人类新基因CHID1的克隆与功能初步研究

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作者 刘冬 王欣荣 +1 位作者 万兵兵 韩泽广 《华东理工大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2007年第5期633-638,共6页

使用生物信息学手段,从人公共蛋白质数据库的蛋白质序列中筛选到新的分泌蛋白基因CHID1(Chitinase domain containing 1),该基因定位于人11号染色体短臂15区5带(11p15.5),cDNA长1 182 bp,其编码蛋白共有393个氨基酸。转染COS-7细胞后Wes... 使用生物信息学手段,从人公共蛋白质数据库的蛋白质序列中筛选到新的分泌蛋白基因CHID1(Chitinase domain containing 1),该基因定位于人11号染色体短臂15区5带(11p15.5),cDNA长1 182 bp,其编码蛋白共有393个氨基酸。转染COS-7细胞后Western blot实验显示:在细胞培养液中没有检测到CHID1蛋白。对CHID1基因在mRNA水平上进行组织分布考察发现:它在肺、肾、肝、心、胸腺中都有表达,肝中最高。细胞生长曲线揭示,Lovo-CHID1稳定细胞株有生长抑制的现象,而细胞周期分析发现细胞株在G1期发生阻滞。这表明CHID1有可能是个潜在的抑癌基因。 展开更多

关键词 CHID1 细胞周期分析 RT-PCR 基因克隆

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草菇全基因组框架图 被引量：15

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作者 鲍大鹏 赵国屏 +10 位作者 谭琦 王升跃 陈明杰 郑华军 张劲松 朱永强 汪虹 康慧 陈祥 林楠 冯爱萍 《食用菌学报》 北大核心 2010年第1期1-5,共5页

采用Roche 454 GS FLX测序技术和Solexa测序技术相结合,进行了草菇(Volvariella volvacea)全基因组的测序,最终获得了长度为35.67Mb的草菇全基因组序列。通过生物信息学预测,获得了11097个蛋白编码基因,其中5516个基因有明确的功能注释... 采用Roche 454 GS FLX测序技术和Solexa测序技术相结合,进行了草菇(Volvariella volvacea)全基因组的测序,最终获得了长度为35.67Mb的草菇全基因组序列。通过生物信息学预测,获得了11097个蛋白编码基因,其中5516个基因有明确的功能注释信息。这是在国际上首次报道的草菇基因组框架图。 展开更多

关键词 草菇 全基因组 框架图

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遗传性对称性色素异常症:一例家系报道及DSRAD基因突变的研究 被引量：7

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作者 崔勇 王军 +6 位作者 杨森 高敏 陈建军 严开林 肖风丽 黄薇 张学军 《食品与药品》 CAS 2005年第11A期46-49,共4页

目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子338... 目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测。方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系患者DSRAD基因的第14外显子3388碱基发生了一个T→C的杂合突变,导致第1130位半胱氨酸被精氨酸替代,该区域可能存在DSRAD基因的脱氨基酶。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论该遗传性对称性色素异常症家系中存在DSRAD基因的特异性突变,该突变引起编码蛋白功能缺陷,导致出现皮肤色素异常的临床表型。 展开更多

关键词 遗传性对称性色素异常症 DSRAD基因 突变

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华东地区汉族人群HB-1基因多态性的研究

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作者 孙玲玲 褚迅 黄薇 《皖南医学院学报》 CAS 2007年第2期94-96,共3页

目的:检测华东地区汉族人群HB-1基因的多态性,并与国外数据库进行比较。方法:采用直接测序法检测188例华东地区汉族正常个体全血标本中HB-1基因启动子、全部2个外显子及邻近的内含子区的多态性变化,所得结果与美国国立生物技术信息中心(... 目的:检测华东地区汉族人群HB-1基因的多态性,并与国外数据库进行比较。方法:采用直接测序法检测188例华东地区汉族正常个体全血标本中HB-1基因启动子、全部2个外显子及邻近的内含子区的多态性变化,所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)进行比较。结果:在188例正常样本中共发现6个SNPs,5个位于启动子,一个位于编码区,在dbSNP数据库中均已报道,但有6个数据库已报道的SNPs在本次研究中未能证实。结论:华东地区汉族人群HB-1基因多态性的分布与dbSNP数据库中的资料存在差异,为在华东地区汉族人群中研究HB-1基因相关疾病提供可靠数据。 展开更多

关键词 HB-1基因 遗传多态性 汉族人群 次要组织相容性抗原

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上海地区汉族人群IL-17B基因单核苷酸多态性的研究

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作者 孙玲玲 褚迅 《皖南医学院学报》 CAS 2007年第1期21-22,25,共3页

目的:研究上海地区汉族人群IL-17B基因单核苷酸多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。方法:随机选取190例上海地区汉族个体,对IL-17B基因启动子、外显子及临近的内含子区的PCR产物直接测序,检测基因内SNPs。所得结果与美国国立... 目的:研究上海地区汉族人群IL-17B基因单核苷酸多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。方法:随机选取190例上海地区汉族个体,对IL-17B基因启动子、外显子及临近的内含子区的PCR产物直接测序,检测基因内SNPs。所得结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)进行比较。结果:在所有研究对象中共发现6个SNPs,主要位于非编码区;6个均为替换型SNPs,其中1个为三态替换型SNP。有5个SNP在dbSNP数据库中已报导,但有11个数据库已报导的SNPs,在本次研究中未能证实。结论:中国汉族人群IL-17B基因多态性的分布与dbSNP数据库中的资料存在差异,为在汉族人群中研究IL-17B基因相关疾病提供可靠数据。 展开更多

关键词 IL-17B基因 单核苷酸多态性 汉族人群

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一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位 被引量：2

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作者 高敏 杨森 +10 位作者 李明 严开林 蒋亦秀 崔勇 肖凤丽 沈玉君 陈建军 刘江波 徐世杰 黄薇 张学军 《食品与药品》 CAS 2005年第11A期34-38,共5页

目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyr... 目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为100%时,排除了以前报道过的8q24.13-8q24.21区域,但在15号染色体上的微卫星标记D15S153处获得最大LOD值为5.38(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D15S651和D15S988之间,该结果将国外定位的区域缩小至染色体15q22.2-15q22.31区域之间遗传距离为5.06cm内。结论染色体15q22.2-15q22.31区域存在该点状掌跖角皮病家系的致病基因,表明在中国人群中该病有遗传异质性存在。 展开更多

关键词 掌跖角皮病 遗传性疾病 基因图谱 连锁分析

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从胚胎干细胞基本生命活动研究肾为先天之本的思路 被引量：12

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作者 安红梅 胡兵 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2006年第12期89-91,共3页

肾为先天之本，主藏精，其精气促进人体的生长、发育和生殖，是人体生命活动的原动力。现代医学与生命科学己明确地表明，人体的发育始于受精卵，而受精卵本身就是一种全能干细胞；受精卵以及随后形成的胚胎干细胞体系构成生长发育与修... 肾为先天之本，主藏精，其精气促进人体的生长、发育和生殖，是人体生命活动的原动力。现代医学与生命科学己明确地表明，人体的发育始于受精卵，而受精卵本身就是一种全能干细胞；受精卵以及随后形成的胚胎干细胞体系构成生长发育与修复的源泉。因此，从中医肾的角度理解胚胎干细胞，观察补肾（滋肾阴、温肾阳）对胚胎干细胞增殖、衰老、凋亡等基本生命活动的影响与干预，以及补肾对胚胎干细胞功能关键决定基因等基因转录、表达以及功能的影响，为中医肾理论研究以及正在进行的胚胎干细胞研究提供新的线索与起点。 展开更多

关键词 胚胎干细胞 肾本质 干细胞活动 基因功能

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EBLN2基因对肝癌细胞增殖的抑制作用及其机制 被引量：2

8

作者 魏岩冰 韩泽广 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第41期6-9,共4页

目的探讨人类内源性非逆转录博纳病毒样核蛋白序列2(EBLN2)基因对肝癌细胞增殖的抑制作用及其机制。方法采用实时定量RT-PCR技术和蛋白印迹技术检测EBLN2基因在肝癌细胞系(Hep G2、SK-hep-1、Huh7、Hep3B、MHCC-97H、PLC/PRF/5、Focus、... 目的探讨人类内源性非逆转录博纳病毒样核蛋白序列2(EBLN2)基因对肝癌细胞增殖的抑制作用及其机制。方法采用实时定量RT-PCR技术和蛋白印迹技术检测EBLN2基因在肝癌细胞系(Hep G2、SK-hep-1、Huh7、Hep3B、MHCC-97H、PLC/PRF/5、Focus、SMMC7721、YY-8103、LO2)和人肝癌组织样本中的表达;选取EBLN2表达水平较低的肝癌细胞株Focus和YY-8103进行外转质粒过表达,Pcmv-EBLN2重组质粒转入肝癌细胞株Focus和YY-8103,24 h观察EBLN2基因过表达对肝癌细胞株细胞增殖、平板克隆形成能力及软琼脂克隆形成能力、细胞周期的影响。结果定量和半定量PCR实验结果表明EBLN2基因在59%的肝癌样本中表达下调,且在10株肝癌细胞系(Hep G2、SK-hep-1、Huh7、Hep3B、MHCC-97H、PLC/PRF/5、Focus、SMMC7721、YY-8103、LO2)中表达水平与正常肝组织相比明显下调,依次下调48%、73%、72%、79%、84%、72%、87%、74%、82%、80%,P均<0.05;PcmvEBLN2质粒转染肝癌细胞株YY-8103和Focus 24 h后,肝癌细胞株YY-8103和Focus的细胞增殖率分别为72.2%、85.0%,平板克隆形成率分别为52.6%、25.6%,软琼脂克隆形成率分别为40.9%、37.5%,与空白对照相比,P均<0.05;肝癌细胞株YY-8103和Focus从G1期进入S期受到抑制。结论 EBLN2基因在肝癌组织中表达下调,其可能通过调节细胞周期抑制肝癌细胞增殖。 展开更多

关键词 肝细胞癌 人类内源性非逆转录博纳病毒样核蛋白序列2基因 抑癌基因 细胞增殖

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中国北方妇女产后甲状腺炎与HLA-DQA1、-DQB1关联性的研究

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作者 张萌 李晨阳 +3 位作者 滕颖 欧阳煜宏 滕卫平 黄薇 《中国医学工程》 2007年第8期633-636,共4页

目的探讨产后甲状腺炎(PPT)与人类白细胞抗原-DQA1、-DQB1(HLA-DQA1、DQB1)位点等位基因的相关性及产后甲状腺炎的遗传易感性。方法采用多聚酶链反应-DNA序列分析(PCR-SBT)分型技术对52例PPT患者(临床PPT患者31例,亚临床PPT患者21例)和8... 目的探讨产后甲状腺炎(PPT)与人类白细胞抗原-DQA1、-DQB1(HLA-DQA1、DQB1)位点等位基因的相关性及产后甲状腺炎的遗传易感性。方法采用多聚酶链反应-DNA序列分析(PCR-SBT)分型技术对52例PPT患者(临床PPT患者31例,亚临床PPT患者21例)和82例正常对照产妇进行HLA-DQA1、-DQB1位点等位基因的基因分型,比较各组间等位基因频率分布的差异。结果HLA-DQA1、DQB1位点等位基因频率分布在各组间差异无显著性。结论中国北方妇女产后甲状腺炎与HLA-DQA1、-DQB1位点可能无关联。 展开更多

关键词 甲状腺炎 产后 甲状腺 等位基因 HLA-DQ抗原

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肝纤维化形成过程中瘦素的表达变化 被引量：5

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作者 王要军 张忠兵 +2 位作者 朱颖炜 张新 谢渭芬 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期724-727,共4页

目的：观察二甲基亚硝胺(DMN)诱导实验性肝纤维化模型大鼠肝纤维化形成过程中瘦素(Leptin)的表达变化。方法：模型组大鼠腹腔注射10 mg/kg体质量的DMN生理盐水溶液,于注射后的1、2、3周末处死动物,分别采用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-... 目的：观察二甲基亚硝胺(DMN)诱导实验性肝纤维化模型大鼠肝纤维化形成过程中瘦素(Leptin)的表达变化。方法：模型组大鼠腹腔注射10 mg/kg体质量的DMN生理盐水溶液,于注射后的1、2、3周末处死动物,分别采用半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及免疫组化法检测瘦素mRNA和蛋白质的表达。结果：正常肝脏无瘦素蛋白表达,给药后第1周仅见少数中央静脉的内皮细胞以及极少量的窦周细胞表达阳性。第2周,则见瘦素表达明显增强,主要分布在纤维增生区域。第3周,瘦素表达进一步增强。正常肝脏组织未检测到mR- NA的表达。而注射DMN 1、2、3周,可见清晰的346 bp瘦素mRNA的条带,表达随时间逐渐增强。结论：瘦素与肝纤维化的进展有关,在肝纤维化的中晚期起重要作用。 展开更多

关键词 瘦素 肝纤维化 逆转录聚合酶链反应 免疫组织化学

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多药耐药性肿瘤细胞相关噬菌体抗体库的构建

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作者 钱峰 魏东芝 +2 位作者 胡薇 张新 韩泽广 《华东理工大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期597-600,共4页

利用噬菌体抗体库技术 ,构建了多药耐药性肿瘤细胞相关噬菌体抗体库。以多药耐药性肿瘤细胞 KB- A1为免疫原免疫 Bal B/c小鼠 ,从其脾脏提取总 RNA,并分离出 m RNA。RT- PCR扩增出 VH 和 VL 基因 ,经重叠延伸反应组装成单链抗体 ( Sc Fv... 利用噬菌体抗体库技术 ,构建了多药耐药性肿瘤细胞相关噬菌体抗体库。以多药耐药性肿瘤细胞 KB- A1为免疫原免疫 Bal B/c小鼠 ,从其脾脏提取总 RNA,并分离出 m RNA。RT- PCR扩增出 VH 和 VL 基因 ,经重叠延伸反应组装成单链抗体 ( Sc Fv)。将其克隆入噬菌粒载体p CANTAB 5 E中 ,电转化 E. coli TG1 ,成功构建了库容为 0 .8× 1 0 6的噬菌体抗体库 。 展开更多

关键词 多药耐药性 肿瘤细胞 噬菌体抗体库 肿瘤 化疗

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一种简便的预期最大Lod Score值的推算方法

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作者 吴学军 柴建华 刘万清 《高技术通讯》 EI CAS CSCD 2001年第3期1-4,共4页

提出一种较为简单的单基因遗传病家系预期最大LodScore的推算方法。其原理类似于单倍型分析。可以帮助研究者在正式genotyping之前 ,对家系的信息含量作一评估。与LinkageProgramVersion 5.2中的SLINK相比虽然不够全面 。

关键词 连锁分析 家系评估 MLINK/ILINK 单倍型分析 单基因遗传病 LodScore值

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新疆塔塔尔族肤纹学 被引量：12

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作者 袁疆斌 徐双进 +6 位作者 张海国 迪拉娜.阿巴斯 谢展华 黄薇 王铸钢 陆振虞 陈仁彪 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期178-183,共6页

目的:本文报道新疆维吾尔自治区塔塔尔族人群的肤纹参数。方法:在知情同意手续下捺印调查对象的手纹和足纹,样本包括29名男性和24名女性。结果:调查的项目有TFRC、a-b RC、atd、tPD、指纹、指间纹、手小鱼际、猿线、大拇趾球纹、趾间纹... 目的:本文报道新疆维吾尔自治区塔塔尔族人群的肤纹参数。方法:在知情同意手续下捺印调查对象的手纹和足纹,样本包括29名男性和24名女性。结果:调查的项目有TFRC、a-b RC、atd、tPD、指纹、指间纹、手小鱼际、猿线、大拇趾球纹、趾间纹、足小鱼际纹和足跟纹等。结论:左右同名对应的指纹(足纹)显示同类花纹的组合多于期望值,表明同类花纹有亲和性或相容性。本文为人类学、遗传学和医学提供了较完整的数据集。 展开更多

关键词 新疆塔塔尔族 肤纹参数 指纹 掌纹 足纹

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造血干细胞(CD34^+)表达谱数据分析

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作者 陆炯 韩泽广 张惠展 《华东理工大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2005年第5期669-672,共4页

造血干细胞分化的潜能及自我更新的分子机制是造血干细胞研究中最重要的领域。通过对来自造血干细胞(CD 34+)的EST(Expressed Sequence T ags)和SAGE(Serial A nalysis of G eneExpression)数据进行系统生物信息学分析,发现了造血干细... 造血干细胞分化的潜能及自我更新的分子机制是造血干细胞研究中最重要的领域。通过对来自造血干细胞(CD 34+)的EST(Expressed Sequence T ags)和SAGE(Serial A nalysis of G eneExpression)数据进行系统生物信息学分析,发现了造血干细胞除表达大量下游分化细胞的分子标志外,还表达一些非造血组织的特异基因。在分子调控方面,反义RNA可能是一种非常重要的调控手段。 展开更多

关键词 造血干细胞 CD34^+ 生物信息学 转录组 EST SAGE

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