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儿童Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱畸形的遗传学特点及手术治疗效果研究
1
作者
李海艟
姚子明
+7 位作者
郭若兰
张文妍
高荣轩
刘昊楠
郭东
曹隽
郝婵娟
张学军
《临床小儿外科杂志》
北大核心
2025年第4期312-319,共8页
目的探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性...
目的探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性NF1脊柱畸形患儿临床资料,利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification analysis,MLPA)以及全基因组测序技术(whole genome sequencing,WGS)对NF1脊柱畸形患儿进行基因检测,查找基因突变位点,并对患儿的基因突变类型进行分类。测量并对比患儿术前及术后末次随访时的主弯Cobb角、顶椎偏距、冠状面偏移及矢状面偏移等影像学参数变化,分析手术疗效。结果本研究共纳入临床诊断为NF1脊柱畸形患儿47例,其中男性23例、女性24例。共明确NF1基因突变43例,未明确4例。WES的基因诊断率为76.6%(36/47),WES联合MLPA及WGS的诊断率为91.5%(43/47)。NF1脊柱畸形患儿的突变类型包括:NF1基因无义突变16例,移码突变13例,剪接位点突变9例,缺失/重复突变3例,错义突变2例。首次手术方式包括:生长棒技术30例,后路脊柱融合手术17例;初次手术年龄7.8(4.6,9.9)岁。术前及术后末次随访时,患儿主弯Cobb角分别为56.0(43.0,65.0)°、17.0(8.0,25.0)°,差异有统计学意义(Z=-7.577,P<0.001);主弯矫正率为(68.6±17.5)%。随访时间为3.6(2.0,6.3)年,随访期间9例(9/47,19.1%)出现并发症。结论NF1脊柱畸形患儿的基因突变类型复杂多样,缺乏明确的基因突变热点。NF1脊柱畸形存在明显的表型异质性,即使相同NF1基因突变位点的患儿,其脊柱畸形的临床表型也可存在明显的个体差异。生长棒技术和后路脊柱融合手术安全有效,对于控制儿童期NF1脊柱侧凸畸形的病情进展具有良好效果。
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关键词
Ⅰ型神经纤维瘤病
脊柱畸形
基因检测
遗传学研究
外科手术
治疗结果
儿童
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职称材料
一例马凡综合征家系患者的临床表现及遗传学分析
被引量：
3
2
作者
孔志华
郭俊
+3 位作者
王月丽
李小燕
张晓萍
陈丽
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期189-194,共6页
目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗...
目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果:高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因(FBN1)(NM_000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强(PVS1)+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论:该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。
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关键词
马凡综合征
FBN1基因
临床表现
全外显子测序
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职称材料
题名
儿童Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱畸形的遗传学特点及手术治疗效果研究
1
作者
李海艟
姚子明
郭若兰
张文妍
高荣轩
刘昊楠
郭东
曹隽
郝婵娟
张学军
机构
国家
儿童医学中心
、首都医科大学
附属
北京儿童医院
骨科
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室
出处
《临床小儿外科杂志》
北大核心
2025年第4期312-319,共8页
基金
国家重点研发计划资助(2023YFC2507701)
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金资助项目(L222095)。
文摘
目的探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)脊柱畸形的遗传学特点,并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的临床诊断为营养不良性NF1脊柱畸形患儿临床资料,利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification analysis,MLPA)以及全基因组测序技术(whole genome sequencing,WGS)对NF1脊柱畸形患儿进行基因检测,查找基因突变位点,并对患儿的基因突变类型进行分类。测量并对比患儿术前及术后末次随访时的主弯Cobb角、顶椎偏距、冠状面偏移及矢状面偏移等影像学参数变化,分析手术疗效。结果本研究共纳入临床诊断为NF1脊柱畸形患儿47例,其中男性23例、女性24例。共明确NF1基因突变43例,未明确4例。WES的基因诊断率为76.6%(36/47),WES联合MLPA及WGS的诊断率为91.5%(43/47)。NF1脊柱畸形患儿的突变类型包括:NF1基因无义突变16例,移码突变13例,剪接位点突变9例,缺失/重复突变3例,错义突变2例。首次手术方式包括:生长棒技术30例,后路脊柱融合手术17例;初次手术年龄7.8(4.6,9.9)岁。术前及术后末次随访时,患儿主弯Cobb角分别为56.0(43.0,65.0)°、17.0(8.0,25.0)°,差异有统计学意义(Z=-7.577,P<0.001);主弯矫正率为(68.6±17.5)%。随访时间为3.6(2.0,6.3)年,随访期间9例(9/47,19.1%)出现并发症。结论NF1脊柱畸形患儿的基因突变类型复杂多样,缺乏明确的基因突变热点。NF1脊柱畸形存在明显的表型异质性,即使相同NF1基因突变位点的患儿,其脊柱畸形的临床表型也可存在明显的个体差异。生长棒技术和后路脊柱融合手术安全有效,对于控制儿童期NF1脊柱侧凸畸形的病情进展具有良好效果。
关键词
Ⅰ型神经纤维瘤病
脊柱畸形
基因检测
遗传学研究
外科手术
治疗结果
儿童
Keywords
Neurofibromatosis Type1
Spinal Deformities
Genetic Testing
Genetic Research
Surgical Procedures
Operative
Treatment Outcome
Child
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
一例马凡综合征家系患者的临床表现及遗传学分析
被引量：
3
2
作者
孔志华
郭俊
王月丽
李小燕
张晓萍
陈丽
机构
咸宁市
中心
医院
超声
医学
科
国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室
、
儿科
重大疾病
研究
教育部重点实验室、
出生
缺陷
遗传学
研究
北京市
重点实验室
首都医科大学
附属
北京
安贞
医院
心脏超声
医学
中心
北京市
心肺血管疾病
研究所
心血管重塑相关疾病教育部重点实验室
北京市
心肺血管疾病
研究所
小儿心脏
中心
出处
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期189-194,共6页
基金
国家自然科学基金(81770234)。
文摘
目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果:高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因(FBN1)(NM_000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强(PVS1)+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论:该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。
关键词
马凡综合征
FBN1基因
临床表现
全外显子测序
Keywords
Marfan syndrome
FBN1 gene
clinical manifestation
whole exome sequencing
分类号
R54 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱畸形的遗传学特点及手术治疗效果研究
李海艟
姚子明
郭若兰
张文妍
高荣轩
刘昊楠
郭东
曹隽
郝婵娟
张学军
《临床小儿外科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
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职称材料
2
一例马凡综合征家系患者的临床表现及遗传学分析
孔志华
郭俊
王月丽
李小燕
张晓萍
陈丽
《中国循环杂志》
CSCD
北大核心
2023
3
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职称材料
已选择
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