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8q22区域rs284489多态性与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼关联研究
1
作者 徐思垚 刘小琦 +2 位作者 林婴 龚波 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期665-669,共5页
目的研究8q22区域rs284489与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)的关联。方法采用病例对照研究设计。收集2015年9月至2017年3月于四川省人民医院就诊的四川省汉族POAG患者894例,同期纳入参加体检的对照者994人。所有受试者无血... 目的研究8q22区域rs284489与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)的关联。方法采用病例对照研究设计。收集2015年9月至2017年3月于四川省人民医院就诊的四川省汉族POAG患者894例,同期纳入参加体检的对照者994人。所有受试者无血缘关系,全部为汉族。采集样本外周血各4 ml提取DNA,从NCBI网站得到rs284489位点信息,用Primer 5.0软件设计引物,基因分型使用定制的“中华芯片”对位于8q22区域的rs284489位点进行关联分析,使用卡方检验来计算Hardy-Weinberg平衡(HWE)并分析等位基因及4种基因型频率。Logistic回归校正POAG组与对照组之间的性别和年龄差异。应用PS:Power and Sample Size Calculation(3.1.2版本)评估检验效能。结果rs284489位点等位基因在POAG组与对照组的分布均符合HWE(均P>0.05)。rs284489次要等位基因G在POAG组与对照组的频率分布差异无统计学意义(等位基因P*=0.94,95%CI=0.83~1.23);为进一步分析rs284489与POAG的关系,应用加性模型1(AG vs.AA)、加性模型2(GG vs.AA)、显性模型(GG+AG vs.AA)、隐性模型(GG vs.AG+AA)4个遗传模型,rs284489位点的4个遗传模型在POAG组与对照组频率分布差异均无统计学意义(校正P#加性模型1=0.26、P#加性模型2=0.54、P#显性模型=0.50、P#隐性模型=0.25);本试验中性别差异与rs284489位点的多态性无关联(校正P#=1.00,原95%CI=0.88~1.14,校正95%CI=0.87~1.14)。结论rs284489位点的多态性与POAG的发生在中国四川汉族人群中无统计学关联。 展开更多
关键词 原发性开角型青光眼 单核苷酸多态性 rs284489 关联分析
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TBX21基因多态性与类风湿关节炎相关性的研究 被引量：6
2
作者 毛吉扬 朱静 +5 位作者 杨季云 李春勇 张林 马誓 石毅 张尔亮 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期627-630,共4页
目的:研究TBX21基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)的关系。方法:采用单碱基延伸法(SBE)检测288例RA患者和288名正常健康者TBX21基因的5个SNPs:rs4794067、rs2240017、rs17250932、rs2074190和rs12721470的基因... 目的:研究TBX21基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)的关系。方法:采用单碱基延伸法(SBE)检测288例RA患者和288名正常健康者TBX21基因的5个SNPs:rs4794067、rs2240017、rs17250932、rs2074190和rs12721470的基因型。结果:5个SNP位点的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。rs12721470位点的基因型频率和等位基因频率在RA组和对照组间的差别具有统计学意义。rs4794067位点的基因型频率在RA组和对照组间无统计学差异,而等位基因频率在RA组和对照组间的差异则具有统计学意义(P<0.05)。rs17250932、rs2240017和rs2074190基因型及等位基因频率在RA组和对照组间无统计学意义(P>0.05)。结论:TBX21基因单核酸多态性rs12721470与中国汉人群类风湿关节炎是显著相关联的。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 单核酸多态性 TBX21 单倍体分析
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中国汉族高度近视患者与正常人CTNND2基因单核苷酸多态性的病例对照研究 被引量：4
3
作者 兰晓燕 商宏莉 +1 位作者 鲁芳 石毅 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期454-457,共4页
背景高度近视是致盲的主要原因之一，迄今尚未找到明确的致病基因，最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点，CTNND2基因的两个单核苷酸多态性（SNPs）（rs12716080和rs6885224）位点，但其与汉族高度近视的发病是否有关尚不清楚... 背景高度近视是致盲的主要原因之一，迄今尚未找到明确的致病基因，最近报道了一个新加坡人高度近视新的易感位点，CTNND2基因的两个单核苷酸多态性（SNPs）（rs12716080和rs6885224）位点，但其与汉族高度近视的发病是否有关尚不清楚。目的研究CTNND2基因SNPs位点与中国汉族高度近视发病的相关性。方法采用病例对照关联研究设计方法。收集933例高度近视患者（高度近视组）和年龄及性别匹配的1227名屈光状态和眼轴长度在正常范围的正常对照者（正常对照组）的外周血各5ml，并提取基因DNA，用聚合酶链反应（PCR）法扩增目的DNA，采用单碱基延伸（SNaPshot）法进行DNA纯化。选取CTNND2基因的4个标签SNPs，包括已有报道的rs12716080位点和rs6885224位点，分析其与高度近视的相关性。结果CTNND2基因4个标签SNPs，rs6885224、rs12716080、rs917012、rsl6901340的基因型均符合Hardy—Weinberg平衡（HWE）（P=0．181、0．085、0．732、0．313、0．264、0．663、0．084、0．196），高度近视组和正常对照组rs12716080、rs917012、rs6885224、rsl6901340SNPs的基因型频率相比差异均无统计学意义（P=0．654、0．406、0．828、0．403），其等位基因频率在高度近视组与正常对照组间差异均无统计学意义（P=0．377、0．209、0．743、0．198）。通过Haploview单体型分析发现，rs12716080和rs917012位于同一个连锁不平衡区域，高度近视组与正常对照组单体型TA的频率（0．784VS．0．719）和GA的频率（0．087VS．0．136）比较差异均有统计学意义（矿：6．115，P=0．013；x2=6．634，P=0．010），而两组间单体型GG的频率比较差异无统计学意义（0．123VS．0．143，x2=0．889，P=0．346）。结论CTNND2基因rs12716080、rs917012、rs6885224、rsl6901340SNPs与高度近视不相关，但rs12716080位点和rs917012位点的单体型与高度近视相关。 展开更多
关键词 CTNND2基因 单核苷酸多态性 单体型 高度近视 汉族
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者LRP5基因突变研究 被引量：4
4
作者 刘玉庆 朱雄 +4 位作者 李姝锦 杨业明 杨牧 赵培泉 朱献军 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期241-249,共9页
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和... 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性眼科疾病,主要特征为视网膜周边血管发育异常和病变。由于病变程度不同,临床表型可从无明显症状到眼睛完全失明。本文通过研究3个中国FEVR家系和1个散发型患者,探索其致病突变与疾病表型之间的关系。收集家系中患者及亲属的外周血制备基因组DNA,设计引物以扩增FEVR致病基因FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12的外显子区域并通过Sanger法进行测序。结果发现,在LRP5基因上存在3个未在db SNP数据库及千人基因组计划数据库中报道过的杂合突变p.M181R、p.R399S和p.G503R,以及2个已发现但未在FEVR中报道过的杂合突变p.R494Q和p.G876S。生物信息学分析表明这5个突变位点均高度保守,为有害突变。荧光素酶报告基因实验证明了这5个突变均不能激活Norrin/β-catenin信号通路,进一步证明了这5个突变的致病性。该研究扩充了我国FEVR疾病的遗传数据库,可为该疾病的分子诊断提供依据。 展开更多
关键词 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 基因突变
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TLR4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究 被引量：1
5
作者 舒意 徐嘉欣 +5 位作者 杨辰 陈伊莲 罗谦 龚波 杨正林 黄果 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期659-664,共6页
目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单... 目的探讨Toll样受体4(TLR 4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。方法采用病例对照关联研究设计,2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据,选取799例POAG患者及799名正常对照,用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。结果等位基因关联分析显示,在POAG病例组和正常对照组之间TLR 4基因SNP位点rs4986790(P=0.317)和rs4986791(OR=1.000,95%CI=0.0625~16.0022,P=1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析,未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下,包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型,同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。 展开更多
关键词 原发性开角型青光眼 TOLL样受体4 基因 单核苷酸多态性 rs4986790 rs4986791 关联研究
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精准医学:从基础研究走向临床应用 被引量：3
6
作者 徐湘民 袁慧军 杨正林 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期175-176,共2页
自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是... 自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是高通量测序技术的广泛应用,使科研人员得以累积多种疾病的基于大量病例的基因组、转录组、代谢组等多组学海量数据. 展开更多
关键词 人类基因组计划 测序技术 研究走向 药物反应 个体差异 科研人员 临床应用 遗传性耳聋 非小细胞肺癌 Β-地中海贫血
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ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析 被引量：1
7
作者 徐玉霞 黄賂琳 +3 位作者 龚波 陈宇虹 孙兴怀 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期439-445,共7页
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并... 目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并招募同期就诊的年龄和性别匹配的健康对照者198人。采集受检者外周静脉血2~5ml,提取基因组DNA,利用全外显子测序(WES)技术对受检者ABCA1基因50个外显子区的稀有非同义变异进行测序和分析。结果POAG患者ABCA1基因稀有非同义变异检出率为6.8%(27/398),发现21个稀有非同义变异位点,其中有4个新变异,包括c.4310C>A(p.Thr1437Asn)、c.3772G>T(p.Asp1258Tyr)、c.775A>G(p.Lys259Glu)和c.1507_1508insGAGGT(p.Glu503GlyfsX7)。健康对照者ABCA1稀有变异检出率为2.5%(5/198),PGAG患者ABCA1稀有变异检出率明显高于健康对照者,差异有统计学意义(χ^2=4.72,P=0.03,OR=2.81)。结论ABCA1的稀有非同义变异与POAG发病有一定关联,丰富了ABCA1基因的稀有变异谱。 展开更多
关键词 开角型青光眼/基因 基因变异 DNA序列分析/方法 非同义变异 全外显子测序 ABCA1基因
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角膜曲率相关基因多态性与中国汉族人群高度近视的关系 被引量：1
8
作者 邓振华 叶子萌 +1 位作者 龚波 鲁芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期716-720,共5页
背景高度近视是患者视力障碍的主要因素之一，高度近视的防治是目前研究的热点，而角膜曲率异常是近视发病的重要因素。全基因组关联研究（GWAS）证实多个基因与角膜曲率改变有关，但角膜曲率相关基因与高度近视发生和发展的关系尚不十... 背景高度近视是患者视力障碍的主要因素之一，高度近视的防治是目前研究的热点，而角膜曲率异常是近视发病的重要因素。全基因组关联研究（GWAS）证实多个基因与角膜曲率改变有关，但角膜曲率相关基因与高度近视发生和发展的关系尚不十分清楚。目的探讨角膜曲率相关基因雷帕霉素靶蛋白基因（MTOR）的rs74225573位点、胞嘧啶核苷磷酸激酶基因1（CMPK1）的rs60078183位点、血小板衍生生长因子受体α基因（PDGFRA）的rs1800813位点和视黄醇结合蛋白基因3（RBP3）的rs11204213位点与中国汉族人群高度近视发病的关联性。方法采用前瞻性队列研究方法，于2012年2月至2013年8月在四川省人民医院眼科纳入高度近视患者483例，屈光度右眼为（-10．84±4．69）D，左眼为（-10．35±4．67）D；眼轴长度右眼为（28．15±2．27）mm，左眼为（27．72±2．51）mm。同期纳入年龄和性别匹配的519名正常志愿者作为对照。所有受检者均为汉族且无亲缘关系。采集受检者外周静脉血4ml提取DNA，根据NCBI网站获取的rs74225573、rs60078183、rs1800813和rs11204213位点信息利用primer3．0在线设计引物，采用实时定量PCR法对4个SNPs位点进行扩增并用遗传分析仪进行基因分型，分析其与高度近视的关系。结果4个SNPs位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡（HWE），证实本研究的资料具有群体代表性。高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213最小等位基因频率（MAF）的差异均无统计学意义（rs74225573：P年龄矫正=0．935，OR=0．98；rs60078183：P年龄矫正=0．782，OR=1．04；rs11204213：P年龄矫正=0．058，OR=1．66），高度近视组rs1800813的MAF明显高于正常对照组，差异有统计学意义（P年龄矫正=0．001，OR=0．64）。加性模型1（AB与BB比较）、加性模型2（AA与BB比较）、显性模型（AA＋AB与BB比较）、隐性模型（AA与AB＋BB比较）4种统计学模型分析显示，高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213基因型频率的差异均无统计学意义（均P〉0．05），加性模型1和显性模型分析显示高度近视组与正常对照组间rs1800813位点基因型频率的差异均有统计学意义（加性模型1：P=0．002，OR=0．59；显性模型：P=0．001，OR=0．58）。结论rs74225573（MTOR）、rs60078183（CMPK1）和rs11204213（RBP3）SNP与中国汉族人群高度近视无明显关联性，而rs1800813（PDGFRA）SNP与中国汉族人群高度近视显著相关。 展开更多
关键词 高度近视 角膜曲率 单核苷酸多态性 血小板衍生生长因子受体α基因
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LIPC基因多态性与脉络膜新生血管的关联性
9
作者 廖玲 郝芳 +3 位作者 蒋丹 黄璐琳 陈浩宇 杨正林 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期845-850,共6页
目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹... 目的探讨脉络膜新生血管(CNV)与LIPC基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs10468017、rs920915和rs2070895的相关性。方法采用病例对照研究设计,纳入2010年1月至2016年12月于汕头国际眼科中心就诊的CNV患者221例作为CNV组,430名年龄、性别相匹配的健康志愿者作为正常对照组。抽取受试者空腹外周血各5 ml,抗凝后提取外周血DNA,对LIPC基因的SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895分别进行PCR扩增,纯化后使用单碱基延伸法(SNaPshot)对以上SNP位点进行基因分型。LIPC基因3个SNP位点的基因型频率采用Hardy-Weinberg平衡(HWE)检测;比较CNV组与正常对照组3个位点基因频率和基因型频率。结果LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895在总样本中的基因型频率分布均达到遗传平衡(P>0.05)。CNV组LIPC基因SNP位点rs10468017 TT基因型、rs920915 CC基因型和rs2070895 AA基因型的基因型频率分别为3.62%、5.43%和12.22%,正常对照组基因型频率分别为2.56%、5.58%和14.19%,差异均无统计学意义(均P>0.05);CNV组和正常对照组LIPC基因SNP位点rs10468017最小等位基因(T)频率分别为18.1%和17.2%,rs90915最小等位基因(C)频率分别为21.7%和23.1%,rs2070895最小等位基因(A)频率分别为33.7%和38.7%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。CNV组和正常对照组LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895的优势比(OR)值[95%置信区间(CI)]分别为1.06(0.79~1.44)、0.92(0.70~1.21)和0.80(0.63~1.02)。结论本研究样本范围内未发现LIPC基因3个SNP位点rs10468017、rs920915和rs2070895与汕头地区汉族人群CNV的相关性。 展开更多
关键词 LIPC基因 年龄相关性黄斑变性 脉络膜新生血管 单核苷酸多态性 rs10468017 rs920915 rs2070895 关联性
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