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促进科学与伦理的良性互动——国家人类基因组南方研究中心伦理学部工作体会 被引量：1
1
作者 沈铭贤 丘祥兴 胡庆澧 《中国医学伦理学》 2011年第6期717-719,共3页
介绍了国家人类基因组南方研究中心伦理学部自成立以来开展的主要工作:开展生命伦理前沿研究,为主管部门制订政策和规范提供参考;普及生命伦理知识和理念;参与伦理评审,推进伦理委员会建设;开展国内外学术交流。并表达了工作体会,科学... 介绍了国家人类基因组南方研究中心伦理学部自成立以来开展的主要工作:开展生命伦理前沿研究,为主管部门制订政策和规范提供参考;普及生命伦理知识和理念;参与伦理评审,推进伦理委员会建设;开展国内外学术交流。并表达了工作体会,科学家与伦理学家需要携手合作,共同促进科学技术与伦理道德的良性互动。在伦理审查和监督中,尽可能地把科学与伦理统一起来,确保研究的科学性。 展开更多
关键词 生命伦理 伦理评审 伦理委员会 伦理普及
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人类基因组伦理:问题与前景 被引量：12
2
作者 沈铭贤 《医学与哲学》 2001年第5期2-5,共4页
人类基因组计划 (HGP)试图在分子层次上更深入、更全面地认识人体 ,为战胜疾病增进健康提供科学依据 ,从而造福人类。这是人类认识生命、认识自身的自然而又必然的结果。必须反对“基因决定论” ,保护基因隐私 ,防止基因歧视 ,警惕“优... 人类基因组计划 (HGP)试图在分子层次上更深入、更全面地认识人体 ,为战胜疾病增进健康提供科学依据 ,从而造福人类。这是人类认识生命、认识自身的自然而又必然的结果。必须反对“基因决定论” ,保护基因隐私 ,防止基因歧视 ,警惕“优生运动”死灰复燃。HGP与生老病死密切相关 ,对伦理特别敏感 ,尤其要强调伦理的规范和引导作用 。 展开更多
关键词 人类基因组 “优生运动” 基因 伦理 人类基因组计划
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草菇全基因组框架图 被引量：15
3
作者 鲍大鹏 赵国屏 +10 位作者 谭琦 王升跃 陈明杰 郑华军 张劲松 朱永强 汪虹 康慧 陈祥 林楠 冯爱萍 《食用菌学报》 北大核心 2010年第1期1-5,共5页
采用Roche 454 GS FLX测序技术和Solexa测序技术相结合,进行了草菇(Volvariella volvacea)全基因组的测序,最终获得了长度为35.67Mb的草菇全基因组序列。通过生物信息学预测,获得了11097个蛋白编码基因,其中5516个基因有明确的功能注释... 采用Roche 454 GS FLX测序技术和Solexa测序技术相结合,进行了草菇(Volvariella volvacea)全基因组的测序,最终获得了长度为35.67Mb的草菇全基因组序列。通过生物信息学预测,获得了11097个蛋白编码基因,其中5516个基因有明确的功能注释信息。这是在国际上首次报道的草菇基因组框架图。 展开更多
关键词 草菇 全基因组 框架图
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全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因 被引量：1
4
作者 高敏 王培光 +6 位作者 崔勇 杨森 林达 李卉 杜文辉 黄薇 张学军 《首都医科大学学报》 CAS 2006年第6期703-706,共4页
目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软... 目的在1例4代毛囊闭锁三联征大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖全基因组的微卫星标记对1例毛囊闭锁三联征大家系进行致病基因定位研究,用AB I3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用L inkage软件(5.10version)和Cyrillic软件(2.01 version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为99.9%时,在1号染色体上的微卫星标记D1S2624处获得最大LOD值为3.26(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S248和D1S2711之间的染色体1p21.1 1q25.3区域,遗传距离61.8 cM。结论染色体1p21.1 1q25.3区域存在毛囊闭锁三联征的致病基因。 展开更多
关键词 毛囊闭锁三联征 基因定位 连锁分析
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人类alien基因特性及功能的初步探讨
5
作者 彭永德 张新 +3 位作者 宋怀东 胡仁明 韩泽广 陈家伦 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第11期1072-1074,共3页
目的 :克隆人 alien基因全长并对其功能作初步探讨。方法 :生物信息学分析、RT- PCR、Northern印迹、GFP表达及酵母双杂交技术。结果 :从人垂体 c DNA文库中克隆到 alien的全长 c DNA,长度 196 3bp,编码 44 3aa。经搜寻 Uni Gene发现其... 目的 :克隆人 alien基因全长并对其功能作初步探讨。方法 :生物信息学分析、RT- PCR、Northern印迹、GFP表达及酵母双杂交技术。结果 :从人垂体 c DNA文库中克隆到 alien的全长 c DNA,长度 196 3bp,编码 44 3aa。经搜寻 Uni Gene发现其定位于染色体 D15 S146 - D15 S117,亚细胞定位为核内。 Northern杂交显示该基因在骨骼肌、心脏及肾脏组织为高表达。半定量 RT- PCR显示在一些内分泌组织均有表达 ,以肾上腺较高。利用酵母双杂交系统显示 alien与甲状腺激素受体 (TR)能相互作用 ,且受 T3 呈剂量依赖方式抑制。 结论 :该基因编码的产物作为一个核蛋白 ,可能参与 展开更多
关键词 alien基因 克隆 甲状腺激素受体 信号转导 基因表达
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用于高通量测序的基因组靶序列捕获方法的建立 被引量：2
6
作者 陈丹 张雯 +6 位作者 朱智东 黄银 王平 周贝贝 杨晓楠 肖华胜 张庆华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期1296-1303,共8页
文章旨在建立一种基因组目标靶序列捕捉文库的方法,并结合第二代测序技术,以实现候选基因区段的深度测序。利用Agilent公司的eArray在线平台,对1250个基因的11824个外显子共2414977bp的基因组序列进行120个碱基长度的捕捉探针(钓饵)设计... 文章旨在建立一种基因组目标靶序列捕捉文库的方法,并结合第二代测序技术,以实现候选基因区段的深度测序。利用Agilent公司的eArray在线平台,对1250个基因的11824个外显子共2414977bp的基因组序列进行120个碱基长度的捕捉探针(钓饵)设计,并制备成SureSelect液相靶序列捕获试剂。选用2例人基因组DNA,超声打断后末端补平并磷酸化,连接SOLiD接头,回收150bp～200bp的DNA片段,与靶序列探针杂交捕获目标序列,油包水微乳滴PCR扩增后,磁珠分离富集,上SOLiD测序系统通过工作流程分析(WFA)进行文库质量的评价,或正式测序反应。结果显示对所包含的11147个基因外显子片段设计出并合成了46509个捕捉探针,制备成SureSelect试剂盒。探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段,定量PCR显示富集效率可达29倍。WFA分析表明文库可以在SOLiD仪器进行正式测序。测序结果显示靶序列区域的测序数占有效总测序数的比例达到70%,覆盖率均在200×以上。结果表明本研究所建立的SureSelect基因组靶序列捕捉、富集建立测序文库的技术路线可行,可直接用于SOLiD测序仪的测序。 展开更多
关键词 靶序列捕获 第二代测序 液相杂交 油包水PCR
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人类新基因CHID1的克隆与功能初步研究
7
作者 刘冬 王欣荣 +1 位作者 万兵兵 韩泽广 《华东理工大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2007年第5期633-638,共6页
使用生物信息学手段,从人公共蛋白质数据库的蛋白质序列中筛选到新的分泌蛋白基因CHID1(Chitinase domain containing 1),该基因定位于人11号染色体短臂15区5带(11p15.5),cDNA长1 182 bp,其编码蛋白共有393个氨基酸。转染COS-7细胞后Wes... 使用生物信息学手段,从人公共蛋白质数据库的蛋白质序列中筛选到新的分泌蛋白基因CHID1(Chitinase domain containing 1),该基因定位于人11号染色体短臂15区5带(11p15.5),cDNA长1 182 bp,其编码蛋白共有393个氨基酸。转染COS-7细胞后Western blot实验显示:在细胞培养液中没有检测到CHID1蛋白。对CHID1基因在mRNA水平上进行组织分布考察发现:它在肺、肾、肝、心、胸腺中都有表达,肝中最高。细胞生长曲线揭示,Lovo-CHID1稳定细胞株有生长抑制的现象,而细胞周期分析发现细胞株在G1期发生阻滞。这表明CHID1有可能是个潜在的抑癌基因。 展开更多
关键词 CHID1 细胞周期分析 RT-PCR 基因克隆
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PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性 被引量：21
8
作者 董艳 李果 +3 位作者 骆天红 吴刚 黄薇 罗敏 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第5期345-347,375,共4页
目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性... 目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。 展开更多
关键词 PPARΓ2基因 Prol2Ala 基因多态性 上海 2型糖尿病 作用机制 胰岛素
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生长激素受体基因多态性与特发性矮小遗传易感性的关系 被引量：12
9
作者 于意 王伟 +6 位作者 王莹 黄嶶 董治亚 滕月春 倪继红 肖园 王德芬 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期932-936,共5页
目的探讨人生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,在199例ISS患儿(ISS组)和469名身高正常成人(对照组)中,对GHR基因16个SNP位点进行基因分型和比较,筛查阳性... 目的探讨人生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,在199例ISS患儿(ISS组)和469名身高正常成人(对照组)中,对GHR基因16个SNP位点进行基因分型和比较,筛查阳性SNP位点(特异基因型频率差异有统计学意义),分析阳性SNP位点基因型与ISS发病风险及血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)等相关临床变量的关系。结果在ISS组和对照组中,发现3个阳性SNP位点rs6182(P=0.027)、rs4410646(P=0.01)和rs10044169(P=0.024)。①rs6182(G/T):在T显性模式下,TT和GT基因型的ISS发病风险降低(OR=0.624,95%CI:0.402~0.969,P=0.021)。②rs4410646(A/C):在C显性模式下AA基因型的ISS发病风险降低(OR=0.674,95%CI:0.475~0.958,P=0.016);该位点的多因素Logistics回归分析显示,以CC基因型为参照,血清IGF-1与基因型AA(OR=1.011,95%CI:1.002~1.020,P=0.018... 展开更多
关键词 特发性矮小 生长激素受体 单核苷酸多态性 胰岛素样生长因子1 遗传易感性
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脂联素基因多态性与2型糖尿病的关系 被引量：27
10
作者 董艳 李果 +3 位作者 骆天红 吴刚 黄薇 罗敏 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第12期1001-1003,1020,共4页
目的研究脂联素基因单核苷酸多态性 (SNP) 4 5T→G和 2 76G→T两个位点与上海地区汉族人 2型糖尿病之间的关系。方法采用病例—对照研究方法 ,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 195例 2型糖尿病患者和 187... 目的研究脂联素基因单核苷酸多态性 (SNP) 4 5T→G和 2 76G→T两个位点与上海地区汉族人 2型糖尿病之间的关系。方法采用病例—对照研究方法 ,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 195例 2型糖尿病患者和 187例正常对照者脂联素基因SNP4 5、SNP2 76多态性位点进行基因分型。结果SNP4 5和SNP2 6 7两个多态性位点的基因型和等位基因频率在 2型糖尿病组和正常对照组中的分布无显著差异 (P >0 .0 5 ) ;各组中TG单倍型纯合携带者 (TG/TG)与TG单倍型杂合携带者 (TG/X)或未携带者 (X/X)的体重指数比较均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论脂联素基因的SNP4 5和SNP2 76多态性位点与上海地区汉族人群中 2型糖尿病无明显相关性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 脂联素 SNP 正常 多态性位点 基因多态性 携带者 上海地区 基因型 等位基因频率
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蜜蜂表皮蛋白apidermin(apd)基因家族3个新成员的特性鉴定及昆虫APD家族序列特征的分析 被引量：5
11
作者 孙亮先 黄周英 +3 位作者 郑华军 葛清秀 龚丽萍 陈怀宇 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期12-23,共12页
Apidermin(APD)蛋白家族是一个新的昆虫结构性表皮蛋白家族。本研究结合生物信息学和RT-PCR扩增,对意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica(简称"意蜂")的apd-1-like,apd-3-like和中华蜜蜂Apis cerena cerena(简称"中蜂&quo... Apidermin(APD)蛋白家族是一个新的昆虫结构性表皮蛋白家族。本研究结合生物信息学和RT-PCR扩增,对意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica(简称"意蜂")的apd-1-like,apd-3-like和中华蜜蜂Apis cerena cerena(简称"中蜂")的apd-2等3个新的apd基因的结构特征和表达进行了分析,并分析了昆虫APD蛋白家族的序列特征。结果显示,在西方蜜蜂Apis mellifera(简称"西蜂")中,apd基因家族的6个成员串联排列在基因组序列第4号连锁群上,它们在A.m.ligustica雄蜂头部中的转录水平差异明显,且其启动子序列所含顺式元件也不同。中蜂apd-2和意蜂apd-1-like都含有3个外显子和2个内含子,而意蜂apd-3-like则由4个外显子和3个内含子组成。蛋白序列分析结果显示,目前已知的10条APD蛋白序列N末端均具有相似的信号肽序列,其成熟蛋白分子量为6.0～37.0kD,pI为6.2～10.8。其中西蜂的APD1-3、APD-like和东方蜜蜂Apiscerena的APD-2等5条较短的多肽中疏水氨基酸残基达52%～67%,且Ala含量最为丰富(占25%～34%);而丽蝇蛹集金小蜂Nasonia vitripennis的APD1-3和西蜂APD-1-like,APD-3-like等另外5条APD多肽富含Gly(21%～30%),其序列中疏水氨基酸残基含量为35%～41%。多肽序列多重比对和系统进化分析结果显示,APD家族可划分为2个亚家族。亚家族Ⅰ含有西蜂APD1-3和东方蜜蜂APD-2等4条较短的多肽序列,其N末端为一个长33aa的保守基序;亚家族Ⅱ由另外6条相对较长的多肽序列组成,其N末端保守基序长50aa,C末端保守基序长16aa。本文所描述的APD蛋白家族序列特征有助于以后从其他昆虫中鉴定新的apd基因。 展开更多
关键词 西方蜜蜂 东方蜜蜂 表皮蛋白 apidermin基因 APD家族 序列分析 生物信息学分析
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抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性 被引量：14
12
作者 董艳 李果 +3 位作者 骆天红 吴刚 黄微 罗敏 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第2期97-99,共3页
目的 研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与2型糖尿病的相关性。方法 选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照者96例,采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查,并作进一步的基因分型。结果 抵抗素基因启动... 目的 研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性(SNP)及其与2型糖尿病的相关性。方法 选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照者96例,采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查,并作进一步的基因分型。结果 抵抗素基因启动子区发现4个SNP(-638G/A,-537A/C,-420C/C,-358G/A),内含子区3个SNP(-167C/T,+157C/T、+299C/A),这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。结论 抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性。 展开更多
关键词 2型糖尿病 抵抗素 基因 单核苷酸多态性
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人甲状腺受体相互作用蛋白15基因全长cDNA的克隆及其特性 被引量：5
13
作者 彭永德 张新 +6 位作者 宋怀东 姜春玲 曲建 陈名道 胡仁明 陈家伦 韩泽广 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期563-568,共6页
通过生物信息学分析及RT PCR技术 ,从人垂体cDNA文库中克隆到甲状腺素受体相互作用蛋白 15(hTRIP15)的全长cDNA ,长度 1963bp ,编码 4 4 3氨基酸 ,同时克隆该基因不同剪接方式所形成的新的异构体 ,长度 1984bp ,编码 4 50氨基酸 .与基... 通过生物信息学分析及RT PCR技术 ,从人垂体cDNA文库中克隆到甲状腺素受体相互作用蛋白 15(hTRIP15)的全长cDNA ,长度 1963bp ,编码 4 4 3氨基酸 ,同时克隆该基因不同剪接方式所形成的新的异构体 ,长度 1984bp ,编码 4 50氨基酸 .与基因组序列比较显示该基因具有 12个外显子 ,5号外显子 3′端具有 2个剪切的接点 (-ag) .搜寻UniGene数据库作染色体定位于D15S146 D15S117,该基因在生物进化上具有较高的保守性 ,从单细胞藻类到人类均有该基因同源物表达 ,亚细胞定位为核内 .Northern杂交显示 ,该基因具有 3种不同大小的转录本 ,分别约为 2 0、3 5及 4 0kb ,且在人体各组织中均有一定表达 ,其中骨骼肌、心脏及肾脏组织为高表达 .半定量RT PCR显示在一些内分泌组织均有表达 ,以肾上腺较高 . 展开更多
关键词 hTRIP15 CDNA克隆 亚细胞定位 组织表达谱 染色体定位 人甲状腺素 受体相互作用蛋白15
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关于设立国家生命伦理委员会的建议 被引量：19
14
作者 胡庆澧 陈仁彪 +1 位作者 沈铭贤 丘祥兴 《中国医学伦理学》 2005年第2期25-26,共2页
关键词 设立国家生命伦理委员会 建议 生命科学技术 伦理学 道德哲学 医学伦理学
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问号钩端螺旋体溶血素基因特征分析 被引量：8
15
作者 张怡轩 郭晓奎 +1 位作者 吴春福 赵国屏 《中国人兽共患病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期10-16,共7页
目的　预测问号钩端螺旋体黄疸出血型赖株致病因子———溶血素基因 ,并对其编码蛋白结构特征进行深入分析。方法　使用NCBI ,Swissprot/TrEMBL ,ProDom ,Pfam ,Jpred2 ,TMpred ,SignalP ,ClustW对问号钩端螺旋体黄疸出血型赖株溶血素... 目的　预测问号钩端螺旋体黄疸出血型赖株致病因子———溶血素基因 ,并对其编码蛋白结构特征进行深入分析。方法　使用NCBI ,Swissprot/TrEMBL ,ProDom ,Pfam ,Jpred2 ,TMpred ,SignalP ,ClustW对问号钩端螺旋体黄疸出血型赖株溶血素基因诠释 ,所编码蛋白进行在线分析 ,并使用Bioedit软件进行氨基酸同源性比较分析。结果　确定了问号钩端螺旋体黄疸出血型赖株 9个溶血素基因 ,分为两大类 :鞘磷脂酶类溶血素基因和非鞘磷脂酶类溶血素基因。并对溶血素基因编码蛋白二级结构、结构域、跨膜区域、信号肽及进化等进行了分析。结论　多种类型多条溶血素基因同时存在于钩端螺旋体菌中 ,暗示溶血素基因和钩端螺旋体致病性之间有密切的关系 。 展开更多
关键词 钩端螺旋体 溶血素 基因特征 细胞毒性 生物信息学
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一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测 被引量：12
16
作者 吴晓林 顾鸣敏 +5 位作者 崔斌 李西华 袁文涛 陆振虞 宋怀东 王铸钢 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期699-702,共4页
目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚... 目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。 展开更多
关键词 COL1A1基因 突变分析 成骨不全
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血管紧张素原基因T174M和M235T多态与脑梗塞的关系 被引量：10
17
作者 刘艳 金玮 +6 位作者 姜正文 张奎星 盛海辉 金璘 沈亚云 黄薇 于金德 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2004年第5期351-353,共3页
目的 研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系。方法 采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M235T多态进行基因分型。结果 T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组... 目的 研究血管紧张素原(AGT)基因第2号外显子T174M和M235T多态与中国汉人脑梗塞发病的关系。方法 采用多重SNaPshot反应,在90例脑梗塞患者和90名健康对照者中,对T174M和M235T多态进行基因分型。结果 T174M多态基因型在脑梗塞组和对照组之间有差异,但未达到统计学意义(P=0.071);T、C等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P=0.045)。M235T多态基因型在脑梗塞组和对照组中无显著性差异(P=0.194);脑梗塞组的C等位基因频率高于对照组,但未达到统计学意义(P=O.057)。在男性脑梗塞患者中,M235T多态基因型和等位基因频率与对照组相比均有显著性差异(P=0.030,P=0.011)。结论 AGT基因T174M多态可能与汉族整体人群脑梗塞的发病相关,而M235T多态可能只与男性脑梗塞的发病相关。 展开更多
关键词 血管紧张素原 基因多态性 T174M M235T 脑梗塞 引物设计 基因型分析
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系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究 被引量：5
18
作者 鲁智勇 金丽威 +4 位作者 牛振民 袁文涛 沈小雁 薛峰 郑捷 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1448-1450,共3页
目的研究Toll样受体9(TLR9)基因在系统性红斑狼疮(SLE)中是否存在多态性。方法提取26例SLE患者mRNA并逆转录为cDNA,扩增产物经3730 DNA自动测序仪测定TLR9基因序列。结果TLR9 mRNA自起始位点起第1783、2269和3222位碱基存在二态性(A或G)... 目的研究Toll样受体9(TLR9)基因在系统性红斑狼疮(SLE)中是否存在多态性。方法提取26例SLE患者mRNA并逆转录为cDNA,扩增产物经3730 DNA自动测序仪测定TLR9基因序列。结果TLR9 mRNA自起始位点起第1783、2269和3222位碱基存在二态性(A或G),这3个位点为单核苷酸多态性(SNP)位点,分别称之为SNP1、SNP2和SNP3,其中SNP1是我们新发现的多态性位点,SNP2和SNP3为美国国立生物技术信息中心(NCBI)SNP数据库中公布的位点,它们均不改变氨基酸编码。SNP2在人群中可表现为AA纯合、GG纯合或AG杂合3种基因型,在SLE患者中以AG型为主(50%),而在正常人中以GG型为主(75%)(P<0.05);SNP1和SNP3只在一名男性SLE患者中发现,表现为AG杂合,其余个体均为GG纯合。结论TLR9基因编码区中的一个单核苷酸多态性与SLE发病相关联。 展开更多
关键词 TOLL样受体9 系统性红斑狼疮 单核苷酸多态性
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西方蜜蜂表皮蛋白基因apd-like转录起始位点的定位及cDNA序列的分析 被引量：5
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作者 孙亮先 黄周英 +1 位作者 郑华军 游燕琳 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期224-231,共8页
Apidermin蛋白家族是根据蜜蜂表皮蛋白apidermin1-3(APD1-3)而命名的一个新型的昆虫结构性表皮蛋白家族。为了鉴定西方蜜蜂Apis mellifera基因组序列上毗邻基因簇apd1-3的一个预测基因座LOC727145是否为一个新的apd基因,本研究在用5′Lo... Apidermin蛋白家族是根据蜜蜂表皮蛋白apidermin1-3(APD1-3)而命名的一个新型的昆虫结构性表皮蛋白家族。为了鉴定西方蜜蜂Apis mellifera基因组序列上毗邻基因簇apd1-3的一个预测基因座LOC727145是否为一个新的apd基因,本研究在用5′LongSAGE标签定位该基因的转录起始位点(TSS)的基础上,利用其中的3条5′LongSAGE标签序列作为上游引物,通过RT-PCR方法克隆了该基因的cDNA序列(GenBank登录号:GU358197,GU358199,GU358198)。生物信息学分析发现,基因座LOC727145含有2个外显子和1个"GT-AG"型内含子,其cDNA序列富含GC(70%),可编码一条长152aa残基的高度疏水性多肽。此多肽序列的氨基酸组成与蜜蜂APD1-3表皮蛋白类似,富含Ala,Gly,Pro,Leu和Val5种氨基酸(占77%),其中Ala残基含量最高(29%)。该多肽序列与蜜蜂APD-1表皮蛋白序列的相似性为50%,且其N末端的预测信号肽序列与APD蛋白的信号肽序列类似。5′LongSAGE标签的基因组定位结果显示,基因座LOC727145在雄蜂头部中表达丰度很高,RNA PolⅡ可从6个不同的TSS上以不同效率起始转录,其中由一个优势TSS上起始了90%的转录。本研究为apidermin表皮蛋白家族增添了一个新成员,命名为apidermin-like(apd-like)。 展开更多
关键词 西方蜜蜂 5′LongSAGE 表皮蛋白 apd-like基因 转录起始位点(TSS)
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治疗性克隆及人类胚胎管理伦理问题的调查和讨论 被引量：8
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作者 丘祥兴 张春美 +5 位作者 高志炎 王明旭 李善国 张海国 沈铭贤 陈仁彪 《中国医学伦理学》 2005年第6期4-8,共5页
此次问卷调查是关于治疗性克隆及人胚管理伦理问题的认知状况,其目的是为制订治疗性克隆与人胚管理伦理准则提供依据。调查是在我国东西部上海、西安的12所三级医院和20所区县级妇幼保健院(所)妇幼和生殖医学专业人员中进行,采用随机抽... 此次问卷调查是关于治疗性克隆及人胚管理伦理问题的认知状况,其目的是为制订治疗性克隆与人胚管理伦理准则提供依据。调查是在我国东西部上海、西安的12所三级医院和20所区县级妇幼保健院(所)妇幼和生殖医学专业人员中进行,采用随机抽样、自愿无记名填写咨询表方法调查,回收反馈表400份,结果91．25％的人认同治疗性克隆研究,多数人认同胚胎道德地位是随胚胎发育的不同阶段而发展变化的,本文还就为保护人类尊严和支持治疗性克隆研究,提出了加强治疗性克隆研究及人胚管理的若干建议。 展开更多
关键词 治疗性克隆 胚胎 伦理 管理 医学伦理 生命伦理学 生殖 上海 西安
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