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产前超声心动图诊断胎儿单心室的价值被引量：3: 1; 作者颜华英张春国 +3 位作者欧敏何丽红何冠南杨家翔《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第11期1125-1128,1133,共5页; 目的探讨产前超声心动图诊断胎儿单心室的价值。资料与方法回顾性分析产前超声心动图诊断为单心室的71例胎儿,观察其具体类型、房室连接及心室与大动脉连接、合并心内外畸形情况及妊娠结局。结果单心室分为左心室型14例,中间型33例,右... 展开更多; 关键词先天畸形单心室超声检查产前超声心动描记术胎儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病: 2; 作者郝静梅曾兰 +8 位作者夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页; 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异... 展开更多; 关键词 TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

产前超声诊断胎儿下腔静脉异常连接被引量：6: 3; 作者颜华英何丽红 +3 位作者张春国马丽琼欧敏杨家翔《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第7期756-760,共5页; 目的探讨产前超声诊断胎儿下腔静脉异常连接的图像特征及意义。资料与方法回顾性收集2013年1月—2020年12月四川省妇幼保健院和成都中医药大学附属医院产前超声诊断为下腔静脉异常连接的45例胎儿,分析其图像特征、合并心内外畸形情况及... 展开更多; 关键词下腔静脉异常连接超声检查产前诊断胎儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析被引量：2: 4; 作者左萍汪雪雁 +3 位作者蒋丹王晶席娜宋筱《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期490-495,共6页; 目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR... 展开更多; 关键词胎儿生长受限染色体异常妊娠结局; 在线阅读下载PDF 职称材料

孕早期妊娠相关血浆蛋白A等多指标联合预测妊娠期糖尿病的价值被引量：3: 5; 作者欧敏伍志灵 +3 位作者王雪李宁杨菲高岩《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期69-72,共4页; 目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为... 展开更多; 关键词妊娠期糖尿病妊娠相关血浆蛋白A 体质量指数预测; 在线阅读下载PDF 职称材料

苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估被引量：5: 6; 作者王杰朱博 +3 位作者张丽春赵一桐王晓华贾跃旗《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期444-453,共10页; 目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种... 展开更多; 关键词高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症 p.Arg53His突变表型苯丙氨酸随访研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名产前超声心动图诊断胎儿单心室的价值被引量：3: 1; 作者颜华英张春国欧敏何丽红何冠南杨家翔; 机构四川省妇幼保健院超声医学科四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第11期1125-1128,1133,共5页; 文摘目的探讨产前超声心动图诊断胎儿单心室的价值。资料与方法回顾性分析产前超声心动图诊断为单心室的71例胎儿,观察其具体类型、房室连接及心室与大动脉连接、合并心内外畸形情况及妊娠结局。结果单心室分为左心室型14例,中间型33例,右心室型24例;单心房30例,双心房41例,3种类型占比差异有统计学意义(χ^(2)=19.968,P<0.05)。单心室连接于肺动脉24例,3种类型占比差异有统计学意义(χ^(2)=13.554,P<0.05);单心室连接于永存动脉干23例,3种类型占比差异无统计学意义(χ^(2)=2.647,P>0.05);心室双出口19例,3种类型占比差异无统计学意义(χ^(2)=4.066,P>0.05);单心室连接于主动脉4例,均为中间型;心室出口为完全型大动脉转位1例,为左心室型。71例胎儿均合并心内畸形,其中48例合并心内其他畸形,3种类型占比差异无统计学意义(χ^(2)=1.431,P>0.05);23例合并心外畸形,3种类型占比差异有统计学意义(χ^(2)=10.316,P<0.05)。71例胎儿均引产并进行尸检,结果证实与产前超声心动图诊断相符合。结论产前超声心动图检查能准确诊断胎儿单心室的具体类型、房室连接及心室与大动脉连接、合并心内外畸形情况,为产前咨询和产后术前评估提供重要的信息。; 关键词先天畸形单心室超声检查产前超声心动描记术胎儿; Keywords Congenital abnormalities Single ventricle Ultrasonography,prenatal Echocardiography Fetus; 分类号 R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学] R541.1 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病: 2; 作者郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳; 机构四川省妇幼保健院新生儿科四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川省妇幼保健院儿科四川省妇幼保健院皮肤科; 出处《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期343-346,共4页; 基金成都市科研技术局技术创新研发项目(2021-YF05-01658-SN) 四川省妇幼保健院科技创新基金项目(20240105)。; 文摘目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型。方法:对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果:羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异,分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变,经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论:TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。; 关键词 TGM1基因先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因变异; Keywords TGM1 gene autosomal recessive lamellar ichthyosis variant; 分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名产前超声诊断胎儿下腔静脉异常连接被引量：6: 3; 作者颜华英何丽红张春国马丽琼欧敏杨家翔; 机构成都中医药大学附属医院超声医学科四川省妇幼保健院超声医学科四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第7期756-760,共5页; 文摘目的探讨产前超声诊断胎儿下腔静脉异常连接的图像特征及意义。资料与方法回顾性收集2013年1月—2020年12月四川省妇幼保健院和成都中医药大学附属医院产前超声诊断为下腔静脉异常连接的45例胎儿,分析其图像特征、合并心内外畸形情况及妊娠结局。结果45例中,下腔静脉缺如44例(右下腔静脉肝段缺如32例、右下腔静脉肾段缺如6例、整个右下腔静脉缺如6例),下腔静脉异常连接至左心房1例。合并心内畸形21例、心外畸形20例。妊娠结局:29例胎儿出生,经新生儿超声(血管造影或手术)证实与产前超声诊断一致;16例合并严重畸形者终止妊娠,其中6例院外正规医院引产失访,10例本院引产经病理解剖证实与产前超声诊断一致。结论产前超声可清晰显示胎儿下腔静脉异常连接的图像特征及合并心内外畸形情况,孕妇行产前超声检查时需认真仔细排查,为临床提供相关信息。; 关键词下腔静脉异常连接超声检查产前诊断胎儿; Keywords Abnormal connection of inferior vena cava Ultrasonography Prenatal diagnosis Fetus; 分类号 R714.53 [医药卫生—妇产科学] R445.1 [医药卫生—影像医学与核医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析被引量：2: 4; 作者左萍汪雪雁蒋丹王晶席娜宋筱; 机构四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期490-495,共6页; 文摘目的:分析不同严重程度胎儿生长受限(FGR)孕妇产前诊断结果及妊娠结局,为指导FGR临床咨询及管理提供依据。方法:选取2020年1月至2021年6月在四川省妇幼保健院就诊的FGR孕妇141例进行回顾性分析,根据不同胎儿预测体质量(EFW)分为轻型FGR组(同孕龄平均体质量第3百分位数≤EFW<同孕龄平均体质量第10百分位数,84例)和严重FGR组(EFW<同孕龄平均体质量第3百分位数,57例),均行羊水穿刺产前诊断,对两组染色体结果及妊娠结局进行比较分析。结果:141例FGR发现染色体异常19例(13.5%),严重FGR组染色体异常率19.3%(11/57)高于轻型FGR组9.5%(8/84),但差异无统计学意义(P=0.095)。110例同时进行了核型分析和染色体微阵列分析(CMA),CMA染色体异常检出率13.6%高于核型分析异常检出率4.5%,差异有统计学意义(P=0.006)。染色体非整倍体异常占染色体异常21.05%(4/19),其中1例18-三体、2例47,XXY;严重FGR组染色体异常中发现2例涉及4p16.3缺失,与Wolf-Hirschhorn综合征有关。严重FGR组终止妊娠率、入住新生儿重症监护室率较轻型FGR组高,足月分娩率和新生儿出生体质量较轻型FGR组低,差异有统计学意义(P<0.05);两组死胎率、早产率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:FGR胎儿中CMA染色体异常检出率高于核型分析,建议FGR孕妇行侵入性产前诊断时采取核型分析联合CMA。严重FGR发生不良妊娠结局风险增加,孕期和围产期应加强监护,减少不良妊娠结局发生。; 关键词胎儿生长受限染色体异常妊娠结局; Keywords Fetal growth restriction Chromosome abnormality Pregnancy outcomes; 分类号 R714.43 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名孕早期妊娠相关血浆蛋白A等多指标联合预测妊娠期糖尿病的价值被引量：3: 5; 作者欧敏伍志灵王雪李宁杨菲高岩; 机构四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科四川省妇幼保健院产科四川省妇幼保健院检验科; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期69-72,共4页; 基金成都市医学科研课题(编号:2021050)。; 文摘目的:探讨孕早期妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、空腹血糖(FPG)、体质量指数(BMI)和年龄对妊娠期糖尿病(GDM)的预测价值。方法:选择2021年12月至2022年6月在四川省妇幼保健院进行产前检查并分娩的孕妇792例进行回顾性分析,按是否患GDM分为GDM组(232例)和对照组(560例),比较两组孕妇临床资料、早孕期血清PAPP-A中位数倍数(PAPP-A MoM)和FPG水平的差异。将单因素分析有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析,分析影响GDM发生的相关因素。绘制不同指标的受试者工作曲线(ROC)和曲线下面积(AUC),比较预测GDM的效能。结果:①GDM组年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕早期FPG和采用辅助生殖技术受孕比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);GDM组孕早期PAPP-A MoM低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。②多因素Logistic回归分析显示年龄增大、孕前BMI升高、孕早期FPG升高为GDM发生的独立危险因素(OR>1,P<0.05),而孕早期PAPP-A MoM升高为保护性因素(OR<1,P<0.05)。③ROC示:孕早期PAPP-A MoM+孕早期FPG+孕前BMI+年龄4项指标联合预测GDM时AUC最大(0.752),敏感度为55.6%,特异度为84.3%。结论:孕早期进行血清学(PAPP-A+FPG)和临床资料(孕前BMI+年龄)的联合筛查预测GDM具有一定的临床应用前景,可推广使用。; 关键词妊娠期糖尿病妊娠相关血浆蛋白A 体质量指数预测; Keywords Gestational diabetes mellitus Pregnancy associated plasma protein A Body mass index Prediction; 分类号 R714.256 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估被引量：5: 6; 作者王杰朱博张丽春赵一桐王晓华贾跃旗; 机构内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科内蒙古大学省部共建草原家畜生殖调控与繁育国家重点实验室四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科; 出处《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期444-453,共10页; 基金国家自然科学基金(81860168)。; 文摘目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种属保守性,应用Swiss-Model对正常结构及变异结构的PAH进行蛋白质三维结构建模及比对分析突变所致蛋白质空间结构的改变。检索现有数据库及文献统计p.Arg53His突变的人群携带率,应用等位基因表型值(APV)与基因型表型值(GPV)预测系统对该突变相关表型进行预测。结果:2例新生儿在PAH基因上分别检出两个突变:c.611A>G(p.Tyr204Cys)、c.158G>A(p.Arg53His)和c.1238G>C(p.Arg413Pro)、c.158G>A(p.Arg53His)。2例新生儿能耐受正常饮食,在随访期间血Phe水平在正常范围内。例2的母亲为p.Arg53His纯合突变,长期未进行低蛋白质、低Phe饮食干预,血Phe浓度、Phe/酪氨酸比值均在正常范围。突变的氨基酸在13个不同物种间并非高度保守。三维结构建模结果显示,p.Arg53His突变使得PAH第53位和第49位氨基酸之间的氢键由2个减少为1个,降低了二聚体的稳定性。p.Arg53His在高苯丙氨酸血症患者中的等位基因频率为0.01508,在健康人群中的等位基因频率为0.001621,其中东亚人群中的携带率最高,为0.01373。APV与GPV系统预测结果显示,该突变与轻度高苯丙氨酸血症型别相关。结论:PAH基因p.Arg53His突变与不同突变组合为复合杂合状态可引起临床表型差异。p.Arg53His突变引起体内酶活性的降低不足以出现苯丙酮尿症临床症状,分类为“可能良性”。; 关键词高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症 p.Arg53His突变表型苯丙氨酸随访研究; Keywords Hyperphenylalaninimia Phenylalanine hydroxylase deficiency p.Arg53His mutation Phenotype Phenylalanine Follow-up studies; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科] R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	产前超声心动图诊断胎儿单心室的价值	颜华英张春国欧敏何丽红何冠南杨家翔	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2021	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病	郝静梅曾兰夏利王锦罗泽民石境懿李晓静张衡陈艾朱书瑶秦胜芳	《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	产前超声诊断胎儿下腔静脉异常连接	颜华英何丽红张春国马丽琼欧敏杨家翔	《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心	2023	6	在线阅读下载PDF 职称材料
4	不同严重程度胎儿生长受限孕妇羊水染色体检测结果及妊娠结局分析	左萍汪雪雁蒋丹王晶席娜宋筱	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	孕早期妊娠相关血浆蛋白A等多指标联合预测妊娠期糖尿病的价值	欧敏伍志灵王雪李宁杨菲高岩	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2024	3	在线阅读下载PDF 职称材料
6	苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估	王杰朱博张丽春赵一桐王晓华贾跃旗	《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	5	在线阅读下载PDF 职称材料