者 张云婷 马生霞 +4 位作者 陈畅 刘世建 张崇凡 曹振波 江帆 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期401-409,共9页
适量的身体活动是世界卫生组织提出的四大健康基石之一。现代社会飞速发展,人类生活方式发生了重大变革。身体活动不足和久坐行为等不良生活方式越来越普遍,已经对人群健康造成了重要影响,成为全球范围死亡的第四危险因素[1]。
关键词 身体活动 中国儿童 青少年 指南 世界卫生组织 人类生活方式 不良生活方式 人群健康
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纤维支气管镜用于儿童肺部感染性疾病诊治进展 被引量:21
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作者 王丽君 徐姗姗 +3 位作者 李华君 林芊 鲍一笑(综述) 黄丽素(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期475-479,共5页
40多年来,纤维支气管镜已广泛应用于儿童肺部疾病的诊断和治疗。随着临床研究的开展与新兴病原检测技术的提高,纤维支气管镜在儿童肺部感染性疾病诊断中的作用得到进一步认可。在肺部真菌感染、呼吸机相关肺炎、反复肺炎等特殊感染及免... 40多年来,纤维支气管镜已广泛应用于儿童肺部疾病的诊断和治疗。随着临床研究的开展与新兴病原检测技术的提高,纤维支气管镜在儿童肺部感染性疾病诊断中的作用得到进一步认可。在肺部真菌感染、呼吸机相关肺炎、反复肺炎等特殊感染及免疫抑制等特殊人群中的应用被列入多项指南。在治疗中,摘取异物、镜下手术等得到了长足的发展,但对儿童感染相关的肺部息肉、肺不张等疾病的治疗有效性仍存在争议。重新认识纤维支气管镜在儿童肺部感染性疾病中的价值,有利于儿童肺部感染性疾病的规范诊断治疗。 展开更多
关键词 肺部感染性疾病 纤维支气管镜 诊断 治疗 进展
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AHA儿童心肌病的分类和诊断科学声明解读 被引量:10
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作者 傅立军 张浩 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2019年第S01期49-53,共5页
心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病,在儿童时期并不多见,但预后极差,是引起儿童心功能不全和心原性猝死的常见原因之一。据国外研究资料,近40%有症状的心肌病患儿在诊断后2年内接受心脏移植或者死亡。过去10年中儿童心肌病... 心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病,在儿童时期并不多见,但预后极差,是引起儿童心功能不全和心原性猝死的常见原因之一。据国外研究资料,近40%有症状的心肌病患儿在诊断后2年内接受心脏移植或者死亡。过去10年中儿童心肌病的诊治虽然取得了一些进展,但其预后尚未得到根本性的改善,罹患心肌病的儿童接受心脏移植的比例仍居高不下,心肌病依然是1岁以上儿童心脏移植的首要原因。目前在儿童心肌病的诊治中,还存在着很多亟待解决的问题:心肌病的病因众多,病因诊断对于心肌病预后的判断以及治疗方案的选择具有重要的指导意义,但在临床上仅有少数心肌病患儿能明确其具体病因,对于大多数患儿仍缺乏对其病因的精准诊断;已发表的儿童心肌病相关的临床研究非常少见,相关的专题学术会议也少有开展,儿童心肌病的循证医学依据非常有限;儿童心肌病与成人心肌病虽有很多类似之处,但也有自身特点,目前儿童心肌病的分类和诊断策略主要借鉴于成人经验,迄今为止仍没有儿童心肌病分类和诊断策略的指导性文件。 展开更多
关键词 儿童 心肌病 分子遗传性疾病 分类
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双镜联合治疗儿童复杂上尿路结石的可行性分析 被引量:3
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作者 钟量 邹翔宇 孙杰 《临床小儿外科杂志》 CAS 2020年第8期677-682,共6页
目的探讨双镜联合治疗儿童复杂性上尿路结石的可行性和安全性。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心接受治疗的9例复杂性上尿路结石患儿作为研究对象,其中5例为输尿管末端狭窄合并肾结石,1例... 目的探讨双镜联合治疗儿童复杂性上尿路结石的可行性和安全性。方法回顾性收集2017年1月至2020年1月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心接受治疗的9例复杂性上尿路结石患儿作为研究对象,其中5例为输尿管末端狭窄合并肾结石,1例为右肾重复畸形下半肾积水合并结石,1例为双侧输尿管结石伴右肾重度积水,1例为肾盂输尿管连接部狭窄合并下盏结石,1例为鹿角状结石。手术方式包括腹腔镜联合输尿管软镜或经皮肾镜、经皮肾镜联合输尿管软镜2种。结果9例患儿中男童7例,女童2例,平均年龄(45±47)个月,中位年龄27个月。所有患儿均成功完成手术,平均手术时间(138±37)min,中位手术时间134 min,无明显手术并发症。5例输尿管末端狭窄合并肾结石患儿结石成分均为草酸钙,术后随访期间未见结石复发。1例重复肾下半肾积水患儿结石成分为草酸钙,术后随访期间未见结石复发。1例双侧输尿管结石伴右肾重度积水患儿结石成分为尿酸,目前该患儿尚未拔除DJ管。1例肾盂输尿管连接部狭窄合并肾下盏结石的患儿结石成分为碳酸磷灰石和一水草酸钙,随访至今未见复发。1例鹿角状结石成分为草酸钙,术后随访1年结石复发。结论双镜联合治疗方法可安全有效地处理儿童复杂性上尿路结石。 展开更多
关键词 尿路结石/外科学 腹腔镜 输尿管镜 经皮肾镜取石术 儿童
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儿童系统性红斑狼疮的诊断与治疗 被引量:6
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作者 周纬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期721-725,共5页
儿童系统性红斑狼疮(cSLE)是一种自身免疫性疾病,以全身多脏器受累、体内有大量自身抗体和低补体血症为主要临床特点,受累脏器易不可逆损伤而危及生命。文章介绍了cSLE临床特征、重症狼疮和单基因SLE,总结了cSLE诊断方法、病情评估、达... 儿童系统性红斑狼疮(cSLE)是一种自身免疫性疾病,以全身多脏器受累、体内有大量自身抗体和低补体血症为主要临床特点,受累脏器易不可逆损伤而危及生命。文章介绍了cSLE临床特征、重症狼疮和单基因SLE,总结了cSLE诊断方法、病情评估、达标治疗、治疗原则和不同受累脏器的治疗方案,提出了传统治疗与生物制剂联合的治疗策略,以更好地针对cSLE发病机制、尽早充分治疗、尽快控制疾病活动、减少疾病复发和传统药物的不良反应,为cSLE诊断和治疗的不断完善提供参考。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 单基因 生物制剂 达标治疗 儿童
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中国0~5.5岁汉语母语儿童语言发育里程碑 被引量:2
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作者 吴赛双 赵瑾 +3 位作者 王海娃 潘昊 张云婷 江帆 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期325-333,共9页
背景构建语言发育里程碑并收集里程碑数据不仅是语言发育监测的关键步骤,也是语言筛查和诊断工具研发的前期基础。目的构建中国0~5.5岁汉语母语儿童语言发育里程碑,为汉语儿童语言发育监测以及筛查诊断工具研发提供参考依据。设计横断... 背景构建语言发育里程碑并收集里程碑数据不仅是语言发育监测的关键步骤,也是语言筛查和诊断工具研发的前期基础。目的构建中国0~5.5岁汉语母语儿童语言发育里程碑,为汉语儿童语言发育监测以及筛查诊断工具研发提供参考依据。设计横断面调查。方法基于现有发育评估工具和国内外文献,通过专家咨询、认知访谈后建立语言发育里程碑条目库。于2022年10~11月,按地域及经济发展水平分层选取浙江、四川、辽宁、江西、海南5个省1976名0~6岁儿童,分为13个月龄组。采用城乡、性别、年龄段分层的方法,以家长报告的形式分别在社区(<36月龄)和幼儿园(≥36月龄)进行发育里程碑数据采集。采用项目反应理论模型对不同年龄组儿童语言发育里程碑特征进行描述性分析,并进行中英文条目及数据比较。主要结局指标应答率,项目功能差异,模型拟合度,各条目通过概率为25%、50%、75%时估计的发育月龄。结果共有63个语言发育里程碑条目被纳入条目库。经过数据清洗,1659名儿童被纳入数据分析,其中男827名,女832名,年龄(2.5±1.9)岁。63个语言里程碑的条目应答率均高于99%,3个条目呈现出了母亲教育程度上的项目功能差异,14个条目呈现出模型拟合度不佳。结论应用项目反应理论模型建立的0~5.5岁汉语语言发育里程碑,较好地描述了汉语母语儿童语言发育轨迹,为未来汉语母语儿童语言发育工具的开发、语言发育的临床监测和相关神经机制研究提供了有益指导。 展开更多
关键词 儿童 语言发育 里程碑
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GD2抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤护理专家共识
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作者 王春立 武莹 +7 位作者 何梦雪 苏玲 张洪燕 郭欣 程方方 李丹 孙丹 王翠 《护理研究》 北大核心 2024年第6期941-947,共7页
基于国内外临床研究报告以及本研究参与人员临床实践经验,通过文献分析、专家函询及专家研讨对神经节苷脂-2(GD2)抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤的相关内容进行深入研究,最终形成包括准备以及要求、药品配制、药品输注、输注期间护... 基于国内外临床研究报告以及本研究参与人员临床实践经验,通过文献分析、专家函询及专家研讨对神经节苷脂-2(GD2)抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤的相关内容进行深入研究,最终形成包括准备以及要求、药品配制、药品输注、输注期间护理以及不良反应观察与护理等内容的GD2抗体达妥昔单抗β治疗神经母细胞瘤护理专家共识。 展开更多
关键词 神经母细胞瘤(NB) 神经节苷脂-2(GD2) 达妥昔单抗β 护理 专家共识
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MRI迭代新技术在脑发育与脑损伤评估中的进展和前景
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作者 李贤军 董素贞 杨健 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1-5,共5页
脑发育与脑损伤研究是认识发育规律并保障儿童健康发展的基础,MRI是脑发育与脑损伤评估的重要手段。近年来,儿科适宜的MRI技术不断迭代更新,尤其是人工智能的应用提升了MRI在儿科人群的适用性。本文主要论述了包括人工智能加速成像、运... 脑发育与脑损伤研究是认识发育规律并保障儿童健康发展的基础,MRI是脑发育与脑损伤评估的重要手段。近年来,儿科适宜的MRI技术不断迭代更新,尤其是人工智能的应用提升了MRI在儿科人群的适用性。本文主要论述了包括人工智能加速成像、运动伪影消除、图像畸变校正、儿科适宜的脑形态与功能量化分析等在内的MRI新技术与图像处理新方法,并简要论述了新技术在揭示脑发育规律与脑损伤病理生理机制方面的应用价值,同时指出了部分新技术在应用中存在的问题。期待本文能够为进一步拓展儿科适宜脑MRI技术的应用启发新角度,为儿童脑病早期评估工具的选择提供参考,希望更多的研究推动儿科适宜MRI新技术研发与临床应用,提升儿童脑病的诊疗水平。 展开更多
关键词 脑发育 脑损伤 磁共振成像 成像技术 后处理方法
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PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析 被引量:2
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作者 周昀箐 贺影忠 +6 位作者 王翠锦 王英燕 韩凤 姚如恩 王剑 陈莹 王纪文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期616-620,共5页
目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作... 目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4~13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs^*8),2例错义突变(c.439G>C,p.Asp147His;c.640G>C,p.Ala214Pro;c.962T>C,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c.649delC,p.Arg217Glufs^*12;c.650delG,p.Arg217Glnfs12^*),2例无义突变(c.649C>T,p.Arg217^*;c.970G>T,p.Gly324^*),其中2个突变(c.962T>C,c.970G>T)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962T>C、c.970G>T为未报道的可能致病性突变。 展开更多
关键词 癫痫 PRRT2基因 突变
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血液肿瘤患儿脓毒症预防策略的构建及实施 被引量:2
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作者 周芬 阮海珊 +3 位作者 何梦雪 黄仁钊 沈南平 陆红 《中国护理管理》 CSCD 北大核心 2020年第8期1127-1132,共6页
目的:构建血液肿瘤患儿脓毒症预防管理策略,并评价实施效果。方法:选择2018年4—9月及2019年4—9月在某三级甲等医院血液肿瘤科病房发生发热性中性粒细胞减少症的患儿及同期护士作为研究对象,其中2018年4—9月的患儿为对照组,给予常规护... 目的:构建血液肿瘤患儿脓毒症预防管理策略,并评价实施效果。方法:选择2018年4—9月及2019年4—9月在某三级甲等医院血液肿瘤科病房发生发热性中性粒细胞减少症的患儿及同期护士作为研究对象,其中2018年4—9月的患儿为对照组,给予常规护理;2019年4—9月的患儿为实验组,实施血液肿瘤患儿脓毒症预防管理策略。比较两组患儿脓毒症和脓毒性休克发生率、发热至用药各阶段耗时、首剂抗生素及时使用达标率等方面的差异,比较两组护士在知识掌握等方面的差异。结果:实验组血液肿瘤患儿脓毒症发生率显著低于对照组(P<0.05),两组脓毒性休克发生率无统计学差异(P>0.05)。首剂抗生素及时使用达标率、护士操作考核合格率显著提升,发热至用药耗时、开医嘱至用药耗时显著降低(P<0.05),两组护士理论测验合格率无统计学差异(P>0.05)。结论:血液肿瘤患儿脓毒症预防管理策略能提高管理效率,改善临床结局,提升护理质量。 展开更多
关键词 儿童 血液肿瘤 脓毒症 发热性中性粒细胞减少症
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1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析 被引量:1
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作者 牟常华 王纪文 +4 位作者 周昀箐 王英燕 贺影忠 王翠锦 姚如恩 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期700-703,共4页
目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,... 目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。 展开更多
关键词 SGCE基因 肌阵挛-肌张力障碍综合征 肢体抽动
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低场强MRI在儿科和产前胎儿诊断领域中的应用
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作者 董素贞 陈浩 +1 位作者 张志勇 江帆 《临床儿科杂志》 2025年第9期710-715,722,共7页
磁共振成像(MRI)扫描仪的磁场强度越高,通常越能在更短时间内获得更高的信噪比与图像分辨率。然而,高场强 MRI 设备存在购置成本高昂、安装要求严苛、维护费用不菲等问题,使其难以广泛普及。相比之下,低场强 MRI 扫描仪因成本较低且具... 磁共振成像(MRI)扫描仪的磁场强度越高,通常越能在更短时间内获得更高的信噪比与图像分辨率。然而,高场强 MRI 设备存在购置成本高昂、安装要求严苛、维护费用不菲等问题,使其难以广泛普及。相比之下,低场强 MRI 扫描仪因成本较低且具备便携性,已逐步应用于临床及相关科研工作。本文旨在综述低场强 MRI 扫描仪当前在儿科神经系统疾病、新生儿监护室及产前胎儿疾病中的诊断价值,并对其应用前景进行展望,以期全面阐释低场强 MRI 在胎儿及儿科诊断领域的应用价值与发展前景。 展开更多
关键词 磁共振成像 胎儿 产前诊断 儿童
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