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儿童炎症性肠病的精准治疗研究与应用
被引量：
1
1
作者
贾双珍
孔琰
+2 位作者
刘前超
朱艾琳
吴捷
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第3期226-232,共7页
儿童炎症性肠病(IBD)是一种慢性复发性肠道炎性疾病,其病因不明,发病机制复杂,目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量,并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响,给社会带来巨大的经济负担。近年来,我国儿...
儿童炎症性肠病(IBD)是一种慢性复发性肠道炎性疾病,其病因不明,发病机制复杂,目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量,并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响,给社会带来巨大的经济负担。近年来,我国儿童IBD的发病率呈上升趋势,引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等领域中发挥了重要作用,同时也为儿童IBD的治疗提供了新的方法和视角。本文就当前精准治疗在儿童IBD中的应用情况,阐明精准治疗在儿童IBD治疗中的作用。
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关键词
炎症性肠病
精准医学
治疗策略
儿童
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职称材料
白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
2
作者
李玉佳
官德秀
+2 位作者
郭姝
郭景
徐樨巍
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第1期140-148,共9页
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科...
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。
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关键词
极早发型炎症性肠病
白细胞介素10受体A基因
儿童
慢性腹泻
炎症因子
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职称材料
题名
儿童炎症性肠病的精准治疗研究与应用
被引量：
1
1
作者
贾双珍
孔琰
刘前超
朱艾琳
吴捷
机构
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第3期226-232,共7页
基金
国家重点研发计划课题(No.2022YFC2703603)
2022年度首都卫生发展科研专项(No.2022-2-2094)
北京市医院管理中心“登峰”人才培养计划(No.DFL20221003)。
文摘
儿童炎症性肠病(IBD)是一种慢性复发性肠道炎性疾病,其病因不明,发病机制复杂,目前在诊治方面仍然面临挑战。IBD严重影响患儿的生长发育和生活质量,并可能对患儿的心理和社会行为产生不良影响,给社会带来巨大的经济负担。近年来,我国儿童IBD的发病率呈上升趋势,引起了儿科医师的高度重视。建立儿童IBD的精准治疗新模式成为国内外儿科医师和学者的目标。精准医学已被证明在肿瘤、新生儿遗传病的早期筛查与诊断等领域中发挥了重要作用,同时也为儿童IBD的治疗提供了新的方法和视角。本文就当前精准治疗在儿童IBD中的应用情况,阐明精准治疗在儿童IBD治疗中的作用。
关键词
炎症性肠病
精准医学
治疗策略
儿童
Keywords
inflammatory bowel disease
precision therapy
treatment strategies
child
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
2
作者
李玉佳
官德秀
郭姝
郭景
徐樨巍
机构
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科
北京
京都
儿童
医院
消化
科
出处
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024年第1期140-148,共9页
文摘
目的总结白细胞介素10受体A(interleukin 10 receptor A,IL-10RA)基因突变导致的极早发型炎症性肠病(very early onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿临床特点和遗传学特征。方法回顾性分析2007年3月到2019年5月在首都医科大学附属北京儿童医院院消化科住院的慢性腹泻的患儿中,确诊为VEO-IBD的患儿,其中病因为IL-10RA基因突变的患儿15例,对照组为15例非IL-10RA突变所致VEO-IBD患儿,统计分析其临床特点及基因报告。结果IL-10RA基因突变所致的VEO-IBD患儿,克罗恩病(Crohn s disease,CD)11例,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)4例,临床症状以慢性腹泻(15/15例,100.0%)、便血(15/15例,100.0%)为主,肠外表现依次为口腔黏膜溃疡(6/15例,40.0%)、皮肤红斑(5/15例,33.3%);肛周表现依次为直肠会阴瘘5例(5/15,33.3%),肛瘘4例(4/15,26.7%),肛裂3例(3/15,20.0%),直肠会阴瘘、皮赘并存1例(1/15,6.7%);全身表现为IL-10RA基因突变组营养不良13例(13/15例,86.7%),肛周病变13例(13/15例,86.7%);对照组营养不良6例(6/15例,40.0%),肛周病变5例(5/15例,33.3%),此两项指标与IL-10RA基因突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。15例IL-10RA突变患儿中,共检测到9个突变位点,其中c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。凝血酶原时间和部分凝血活酶时间均明显延长。结论IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD患儿发病年龄早,除消化道症状外,肠外表现和肛周病变较为常见,结肠镜下病变特点以结肠多发溃疡最常见,其次为炎性息肉。c.301c>T(p.R101W)和c.537G>A(p.T179T)为最常见的基因突变位点。IL-10RA突变导致炎症因子增高,引起肠道炎症反应。
关键词
极早发型炎症性肠病
白细胞介素10受体A基因
儿童
慢性腹泻
炎症因子
Keywords
very early onset inflammatory bowel disease
interleukin 10 receptor A gene
children
chronic diarrhea
inflammatory factors
分类号
R57 [医药卫生—消化系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童炎症性肠病的精准治疗研究与应用
贾双珍
孔琰
刘前超
朱艾琳
吴捷
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
1
在线阅读
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职称材料
2
白细胞介素10受体A基因突变导致的极早发型炎症性肠病临床特点及基因分析
李玉佳
官德秀
郭姝
郭景
徐樨巍
《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
2024
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