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儿童胚胎性横纹肌肉瘤伴额顶叶转移1例
1
作者
刘双爱
陶挺
+4 位作者
刘远梅
胡宇翔
何子奇
闫胡晋
王金湖
《临床小儿外科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第10期981-985,共5页
横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童和青少年最常见的软组织肉瘤,好发于头颈部及泌尿生殖系统,倾向于通过血液和淋巴管发生淋巴结、肺、胸膜和骨骼转移,但发生实质性脑部转移的现象极为罕见。本文报告了1例胚胎性横纹肌肉瘤(embryo...
横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童和青少年最常见的软组织肉瘤,好发于头颈部及泌尿生殖系统,倾向于通过血液和淋巴管发生淋巴结、肺、胸膜和骨骼转移,但发生实质性脑部转移的现象极为罕见。本文报告了1例胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal RMS,ERMS)伴额顶叶转移患儿的诊治过程,并应用STAR、STAR-Fusion和CTAT-mutations等软件对该患儿化疗前、化疗后及脑转移组织样本的转录组测序数据进行分析,发现ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B)等五个突变基因及PMS2P9(PMS1 Homolog 2,Mismatch Repair System Component Pseudogene 9)-CCDC146(Coiled-Coil Domain Containing 146)等三个融合基因可能在肿瘤脑转移中发挥作用,为后续脑转移患儿的治疗提供了潜在靶点。
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关键词
横纹肌肉瘤
脑转移
转录组测序
外科手术
儿童
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题名
儿童胚胎性横纹肌肉瘤伴额顶叶转移1例
1
作者
刘双爱
陶挺
刘远梅
胡宇翔
何子奇
闫胡晋
王金湖
机构
浙江大学
医学
院附属
儿童
医院肿瘤外科
国家儿童健康与疾病临床医学.研究中心儿童癌症研究中心
遵义医科大学附属医院小儿外科
出处
《临床小儿外科杂志》
CSCD
北大核心
2024年第10期981-985,共5页
基金
国家自然科学基金(32270853)
浙江省尖兵领雁研发攻关计划项目(2024C03181)。
文摘
横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童和青少年最常见的软组织肉瘤,好发于头颈部及泌尿生殖系统,倾向于通过血液和淋巴管发生淋巴结、肺、胸膜和骨骼转移,但发生实质性脑部转移的现象极为罕见。本文报告了1例胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal RMS,ERMS)伴额顶叶转移患儿的诊治过程,并应用STAR、STAR-Fusion和CTAT-mutations等软件对该患儿化疗前、化疗后及脑转移组织样本的转录组测序数据进行分析,发现ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B)等五个突变基因及PMS2P9(PMS1 Homolog 2,Mismatch Repair System Component Pseudogene 9)-CCDC146(Coiled-Coil Domain Containing 146)等三个融合基因可能在肿瘤脑转移中发挥作用,为后续脑转移患儿的治疗提供了潜在靶点。
关键词
横纹肌肉瘤
脑转移
转录组测序
外科手术
儿童
分类号
R739.4 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童胚胎性横纹肌肉瘤伴额顶叶转移1例
刘双爱
陶挺
刘远梅
胡宇翔
何子奇
闫胡晋
王金湖
《临床小儿外科杂志》
CSCD
北大核心
2024
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