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粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 被引量:5
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作者 张雪梅 刘之英 +5 位作者 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期132-133,共2页
目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸... 目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断
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