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题名散发性夜发额叶癫痫遗传学病因分析
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作者
刘慧
李震中
陆彩玲
吴立文
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机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科
河北医科大学第二医院神经内科
国家人口计生委科学技术研究所遗传室
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出处
《临床荟萃》
CAS
2011年第12期1013-1015,1018,F0002,共5页
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文摘
目的研究中国夜发性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)散发患者遗传学病因,探讨烟碱乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptor,nAChR)相关基因在NFLE发病机制中的作用。方法经临床资料、家族史及辅助检查综合诊断,收集77例中国非家族性NFLE患者,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增nAChR相关基因CHRNA4、CHRNB2及CHRNA2部分区域,确认是否存在突变。如存在突变,则进一步分析突变对蛋白质疏水性和二级结构造成的影响。结果发现1例6岁患儿存在1种CHRNA4的新型杂合错义突变,导致nAChR-α4亚单位第3、4跨膜区间胞内环405位的丝氨酸突变为苯丙氨酸(S405F)。在200例中国人群健康对照筛查中未见同样突变。突变对蛋白质疏水性及二级结构均有一定影响。结论中国人群散发NFLE病例中存在CHRNA4基因的S405F突变,可能是NFLE新型遗传学病因。
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关键词
癫痫
额叶
遗传筛查
突变
脑电描记术
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Keywords
epilepsy
frontal lobe
genetic screening
mutation
electroencephalography
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分类号
R742.1
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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