先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各...先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。展开更多
目的:探究血糖波动与危重患儿不良预后的关系,寻找代表血糖波动的最优指标。方法:前瞻性收集2020年1月1日至2020年8月31日重庆医科大学附属儿童医院重症医学科(pediatric intensive care unit,PICU)收治的280例危重患儿资料,以入PICU后2...目的:探究血糖波动与危重患儿不良预后的关系,寻找代表血糖波动的最优指标。方法:前瞻性收集2020年1月1日至2020年8月31日重庆医科大学附属儿童医院重症医学科(pediatric intensive care unit,PICU)收治的280例危重患儿资料,以入PICU后28 d转归情况分为生存组和死亡组,记录入住PICU后72 h内的生理参数及结局资料,运用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及logistic回归分析等统计学方法进行统计分析。结果:(1)不同血糖波动指标中,血糖标准差(standard deviation,SD)(AUC=0.759,95%CI=0.688~0.830,P<0.001)和血糖不稳定指数(glycemic lability index,GLI)(AUC=0.752,95%CI=0.680~0.825,P<0.001)对预后具有更好的评价效能。多因素logistic回归分析显示,调整了疾病严重程度、血管活性药物评分、心肺复苏等其他影响死亡率的混杂因素及平均血糖后,SD所代表的血糖波动(OR=3.356,95%CI=1.536~7.332,P=0.002),PIM(pediatric index of mortality)评分(OR=1.155,95%CI=1.023~1.303,P=0.020)及PICU住院时间(OR=0.895,95%CI=0.837~0.956,P=0.001)是PICU患儿28 d死亡率的独立危险因素。(2)进一步将平均血糖水平及血糖波动分层分析,高血糖波动组的死亡率均高于低血糖波动组,具有低平均血糖同时具有高血糖波动的患儿死亡率最高。结论:危重患儿血糖波动是独立于平均血糖的死亡危险因素,SD、GLI可能是代表血糖波动的优势指标。临床医生关注平均血糖水平的同时更要关注血糖波动。展开更多
文摘目的:评价大转子骨骺阻滞术(greater trochanteric epiphysiodesis,GTE)治疗儿童股骨头缺血性坏死(Legg-Calve-Perthes disease,LCPD)的效果。方法:选择2013年1月至2019年6月在重庆医科大学附属儿童医院采取手术治疗的78例儿童股骨头缺血性坏死患者作为研究对象,根据术前X线是否存在大转子上移(overgrowth of the greater trochanter,OGGT)危象分为危象组与无危象组,危象组中根据术式不同分为阻滞组与未阻滞组。阻滞组给予包容手术联合大转子骨骺阻滞术治疗,共14例16髋,未阻滞组仅给予包容手术治疗,共33例33髋。无危象组共31例31髋。对以上病例进行术后随访,通过调查临床症状和影像学资料,评价手术疗效。结果:患者术后随访时间12~89个月,平均30.6个月。有危象未阻滞组大转子上移率(75.8%)较无危象组(6.5%)明显增加(P<0.001);阻滞组患儿大转子上移率(21.4%)较有危象未阻滞组(75.8%)明显降低(P=0.001)。阻滞组患、健侧大转子发育对比分析,阻滞侧平均每年大转子生长值较健侧减少约1.32 mm,差异有统计学意义(P<0.05),其中空心钉阻滞可达约1.77 mm/年。临床疗效方面,阻滞组术后优良率也高于未阻滞组。结论:大转子上移早期X线危象对大转子上移具有确切的预判意义,可作为实施大转子骨骺阻滞术的手术指征;选择性大转子骨骺阻滞术可有效抑制大转子生长,避免大转子上移的发生,联合传统包容手术,可有效提高患儿的治疗效果。
文摘先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。
文摘目的:探究血糖波动与危重患儿不良预后的关系,寻找代表血糖波动的最优指标。方法:前瞻性收集2020年1月1日至2020年8月31日重庆医科大学附属儿童医院重症医学科(pediatric intensive care unit,PICU)收治的280例危重患儿资料,以入PICU后28 d转归情况分为生存组和死亡组,记录入住PICU后72 h内的生理参数及结局资料,运用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及logistic回归分析等统计学方法进行统计分析。结果:(1)不同血糖波动指标中,血糖标准差(standard deviation,SD)(AUC=0.759,95%CI=0.688~0.830,P<0.001)和血糖不稳定指数(glycemic lability index,GLI)(AUC=0.752,95%CI=0.680~0.825,P<0.001)对预后具有更好的评价效能。多因素logistic回归分析显示,调整了疾病严重程度、血管活性药物评分、心肺复苏等其他影响死亡率的混杂因素及平均血糖后,SD所代表的血糖波动(OR=3.356,95%CI=1.536~7.332,P=0.002),PIM(pediatric index of mortality)评分(OR=1.155,95%CI=1.023~1.303,P=0.020)及PICU住院时间(OR=0.895,95%CI=0.837~0.956,P=0.001)是PICU患儿28 d死亡率的独立危险因素。(2)进一步将平均血糖水平及血糖波动分层分析,高血糖波动组的死亡率均高于低血糖波动组,具有低平均血糖同时具有高血糖波动的患儿死亡率最高。结论:危重患儿血糖波动是独立于平均血糖的死亡危险因素,SD、GLI可能是代表血糖波动的优势指标。临床医生关注平均血糖水平的同时更要关注血糖波动。
