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儿童Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧弯的诊治要点
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作者 曹隽 李海艟 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第4期301-306,共6页
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早... Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床表现复杂多样,患者可以出现牛奶咖啡斑,丛状神经纤维瘤,骨骼系统畸形等,其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变,此类脊柱侧弯发病早,进展快,在造成患者外观畸形的同时,还影响脊柱的正常生长发育,应早期进行干预。可根据脊柱侧弯的部位,类型,程度,结合患者年龄和生长潜力,选择合适的治疗方式。在治疗脊柱侧弯的同时,需要注意合并畸形的处理及预防并发症。NF1脊柱侧弯在整体管理过程中,需要加强多学科联合,力争给患者提供规范化,个体化,精细化的治疗。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病 脊柱侧弯 诊断 外科手术 保守治疗 药物疗法 多学科诊治 儿童
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儿童Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱畸形的遗传学特点及手术治疗效果研究
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作者 李海艟 姚子明 +7 位作者 郭若兰 张文妍 高荣轩 刘昊楠 郭东 曹隽 郝婵娟 张学军 《临床小儿外科杂志》 北大核心 2025年第4期312-319,共8页
目的探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性... 目的探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性NF1脊柱畸形患儿临床资料,利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification analysis,MLPA)以及全基因组测序技术(whole genome sequencing,WGS)对NF1脊柱畸形患儿进行基因检测,查找基因突变位点,并对患儿的基因突变类型进行分类。测量并对比患儿术前及术后末次随访时的主弯Cobb角、顶椎偏距、冠状面偏移及矢状面偏移等影像学参数变化,分析手术疗效。结果本研究共纳入临床诊断为NF1脊柱畸形患儿47例,其中男性23例、女性24例。共明确NF1基因突变43例,未明确4例。WES的基因诊断率为76.6%(36/47),WES联合MLPA及WGS的诊断率为91.5%(43/47)。NF1脊柱畸形患儿的突变类型包括:NF1基因无义突变16例,移码突变13例,剪接位点突变9例,缺失/重复突变3例,错义突变2例。首次手术方式包括:生长棒技术30例,后路脊柱融合手术17例;初次手术年龄7.8(4.6,9.9)岁。术前及术后末次随访时,患儿主弯Cobb角分别为56.0(43.0,65.0)°、17.0(8.0,25.0)°,差异有统计学意义(Z=-7.577,P<0.001);主弯矫正率为(68.6±17.5)%。随访时间为3.6(2.0,6.3)年,随访期间9例(9/47,19.1%)出现并发症。结论NF1脊柱畸形患儿的基因突变类型复杂多样,缺乏明确的基因突变热点。NF1脊柱畸形存在明显的表型异质性,即使相同NF1基因突变位点的患儿,其脊柱畸形的临床表型也可存在明显的个体差异。生长棒技术和后路脊柱融合手术安全有效,对于控制儿童期NF1脊柱侧凸畸形的病情进展具有良好效果。 展开更多
关键词 Ⅰ型神经纤维瘤病 脊柱畸形 基因检测 遗传学研究 外科手术 治疗结果 儿童
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加速康复外科在儿童先天性脊柱侧凸患者围手术期管理中的应用 被引量:5
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作者 刘昊楠 李多依 +6 位作者 张瀚文 赵梦奇 郭东 祁新禹 白云松 李宇璇 张学军 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期115-122,共8页
目的:探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)在儿童先天性脊柱侧凸患者围手术期管理中的应用效果。方法:将2020年10月~2021年12月期间于我院接受后路截骨矫形植骨融合内固定术的90例先天性脊柱侧凸患儿纳入研究,根据... 目的:探讨加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)在儿童先天性脊柱侧凸患者围手术期管理中的应用效果。方法:将2020年10月~2021年12月期间于我院接受后路截骨矫形植骨融合内固定术的90例先天性脊柱侧凸患儿纳入研究,根据围手术期管理模式将患儿分为ERAS组(45例)和对照组(45例)。ERAS组采用加速康复模式进行管理,包括入院宣教、加强营养、减少围手术期禁食水时间、优化麻醉、避免过量补液、减少引流管留置、多模式镇痛等15项措施;对照组采用传统围术期管理模式。对比两组患儿各项临床及化验指标,临床指标包括围手术期禁食水时间、术后住院日、并发症发生情况以及术后3d内疼痛评分、体温、进食水量;化验指标包括术后第1、3天血红蛋白(hemoglobin,Hb)、白蛋白(albumin,ALB)和白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)等。结果:所有患者均顺利完成手术。术后3d内ERAS组患儿疼痛评分均明显低于对照组(P<0.001),患儿饮食恢复更快,每日进食水量均明显多于对照组(P<0.001)。术后3d内ERAS组和对照组分别有27例次和44例次每日最高体温>38.5℃,ERAS组明显偏低(χ^(2)=7.211,P=0.007)。ERAS组和对照组围手术期禁食水时间分别为11.0±5.6h和30.1±8.1h(t=-13.028,P<0.001),术后住院日分别为6d(6,7d)和7d(6,7d)(Z=-0.206,P=0.040),ERAS组均明显低于对照组。术后ERAS组和对照组分别有8例(17.8%)和6例(13.3%)患儿发生并发症(χ^(2)=0.338,P=0.561),两组均以轻度腹痛或腹胀最为常见。术后第1、3天两组患儿Hb和ALB均无统计学差异(P>0.05),术后第1天ERAS组和对照组IL-6分别为147.7±116.1mmol/L和184.5±144mmol/L(t=-1.334,P=0.186),术后第3天IL-6分别为19.4±12.2mmol/L和33.5±26.3mmol/L(t=-3.252,P=0.002),ERAS组明显低于同时间点对照组。结论:与传统模式相比ERAS可有效提高先天性脊柱侧凸患儿围手术期管理水平,促进患儿术后早期恢复,降低应激反应。 展开更多
关键词 加速康复外科 脊柱畸形 手术 应激反应 儿童
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色努支具治疗青少年特发性脊柱侧凸的疗效及弯型变化分析 被引量:4
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作者 侯昊 郭东 +4 位作者 刘昊楠 罗焱中 姚子明 冯磊 张学军 《中国脊柱脊髓杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期970-977,共8页
目的:分析色努支具治疗青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)的临床疗效,探讨治疗过程中的弯型变化。方法:2016年10月~2021年11月采用色努支具治疗AIS患者75例,其中女性69例,男性6例,初始年龄11.9±1.0岁,初... 目的:分析色努支具治疗青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)的临床疗效,探讨治疗过程中的弯型变化。方法:2016年10月~2021年11月采用色努支具治疗AIS患者75例,其中女性69例,男性6例,初始年龄11.9±1.0岁,初始主弯Cobb角29.8°±8.5°,初始Risser征≤2级。收集患者的临床及影像学资料,包括年龄、性别、初潮时间、每日佩戴时长、初次治疗前和末次随访时的脊柱全长X线片。所有患者随访至结束支具治疗后1年。使用主弯分型和改良Lenke分型(modified Lenke classification system,mLenke)统计患者弯型,分析不同弯型患者的支具疗效和弯型变化情况。结果:所有患者经过25.7±10.8个月的支具治疗,结束支具治疗时年龄14.2±1.2岁,主弯Cobb角27.6°±12.0°。其中63例患者侧凸控制,12例患者侧凸进展,23例患者接受手术治疗。主腰弯型患者支具成功率和侧凸控制率高于主胸弯患者(P=0.043,P=0.003)。各mLenke分型患者的支具治疗成功率及侧凸控制率存在差异(P<0.001,P=0.005),其中,Ⅴ型患者支具成功率和侧凸控制率最高,Ⅳ型患者支具治疗成功率最低,Ⅱ型患者侧凸控制率最低。支具治疗前后,各主弯分型患者数量比例存在差异(P=0.019),各mLenke分型患者数量比例无统计学差异(P=0.071)。各主弯分型(P<0.001)和各mLenke分型(P=0.020)的弯型变化率存在差异。两种弯型分类系统中,弯型变化患者和未变化患者的支具治疗成功率和侧凸控制率未见明显差异。结论:不同弯型AIS患者的色努支具疗效存在差异,以胸弯为主弯的患者相较于以腰弯为主弯的患者支具疗效较差;治疗过程中患者可能发生以主弯上移为趋势的弯型变化;不同弯型患者的弯型变化率和弯型转归不同,弯型变化也可发生于侧凸控制或矫正的患者中。 展开更多
关键词 青少年特发性脊柱侧凸 色努支具 弯型 保守治疗
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漏斗胸合并脊柱侧凸的影像学特点及危险因素分析 被引量:1
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作者 侯昊 张学军 +5 位作者 曹隽 白云松 高荣轩 张瀚文 于洁 曾骐 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2023年第6期511-516,共6页
目的探讨漏斗胸(pectus excavatum,PE)患儿中脊柱侧凸的发病情况及影像学特点,分析PE患儿合并脊柱侧凸的危险因素。方法回顾性分析2017年12月至2022年2月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的575例PE患儿一般情况和影像学资料,统计PE... 目的探讨漏斗胸(pectus excavatum,PE)患儿中脊柱侧凸的发病情况及影像学特点,分析PE患儿合并脊柱侧凸的危险因素。方法回顾性分析2017年12月至2022年2月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊的575例PE患儿一般情况和影像学资料,统计PE患儿中脊柱侧凸的发病率及侧凸类型,采用两样本t检验和秩和检验比较存在脊柱侧凸的PE患儿与无脊柱侧凸PE患儿的一般情况及胸廓参数,采用Logistic回归分析PE患儿发生脊柱侧凸的危险因素。结果575例PE患儿中,发生脊柱侧凸147例(147/575,25.6%),发生脊柱侧凸的PE患儿Cobb角为(14.50±4.01)°。70例(70/147,47.6%)存在单一胸弯,年龄较大(OR=1.894,P=0.003)和胸骨偏移中线程度较高(OR=1.728,P=0.034;OR=2.035,P=0.015)的患儿合并脊柱侧凸的风险更大。结论PE患儿脊柱侧凸的发病率较高,年龄及胸骨偏移程度较大的PE患儿易合并脊柱侧凸。临床工作中需要关注PE患儿的脊柱发育情况,必要时进行早期干预。 展开更多
关键词 漏斗胸 脊柱侧凸 放射摄影术 危险因素
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TRPV4基因变异引起先天性骨病遗传学分析
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作者 张文妍 姚子明 +4 位作者 张学军 张耀东 王凌飞 胡旭昀 郝婵娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期530-536,共7页
目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断... 目的对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因。总结临床特点并进行基因型-表型分析。方法收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位点致病性,对患儿及父母进行Sanger测序验证。结果4例患儿均携带TRPV4基因杂合变异,其中2个错义变异遗传自患病父母,1个缺失插入变异和1个错义变异为新生变异,分别为c.2077 G>A(p.Val 693 Met),c.1199 G>A(p.Arg 400 Gln),c.1657 delinsACTA(p.Tyr 553 delinsThrAsn),和c.259 G>A(p.Glu 87 Lys),以上位点国内外未见报道。1-3号患儿有不同程度的身材矮小,4例患儿均有先天性脊柱侧弯及其他骨骼系统异常。分别诊断为轻型变形性骨发育不良、3型常染色体显性短躯干、变形性骨发育不良合并类扭伤型侏儒及经典型变形性骨发育不良。携带相同变异的患儿父亲/母亲有轻度的骨骼畸形。结论TRPV4基因不同位点变异引起的先天性骨病表型互有重叠但严重程度差异较大,可根据分子诊断结果进行鉴别诊断及临床干预。 展开更多
关键词 TRPV4基因 先天性骨病 基因型-表型 分子诊断
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