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成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告
1
作者
夏珊
杨艳
+4 位作者
曹旭
朱颖
杨毅
张磊
周卉
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期523-528,共6页
成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等。本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测...
成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等。本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测相关致病基因,结果在患者COL1A1基因17号染色体(Chr17:50191826)编码区发现杂合变异:NM_000088.4:exon31:c.2089C>T(p.Arg697^(*))。
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关键词
成骨不全症
COL1A1基因
致病性基因
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题名
成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告
1
作者
夏珊
杨艳
曹旭
朱颖
杨毅
张磊
周卉
机构
遵义医
科
大学临床
医学
院
四川省医学科学院、四川省人民医院内分泌科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022年第5期523-528,共6页
基金
四川省科技计划项目(2020YFS0422)。
文摘
成骨不全症是一种遗传性疾病,主要特征为骨量低、骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等。本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术,检测相关致病基因,结果在患者COL1A1基因17号染色体(Chr17:50191826)编码区发现杂合变异:NM_000088.4:exon31:c.2089C>T(p.Arg697^(*))。
关键词
成骨不全症
COL1A1基因
致病性基因
Keywords
osteogenesis imperfecta
COL1A1 gene
pathogenic gene
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告
夏珊
杨艳
曹旭
朱颖
杨毅
张磊
周卉
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2022
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