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自身免疫性疾病是再生障碍性贫血的危险因素:一项孟德尔随机化分析
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作者 李文婕 洪耀南 +4 位作者 黄蕊 李煜宸 张莹 张蕴 吴迪炯 《南方医科大学学报》 北大核心 2025年第4期871-879,共9页
目的采用孟德尔随机化分析来探讨10种自身免疫性疾病(ADs)与再生障碍性贫血(AA)之间的因果关联。方法利用公开的全基因组关联研究数据获取ADs与AA的单核苷酸多态性(SNPs)并进行分析。以逆方差加权法(IVW)为主要分析方法,MR Egger法、Wei... 目的采用孟德尔随机化分析来探讨10种自身免疫性疾病(ADs)与再生障碍性贫血(AA)之间的因果关联。方法利用公开的全基因组关联研究数据获取ADs与AA的单核苷酸多态性(SNPs)并进行分析。以逆方差加权法(IVW)为主要分析方法,MR Egger法、Weighted Mode法、Weighted median法、Simple Mode法则作为补充分析。使用heterogeneity函数和pleiotropy函数等分别进行异质性检验和水平多效性分析,采用留一法评估孟德尔随机化分析结果的稳健性。结果两样本孟德尔随机化的IVW法分析显示,类风湿性关节炎(OR=1.094,95%CI:1.023-1.170,P=0.009,P.adjust=0.042)、系统性红斑狼疮(OR=1.111,95%CI:1.021-1.208,P=0.015,P.adjust=0.036)、桥本甲状腺炎(OR=1.206,95%CI:1.049-1.387,P=0.009,P.adjust=0.029)和干燥综合征(OR=1.173,95%CI:1.054-1.306,P=0.004,P.adjust=0.035)与再生障碍性贫血呈显著正向因果关联,Weighted median法等分析结果同样支持以上结果。敏感性分析显示不存在水平多效性和异质性,留一法显示因果关系稳健。未发现格雷夫斯病、溃疡性结肠炎、克罗恩病、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎与AA发病直接相关的证据(P>0.05,P.adjust>0.05),与AA不存在因果关联。反向孟德尔随机化结果及多重校正显示,AA不是ADs(P.adjust>0.05)的影响因素。结论本研究在基因水平上支持类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、桥本甲状腺炎和干燥综合征是再生障碍性贫血的危险因素,证实了这4种ADs在增加AA风险方面存在因果关系。 展开更多
关键词 孟德尔随机化 因果关联 自身免疫性疾病 再生障碍性贫血
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