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肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献复习 被引量：1
1
作者 熊明秀 张静 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期651-655,共5页
目的报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像... 目的报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像学检查、组织病理和基因测序结果,以及诊断与治疗情况。结合文献报道总结中国HMERF患者的临床特征。结果本病例表现为四肢无力、呼吸困难进行性加重,肌肉MRI显示小腿腓肠肌内侧头选择性脂肪浸润;肌巨蛋白(TTN)基因的两个突变位点来自双亲,分别为341外显子c.94828G>A(P.a31610t)和50外显子c.14915C>T(P.S.4972L),诊断为HMERF;采用支持性治疗措施。在PubMed数据库检索到近10年报道的诊断为HMERF的中国患者15例,发病年龄(26.1±17.0)岁,多为男性,均检出TTN基因突变,突变类型以c.95195C>T(p.P31732L)较多,其次为c.95134T>C(p.C31712R)。结论HMERF是由基因突变引起的罕见遗传性疾病,骨骼肌无力和呼吸肌无力是主要临床表现,临床症状可不典型,TTN基因的344外显子是常见突变位点。本病例突变位点位于TTN基因的341外显子c.94828G>A(P.a31610t)和50外显子c.14915C>T(P.S4972L),可能为HMERF的新遗传标记。 展开更多
关键词 遗传性肌病伴早期呼吸衰竭 肌巨蛋白 基因突变
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中国西南地区3所综合性医院耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌流行病学特征及耐药性 被引量：12
2
作者 胡小品 袁国航 +6 位作者 吴瑶瑶 刘维佳 杨斌 韩婧 陈琳 欧阳瑶 刘琳 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期121-127,共7页
目的检测中国西南地区3所综合性医院耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的流行病学特征及耐药性,为CRKP感染防控提供依据。方法收集2019年1—12月中国西南地区3所三级甲等医院检出的159株CRKP,采用微量肉汤稀释法检测CRKP菌株的药物敏感性... 目的检测中国西南地区3所综合性医院耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的流行病学特征及耐药性,为CRKP感染防控提供依据。方法收集2019年1—12月中国西南地区3所三级甲等医院检出的159株CRKP,采用微量肉汤稀释法检测CRKP菌株的药物敏感性,利用聚合酶链反应(PCR)进行碳青霉烯酶基因鉴定和多位点序列分型,比较患者的侵入性操作、抗菌药物使用、实验室检查和转归等临床信息。结果159株CRKP中,50.9%来自痰标本。94.3%CRKP感染患者接受过侵入性操作,血流感染患者病死率为66.7%。所有菌株对碳青霉烯类均不敏感,对左氧氟沙星和阿米卡星耐药率分别为85.5%、81.1%。全部CRKP菌株均检测出碳青霉烯酶基因,KPC-2检出率为86.8%。ST11是中国西南地区最流行的克隆型。结论中国西南地区流行的CRKP菌株表现出耐药性强的特点,血流感染患者转归和预后差,迫切需要加强感染控制措施和提高预防意识。 展开更多
关键词 耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌 临床特征 分子流行病学 耐药机制
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稳定期慢性阻塞性肺疾病患者个人掌控感与应对方式的相关性分析 被引量：6
3
作者 何雅 曹学华 +3 位作者 吕琴 刘珏杉 李晓云 陈君可 《军事护理》 CSCD 北大核心 2024年第2期25-29,共5页
目的调查稳定期慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者个人掌控感现状,分析其与应对方式的相关性,为制订针对性的干预和服务策略提供依据。方法通过便利抽样纳入某三级甲等医院340例稳定期COPD患者为研究对... 目的调查稳定期慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者个人掌控感现状,分析其与应对方式的相关性,为制订针对性的干预和服务策略提供依据。方法通过便利抽样纳入某三级甲等医院340例稳定期COPD患者为研究对象,采用一般资料调查问卷、个人掌控感量表(personal mastery scale,PMS)、社会支持评定量表、特质应对方式问卷进行调查。结果340例稳定期COPD患者PMS得分(24.23±4.98)分、积极应对方式得分(35.71±6.43)分、消极应对方式得分(27.60±6.73)分。不同性别、年龄、文化程度、职业、医疗付费方式、长期居住地、家庭人均月收入、居住地周围医疗机构、病程、肺康复训练、合并症、抑郁、COPD患者自我评估测试(COPD assessment test,CAT)评分、改良版英国医学研究委员会呼吸问卷得分、肺功能分级、综合评估分级、过去1年急性加重次数、过去1年急性加重住院史、自理能力等级、社会支持等级的稳定期COPD患者PMS得分差异有统计学意义(均P<0.05);且性别、职业、CAT评分、综合评估分级、生活自理能力和社会支持是PMS独立影响因素(均P<0.05)。PMS与积极应对方式呈正相关(r=0.548,P<0.01),与消极应对呈负相关(r=-0.513,P<0.05)。结论稳定期COPD患者PMS处于中等水平,且受多种因素影响,PMS与应对方式具有相关性。临床应重视评估患者的PMS,针对性制订干预措施,提高患者的积极应对方式,减少临床不良事件。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 个人掌控感 应对方式 相关性分析
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基于机器学习算法构建慢性阻塞性肺疾病吸入剂治疗患者不良吸入风险预警模型 被引量：2
4
作者 周丽娟 温贤秀 +7 位作者 吴海燕 蒋蓉 王旋 苟莉 吕琴 张丁丁 黄茜 吴行伟 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第9期1509-1518,共10页
目的构建并验证接受吸入剂治疗的慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者不良吸入的风险预测模型,为不良吸入的个体化预防提供决策支持工具。方法采用横断面研究,收集COPD吸入剂治疗患者相关数据,形成数据集。按4:1将数据集随机分为训练集和测试集... 目的构建并验证接受吸入剂治疗的慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者不良吸入的风险预测模型,为不良吸入的个体化预防提供决策支持工具。方法采用横断面研究,收集COPD吸入剂治疗患者相关数据,形成数据集。按4:1将数据集随机分为训练集和测试集,通过采用4种不同的缺失值填补方法、3种变量特征筛选方法以及18种机器学习算法,在训练集上构建模型。在测试集中使用蒙特卡罗模拟法进行重采样,验证模型,以曲线下面积(AUC)、准确率、精准率、召回率和F1值评估模型性能。选择最优模型用于构建不良吸入预测平台。结果共纳入COPD患者308例,135例(43.8%)存在不良吸入风险。根据33个特征变量构建了216个风险预警模型,其中,集成学习算法的平均AUC最大,为0.844±0.058[95%CI=(0.843,0.845)]。216个模型在预测性能方面差异有统计学意义(P<0.01)。在集成学习算法下,吸入剂使用依从性(38.0874%)、吸入剂满意度(25.6801%)、教育水平(24.0313%)、吸入剂数量(5.4823%)、年龄(4.2045%)和过去一年急性加重频次(2.1847%)对预测模型贡献最大。该模型展现出良好的预测性能,其AUC 0.8693、准确率83.87%、精准率86.96%、召回率74.07%、F1值0.8。结论该研究构建的COPD吸入剂治疗患者不良吸入风险的预测模型预测能力良好,具有一定潜在临床应用价值。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 吸入剂 不良吸入 机器学习 预测模型
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P(cv-a)CO_2/C(a-v)O_2在内科ICU感染性休克患者液体复苏对组织氧耗量变化的预测价值 被引量：15
5
作者 张静 刘晓姝 +2 位作者 解郑良 郭璐 杨阳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第20期3418-3421,共4页
目的比较中心静脉氧合(ScvO_2)、P(cv-a)CO_2/C(a-v)O_2和无氧代谢标志物乳酸值在评价感染性休克患者液体复苏治疗有效性的预测价值。方法纳入2015年5月至2017年7月共计48例内科ICU感染性休克患者,500 mL生理盐水扩容前后,测量心排指数(... 目的比较中心静脉氧合(ScvO_2)、P(cv-a)CO_2/C(a-v)O_2和无氧代谢标志物乳酸值在评价感染性休克患者液体复苏治疗有效性的预测价值。方法纳入2015年5月至2017年7月共计48例内科ICU感染性休克患者,500 mL生理盐水扩容前后,测量心排指数(CI)、中心静脉和动脉内Po_2和Pco_2的变化及动脉血乳酸值,并通过计算得到P(cv-a)CO_2/C(a-v)O_2,分析扩容前后CI、Do_2、Vo_2与P(cv-a)CO_2/C(a-v)O_2和乳酸之间的动态变化关系。结果扩容后CI增加≥15%的患者(容量反应性阳性组)占48%(23例),Do_2均明显增加(P <0.05),其中同时Vo_2有增加的12例(52%)。与容量反应性阳性组患者中Vo_2无增加的患者相比,Vo_2增加≥15%的患者特点为高乳酸(2.6±1.8)mmol/L对(5.8±3.9)mmol/L和高P(v-a)Co_2/C(a-v)O_2。扩容前的中心静脉血氧饱和度(ScvO_2)不能预测扩容是否能增加Vo2≥15%,但可以由扩容前的基础P(v-a)CO_2/C(a-v)O_2值预测。结论在容量反应性阳性的患者中,ScvO_2不能被用以预测是否扩容能增加Do_2和增加组织Vo_2,乳酸和P(cv-a)CO_2/C(a-v)O_2可以作为开始血流动力学复苏的指标。 展开更多
关键词 感染性休克 氧耗 氧输送 静动脉二氧化碳分压差 动静脉氧含量差
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骨饥饿综合征导致低钙抽搐一例报道并文献复习 被引量：3
6
作者 王玉霞 于露 +2 位作者 曾庆萃 刘晓峰 龙怀聪 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第23期2889-2892,共4页
目的通过对重症监护室收治的1例骨饥饿综合征(HBS)导致低钙抽搐患者的临床特点的描述,结合系统文献回顾,总结HBS的救治要点,提高HBS的诊治水平及对其严重并发症的认识。方法回顾分析2018-01-23四川省医学科学院·四川省人民医院收治... 目的通过对重症监护室收治的1例骨饥饿综合征(HBS)导致低钙抽搐患者的临床特点的描述,结合系统文献回顾,总结HBS的救治要点,提高HBS的诊治水平及对其严重并发症的认识。方法回顾分析2018-01-23四川省医学科学院·四川省人民医院收治的1例HBS导致低钙抽搐患者的救治过程。在万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库中检索关于HBS导致低钙抽搐的文献,对HBS的病因及诊疗加以系统总结。结果患者为原发性甲状旁腺功能亢进,行甲状旁腺切除术后发生HBS,术后病理诊断为甲状旁腺腺瘤,术后1个月院外未正规治疗,再次入院时血钙严重低下,出现HBS导致低钙抽搐,窦性心动过速,血氧饱和度下降,经静脉推钙及大剂量持续泵入葡萄糖酸钙等抢救治疗好转。共检索到30篇关于HBS的文献,国内4篇,国外26篇,共122例患者,其中发生低钙抽搐者共4例,3例为手足抽搐,1例为舌肌抽搐导致失语;发生喉头痉挛1例;心律失常2例。HBS可分为原发性、继发性、三发性三类,原发性HBS最常见于甲状旁腺腺瘤切除术后,继发性HBS最常见于肾衰竭。原发性HBS患者平均年龄小于继发性HBS患者,且平均病程短于继发性HBS患者(P<0.001),考虑与导致HBS的病因有关。结论HBS导致严重低钙有很高的死亡风险,临床医生必须及时甄别。患病时间长,术前血清钙及血清碱性磷酸酶升高,骨骼受累严重,术前PTH水平高的原发性或继发性甲状旁腺功能亢进患者,术后易发生严重HBS导致死亡,早期术前预防评估及术后诊断非常重要,可以改善患者预后。 展开更多
关键词 骨饥饿综合征 甲状旁腺功能亢进 原发性 低钙血症 抽搐 病例报告 文献复习
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CXCL2基因在LPS诱导的支气管上皮细胞炎症反应中的作用 被引量：7
7
作者 钟甜 郭璐 +2 位作者 蒋才玉 彭夏莹 邹俊 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第15期1804-1808,共5页
目的:探讨CXCL2基因对脂多糖(LPS)诱导的人支气管上皮细胞(16HBE)炎症反应的影响及机制。方法:体外培养16HBE细胞,采用50μg/ml的LPS干预16HBE细胞,构建LPS诱导的16HBE细胞炎症反应模型,实验分为未处理对照组(Control组)、LPS模型组(LPS... 目的:探讨CXCL2基因对脂多糖(LPS)诱导的人支气管上皮细胞(16HBE)炎症反应的影响及机制。方法:体外培养16HBE细胞,采用50μg/ml的LPS干预16HBE细胞,构建LPS诱导的16HBE细胞炎症反应模型,实验分为未处理对照组(Control组)、LPS模型组(LPS组)、转染siRNA NC+LPS处理组(si-NC+LPS组)和转染CXCL2 siRNA+LPS处理组(si-CXCL2+LPS组)。分别采用qPCR和Western blot分析CXCL2 mRNA和蛋白的表达情况,MTT法检测16HBE细胞增殖活力,ELISA检测TNF-α、IL-6和IL-1β含量,流式细胞术检测16HBE细胞凋亡率,Western blot检测JAK2和STAT3的磷酸化水平。结果:与Control组相比,LPS组16HBE细胞中CXCL2 mRNA和蛋白的表达明显上调,细胞增殖活力明显降低,TNF-α、IL-6和IL-1β含量明显增多,细胞凋亡率明显升高,JAK2和STAT3磷酸化水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);与LPS组相比,si-CXCL2+LPS组16HBE细胞中CXCL2 mRNA、CXCL2蛋白、TNF-α、IL-6和IL-1β的含量、JAK2和STAT3的磷酸化水平以及细胞凋亡率均明显降低,细胞增殖活力明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);LPS组与si-NC+LPS组间以上各指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:沉默CXCL2基因能够减轻LPS诱导的支气管上皮细胞炎症反应,其作用机制可能与抑制JAK2/STAT3信号通路激活有关。 展开更多
关键词 CXCL2基因 脂多糖 支气管上皮细胞 炎症反应 JAK2/STAT3信号通路
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使用机器学习建立慢性阻塞性肺疾病患者重度气流受限风险预警模型研究 被引量：10
8
作者 周丽娟 温贤秀 +4 位作者 吕琴 蒋蓉 吴行伟 周黄源 向超 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第2期217-226,共10页
背景气流受限程度是评价慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者疾病进展的关键指标。然而由于检查禁忌、依从性等问题,导致部分患者难以开展相关检查,无法评价疾病严重程度。目的建立并评估基于机器学习算法的COPD患者重度气流受限风险预警模型。... 背景气流受限程度是评价慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者疾病进展的关键指标。然而由于检查禁忌、依从性等问题,导致部分患者难以开展相关检查,无法评价疾病严重程度。目的建立并评估基于机器学习算法的COPD患者重度气流受限风险预警模型。方法采用横断面设计调查2019年1月至2020年6月四川省某三甲医院的COPD住院患者,收集患者一般临床指标与肺功能检查数据。将数据按8∶2比例随机分为训练集和测试集,在训练集中使用4种缺失值填充方法、3种特征筛选方法、17种机器学习和1种集成学习算法构建216种风险预警模型。采用ROC曲线下面积(AUC)、准确率、精确率、召回率和F1值评价模型的预测性能,分别使用十折交叉验证法和Bootstrapping算法进行内部验证和外部验证。使用测试集数据进行模型测试和选择。使用后验法进行样本量验证。结果共纳入418例患者,其中212例(50.7%)患者存在重度以上气流受限风险。经4种缺失值处理和3种特征筛选后,共获得12个处理后的数据集及12种影响气流受限因素的重要性排序,结果显示,呼吸困难指数评分(mMRC)等级、年龄、体质指数(BMI)、吸烟史(有、无)、慢性阻塞性肺疾病评估表(CAT)评分、呼吸困难(有、无)在变量特征排序中居于前列,是构造模型的关键指标,对结果预测有重要作用。其中,采取不填充、Lasso筛选方法后,mMRC等级、吸烟史(有、无)、呼吸困难(有、无)为位居前3位的预测因子,mMRC等级占特征重要性的54.15%。使用不填充、Boruta筛选方法后,CAT评分、年龄、mMRC等级为位居前3位的预测因子,CAT评分占特征重要性的26.64%。使用17种机器学习和1个集成学习算法对12个数据集分别建模,共得216个预测模型。17种机器学习算法十折交叉验证结果显示,不同算法预测性能比较,差异有统计学意义(P<0.05),随机梯度下降算法的平均AUC最大,为(0.738±0.089)。使用Bootstrapping算法对测试集进行外部验证结果显示,不同算法所得模型的预测性能比较,差异有统计学意义(P<0.05),集成学习算法的平均AUC最大,为(0.757±0.057)。利用Bootstrapping算法对4种缺失值处理和3种特征筛选预测性能评价结果显示,当不填充和Lasso筛选时,可提高模型的性能,差异有统计学意义(P<0.05)。使用测试集数据对216个机器学习模型进行测试,最佳模型的AUC为0.7909,准确率为75.90%,精确率为75.00%,召回率为78.57%,F1值为0.7674。样本量验证结果提示研究样本量可满足建模需求。结论本研究建立并评价了COPD患者重度气流受限风险预警模型,mMRC等级、年龄、BMI、CAT评分、是否有吸烟史和呼吸困难是影响气流受限的关键指标。该模型预测效果良好,具有潜在的临床应用前景。 展开更多
关键词 肺疾病 慢性阻塞性 机器学习 气流受限程度 肺功能 呼吸功能试验 预测模型
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不同给药方式在大鼠内对利巴韦林的药代动力学和组织分布的影响 被引量：1
9
作者 郭璐 钟振东 +7 位作者 韩奕岑 石毅 杨勇 边原 刘晓姝 张静 郎琴 钟甜 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2022年第1期25-32,共8页
目的:利用HPLC-QqQ-MS多反应监测(multiple reaction monitoring, MRM)技术检测方法探究口服和呼吸道给药方式对利巴韦林药代动力学及组织分布情况的影响。方法:实验建立了检测利巴韦林的高灵敏度液质联用分析方法,经过了线性、专属性... 目的:利用HPLC-QqQ-MS多反应监测(multiple reaction monitoring, MRM)技术检测方法探究口服和呼吸道给药方式对利巴韦林药代动力学及组织分布情况的影响。方法:实验建立了检测利巴韦林的高灵敏度液质联用分析方法,经过了线性、专属性、回收率、准确度、精密度的考察。用建立的方法对口服和呼吸道给药两种方式的药代动力学和组织分布情况进行考察。结果:呼吸道给药0-72 h血药浓度较高,药物吸收较快,呼吸道给药C_(max)(46.1±10.6)μg/L和AUC_((0-t))(276±68)μg·L^(-1)·h显著性高于口服给药C_(max)(8.9±3.8)μg/L和AUC_((0-t))(142±63)μg·L^(-1)·h。组织分布结果表明,呼吸道给药肺组织利巴韦林含量明显高于口服给药,同时呼吸道给药肝脏组织含量较低。结论:与口服给药相比,呼吸道给药具有较高的血药浓度,及在肺组织含量较高,揭示了吸入给药的组织靶向作用。HPLC-QqQ-MS检测方法简单有效、准确度高、重复性好、可用于大鼠血浆,组织利巴韦林的含量测定。 展开更多
关键词 利巴韦林 阿昔洛韦 三重四级杆质谱联用 电喷雾离子源 组织分布 药代动力学
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