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X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究被引量：2: 1; 作者庄建福阳菊华 +3 位作者朱益华童绎马旭赵堪兴《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1015-1018,共4页; 目的对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。方法采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含... 展开更多; 关键词先天性眼球震颤基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C) 被引量：5: 2; 作者孙大光阳菊华 +2 位作者童绎赵广健马旭《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1301-1306,共6页; 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进... 展开更多; 关键词遗传性先天无虹膜 PAX6基因家系突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

硫代硫酸钠干扰斑马鱼胚胎发育并致畸被引量：4: 3; 作者胡玮程露阳 +6 位作者宋韫韬夏鸿飞孙大光李鹏李丹陆彩玲马旭《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期861-866,共6页; 硫的衍生物潜在的威胁着胚胎的发育过程.斑马鱼被用于研究不同浓度(1×10-6～1mol/L)的硫代硫酸钠(sodiumthiosulfate,STS)对胚胎发育的影响,在解剖显微镜下实时观察斑马鱼胚胎发育的全过程.采用Western印迹法检测乙酰化的微管蛋白... 展开更多; 关键词硫代硫酸钠斑马鱼畸形微管蛋白细胞增殖; 在线阅读下载PDF 职称材料

PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜被引量：1: 4; 作者庄建福阳菊华 +3 位作者朱益华童绎马旭赵堪兴《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1372-1374,共3页; 目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子... 展开更多; 关键词先天性无虹膜 PAX6基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

性未成熟雌性小鼠孕前砷暴露导致植入前胚胎体外发育阻滞被引量：4: 5; 作者张传领刘春梅 +1 位作者陆彩玲马旭《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期841-846,共6页; 目前研究发现妊娠期环境砷暴露可以导致其后代发育异常如不孕不育、流产、早产、胎儿生长受限、子代先天畸形及性别比例失调等生殖健康问题,而对孕前砷暴露对植入前胚胎发育的影响的研究还不充分.我们选用3～5周龄性未成熟雌性小鼠,按8m... 展开更多; 关键词植入前胚胎砷体外受精发育凋亡; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究被引量：2: 1; 作者庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴; 机构天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所厦门大学附属厦门眼科中心福建医科大学医药生物工程中心国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室福建医科大学附属第一医院眼科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1015-1018,共4页; 基金福建省自然科学基金项目(2010J06010) 福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127) 福建医科大学重大科研项目(09ZD016); 文摘目的对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。方法采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列,DNA直接测序筛查突变位点;一旦发现突变致病性位点,则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析,以及进一步确认突变,将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序。结果 4个XL-CIN家系皆为X染色体连锁显性遗传伴外显不全,其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变:XL-CIN 02家系存在c.G886C/GGT>CGT(p.G296R)错义突变,位于FRMD7基因外显子8;XL-CIN 03家系存在c.C910T/CGA>TGA(p.R304X)无义突变,位于外显子10。结论 FRMD7 G296R和R304X是导致XL-CIN 02和XL-CIN 03家系致病的主要原因。; 关键词先天性眼球震颤基因突变; Keywords Congenital idiopathic nystagmus Gene Mutation; 分类号 R777.46 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C) 被引量：5: 2; 作者孙大光阳菊华童绎赵广健马旭; 机构北京协和医学院研究生院国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室福建医科大学附属第一医院眼科福州东南眼科医院; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1301-1306,共6页; 基金国家科技基础条件平台项目(编号:2005DKA2130)资助~~; 文摘为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。; 关键词遗传性先天无虹膜 PAX6基因家系突变; Keywords hereditary congenital aniridia PAX6 gene family mutation; 分类号 R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名硫代硫酸钠干扰斑马鱼胚胎发育并致畸被引量：4: 3; 作者胡玮程露阳宋韫韬夏鸿飞孙大光李鹏李丹陆彩玲马旭; 机构北京协和医学院研究生院国家人口计生委科学技术研究所遗传研究室北京大学第一医院; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期861-866,共6页; 基金国家重大基础研究资助项目(No.2007CB511905)~~; 文摘硫的衍生物潜在的威胁着胚胎的发育过程.斑马鱼被用于研究不同浓度(1×10-6～1mol/L)的硫代硫酸钠(sodiumthiosulfate,STS)对胚胎发育的影响,在解剖显微镜下实时观察斑马鱼胚胎发育的全过程.采用Western印迹法检测乙酰化的微管蛋白——α-微管蛋白(acetylatedtubulin,α-tubulin)和神经元增殖细胞核抗原(proliferatingcellnuclearantigen,PCNA)的表达,分别检测STS暴露后胚胎的运动神经元功能,神经元的增殖状态.发育中的斑马鱼胚胎暴露于0.1～1mol/LSTS,呈现出严重的发育迟缓,并且伴随多脏器畸形;暴露于10μmol/L～10mmol/LSTS,胚胎呈现循环系统,神经系统以及颌面部畸形.胚胎在48hpf(hourspostfertilization)时,对STS的暴露敏感高于24hpf和96hpf.STS可能干扰细胞的增殖及运动神经元的正常分化.STS可能干扰正常的细胞骨架结构,并在胚胎发育晚期影响细胞增殖,对胚胎神经系统、循环系统及颌面部有致畸作用.; 关键词硫代硫酸钠斑马鱼畸形微管蛋白细胞增殖; Keywords sodium thiosulfate zebrafish malformation tubulin cell proliferation; 分类号 Q132 [生物学—普通生物学] R99 [医药卫生—毒理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜被引量：1: 4; 作者庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴; 机构天津医科大学眼科临床学院厦门大学附属厦门眼科中心福建医科大学医药生物工程中心国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室福建医科大学附属第一医院眼科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1372-1374,共3页; 基金福建省自然科学基金项目(2010J06010) 福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127) 福建医科大学重大科研项目(09ZD016); 文摘目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离。结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中。; 关键词先天性无虹膜 PAX6基因突变; Keywords Congenital aniridia PAX6 gene Mutation; 分类号 R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名性未成熟雌性小鼠孕前砷暴露导致植入前胚胎体外发育阻滞被引量：4: 5; 作者张传领刘春梅陆彩玲马旭; 机构北京协和医学院研究生院国家人口计生委科学技术研究所遗传研究室; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期841-846,共6页; 基金国家重点基础研究发展规划(973计划 No.2010CB529504) +1 种基金中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助~~; 文摘目前研究发现妊娠期环境砷暴露可以导致其后代发育异常如不孕不育、流产、早产、胎儿生长受限、子代先天畸形及性别比例失调等生殖健康问题,而对孕前砷暴露对植入前胚胎发育的影响的研究还不充分.我们选用3～5周龄性未成熟雌性小鼠,按8mg/kg亚砷酸钠(NaAsO2)剂量隔日腹腔注射1次,共注射8次.结果显示:孕前砷暴露导致小鼠植入前胚胎大部分阻滞在1-2细胞期.同时发现,这些阻滞的胚胎活性氧(ROS)水平明显升高,细胞色素C明显释放,细胞凋亡率明显升高.这些结果说明,孕前砷暴露通过氧化应激诱发胚胎凋亡导致植入前胚胎的发育阻滞,这也预示着孕前砷暴露将有可能导致育龄妇女受孕困难.; 关键词植入前胚胎砷体外受精发育凋亡; Keywords preimplantation embryo arsenic in vitro fertilization development apoptosis; 分类号 Q2 [生物学—细胞生物学] R12 [医药卫生—环境卫生学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究	庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C)	孙大光阳菊华童绎赵广健马旭	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2008	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	硫代硫酸钠干扰斑马鱼胚胎发育并致畸	胡玮程露阳宋韫韬夏鸿飞孙大光李鹏李丹陆彩玲马旭	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2009	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜	庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	性未成熟雌性小鼠孕前砷暴露导致植入前胚胎体外发育阻滞	张传领刘春梅陆彩玲马旭	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2010	4	在线阅读下载PDF 职称材料