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全基因组扫描高度近视一家系
1
作者
王俊妨
林婴
+2 位作者
杨正林
张明华
翟宝进
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2009年第3期246-247,共2页
关键词
高度近视
全基因组扫描
家系
分子遗传学
病理性近视
玻璃体混浊
视网膜脱离
遗传异质性
在线阅读
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职称材料
家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析
被引量：
5
2
作者
徐江宁
周青青
+2 位作者
杨正林
林樱
王一
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期471-475,共5页
背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士...
背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家，中国关于该病的突变家系报道较少。目的探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点。方法对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查，对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因。其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术，术后对病变玻璃体进行病理学检查。结果该家系成员52人中有17例发病，全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；眼部检查显示，17例34跟有玻璃体混浊，15例28眼眼底有视网膜血管病变，10例16眼有白内障，无一例伴有青光跟、眼球运动障碍等眼部疾病。病理学检查显示，玻璃体刚果红染色呈阳性。基因检测发现，17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83Arg。结论，豫基因Arg一83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为：不伴全身系统性疾病表现；跟底视网膜血管病变发病率高；不伴有青光服等其他眼部病变。
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关键词
玻璃体淀粉样变性
临床特征
甲状腺激素结合蛋白
基因突变
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职称材料
题名
全基因组扫描高度近视一家系
1
作者
王俊妨
林婴
杨正林
张明华
翟宝进
机构
天津武警医学院附属
医院
检验科
四川省人民医院
人类
分子生物学
与遗传
研究
中心
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2009年第3期246-247,共2页
关键词
高度近视
全基因组扫描
家系
分子遗传学
病理性近视
玻璃体混浊
视网膜脱离
遗传异质性
分类号
R778.11 [医药卫生—眼科]
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析
被引量：
5
2
作者
徐江宁
周青青
杨正林
林樱
王一
机构
第三军医大学第一附属
医院
眼科
医院
四川省人民医院分子生物学与遗传研究中心
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期471-475,共5页
文摘
背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家，中国关于该病的突变家系报道较少。目的探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点。方法对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查，对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因。其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术，术后对病变玻璃体进行病理学检查。结果该家系成员52人中有17例发病，全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病；眼部检查显示，17例34跟有玻璃体混浊，15例28眼眼底有视网膜血管病变，10例16眼有白内障，无一例伴有青光跟、眼球运动障碍等眼部疾病。病理学检查显示，玻璃体刚果红染色呈阳性。基因检测发现，17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83Arg。结论，豫基因Arg一83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为：不伴全身系统性疾病表现；跟底视网膜血管病变发病率高；不伴有青光服等其他眼部病变。
关键词
玻璃体淀粉样变性
临床特征
甲状腺激素结合蛋白
基因突变
Keywords
Vitreous amyloidosis
Clinical characteristic
Transthyretin
Genetic mutation
分类号
R776.4 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
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1
全基因组扫描高度近视一家系
王俊妨
林婴
杨正林
张明华
翟宝进
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2009
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析
徐江宁
周青青
杨正林
林樱
王一
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
5
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