检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

先天口面裂的分级分类诊疗专家共识被引量：1: 1; 作者李承浩安阳 +11 位作者段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰《华西口腔医学杂志》北大核心 2025年第1期1-14,共14页; 先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共... 展开更多; 关键词先天口面裂分级分类诊疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

羊水量异常的产前诊断及临床咨询: 2; 作者刘希婧周容《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第5期356-359,共4页; 羊水是胎儿附属物,对于胎儿的生长发育至关重要。胎儿被羊水包围,羊水为胎儿提供温度调节和减震作用,且对胎儿运动及器官的生长发育也十分重要。在孕16周之前,羊水主要通过羊膜、绒毛膜和胎盘产生和维持,随着胎儿肾脏在孕16周后发育,胎... 展开更多; 关键词胎儿生长发育临床咨询产前诊断羊水量; 在线阅读下载PDF 职称材料

McCune-Albright综合征的诊治进展: 3; 作者周亚娜张今成 +1 位作者徐克惠刘洪倩《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第9期721-725,共5页; McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是一种由体细胞GNAS基因的合子后功能获得性突变导致的罕见嵌合体性疾病,也是导致女性外周性性早熟的先天性遗传性疾病。MAS可累及多脏器,以骨纤维结构不良、牛奶咖啡斑、性早熟为... 展开更多; 关键词合子后功能获得性突变体细胞 MAS GNAS基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：8: 4; 作者侯伟付晓琳 +17 位作者谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多... 展开更多; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; 在线阅读下载PDF 职称材料

McCune-Albright综合征病案讨论: 5; 作者张今成刘洪倩 +4 位作者孙小妹曲海波黄亮徐克惠熊英《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期967-969,共3页; 1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止... 展开更多; 关键词病案讨论双侧乳房慢性病史激素类药物乳房发育阴道流血华西第二医院药物治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读: 6; 作者刘希婧胡婷《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期910-912,共3页; 随着胎儿医学及影像学技术的发展,越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现,明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。在具有超声可识别的结构异常胎儿中约30%存在核型技术可检出的染色体异常,近年来,随着染色... 展开更多; 关键词胎儿结构异常影像学技术遗传学诊断产前诊断染色体微阵列分析异常检出率染色体异常胎儿预后; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天口面裂的分级分类诊疗专家共识被引量：1: 1; 作者李承浩安阳段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰; 机构口腔疾病防治全国重点实验室北京大学附属第三医院整形外科空军军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传门诊四川大学华西第二医院放射科四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心四川大学华西第二医院超声科/产前诊断中心复旦大学出生缺陷研究中心复旦大学附属妇产科医院超声科上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科中南大学湘雅医院口腔颌面外科中山大学附属第一医院超声医学科北京大学口腔医院口腔颌面外科四川大学华西第二医院国家出生缺陷中心; 出处《华西口腔医学杂志》北大核心 2025年第1期1-14,共14页; 基金四川省科学技术厅中央引导地方科技发展项目(2023-ZYD0111) 四川省科学技术厅重点研发项目(2023YFS0245)。; 文摘先天口面裂是颌面部最常见的出生缺陷,其预后根据畸形的病因和严重程度的不同有着很大的差别。其中非综合征型先天口面裂的畸形程度较轻且治愈效果好,综合征型先天口面裂常因伴有身体其他器官的异常而致使治疗难度较大,预后较差。本共识对不同严重程度的先天口面裂进行详细的分级分类,并提出相应的诊疗指南,为患者家庭应对产前筛查结果、选择治疗方案提供参考,对我国预防和控制严重出生缺陷发生、促进人口长期均衡发展具有重要意义。; 关键词先天口面裂分级分类诊疗; Keywords congenital orofacial cleft classification diagnosis and therapy; 分类号 R782.2 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名羊水量异常的产前诊断及临床咨询: 2; 作者刘希婧周容; 机构四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心四川大学华西第二医院妇产科; 出处《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第5期356-359,共4页; 文摘羊水是胎儿附属物,对于胎儿的生长发育至关重要。胎儿被羊水包围,羊水为胎儿提供温度调节和减震作用,且对胎儿运动及器官的生长发育也十分重要。在孕16周之前,羊水主要通过羊膜、绒毛膜和胎盘产生和维持,随着胎儿肾脏在孕16周后发育,胎儿尿液成为羊水的最大来源。; 关键词胎儿生长发育临床咨询产前诊断羊水量; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名McCune-Albright综合征的诊治进展: 3; 作者周亚娜张今成徐克惠刘洪倩; 机构四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心四川大学华西第二医院生殖内分泌科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室; 出处《实用妇产科杂志》北大核心 2025年第9期721-725,共5页; 基金国家重点研发计划(编号:2022YFC2703400) 四川省科技厅重点研发项目(编号:2024YFFK0266) +1 种基金成都市科技局重点研发支撑计划(编号:2024-YF05-00627-SN)。; 文摘 McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是一种由体细胞GNAS基因的合子后功能获得性突变导致的罕见嵌合体性疾病,也是导致女性外周性性早熟的先天性遗传性疾病。MAS可累及多脏器,以骨纤维结构不良、牛奶咖啡斑、性早熟为经典的三联征表现。; 关键词合子后功能获得性突变体细胞 MAS GNAS基因; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究被引量：8: 4; 作者侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平; 机构中国人民解放军医学院中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科中国人民解放军总医院医学创新研究部浙江博圣生物技术股份有限公司湖南省妇幼保健院中南大学医学遗传学研究中心南京市妇幼保健院遗传医学中心济南市妇幼保健院孕产医疗保健部四川大学华西第二医院医学遗传科中国医学科学院北京协和医院妇产科浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心中国医科大学附属盛京医院临床遗传科南方医科大学南方医院妇产科河北北方学院附属第一医院住培办中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部; 出处《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1015-1023,共9页; 基金国家重点研发计划(2021YFC1005303) 军队后勤科研项目计划生育专项课题(23JSZ17)。; 文摘目的通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2 c.109G>A位点后,高危夫妇率为1.72%(287/16 669)。理论上严重的单基因病出生缺陷的发病率约为4.35‰(72.5/16 669)。对导致高危夫妇最多的22个基因进行筛查可检出95%以上的高危夫妇,对导致高危夫妇最多的54个基因进行筛查可检出99%以上的高危夫妇。结论本研究揭示了我国人群中223种单基因病的携带者频率,为中国人群的携带者筛查策略制定和panel设计提供依据。在携带者筛查实践中,针对某些特殊基因或变异位点的遗传咨询可能会面临困难。这些特殊基因或变异需要在检测前告知受检夫妇,并在可能的情况下提供不筛查这些基因或变异的选择。; 关键词携带者筛查单基因病遗传咨询; Keywords genetic carrier screening monogenic disorders genetic counseling; 分类号 R596.2 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名McCune-Albright综合征病案讨论: 5; 作者张今成刘洪倩孙小妹曲海波黄亮徐克惠熊英; 机构四川大学华西第二医院生殖内分泌科四川大学华西第二医院医学遗传科(产前诊断中心) 四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科四川大学华西第二医院放射科四川大学华西第二医院药学部(循证药学中心)出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室; 出处《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期967-969,共3页; 文摘 1病历摘要患儿,7岁7月,因乳房发育5+年,间断双下肢骨痛1月,于2023年10月31日至四川大学华西第二医院就诊。5+年前(2岁7月),患儿无明显诱因出现双侧乳房发育,伴乳晕颜色加深和阴道流血(鲜红色,量少),未予药物治疗,1天后阴道流血自行停止。无腋毛、阴毛生长,否认慢性病史及长期口服激素类药物史。; 关键词病案讨论双侧乳房慢性病史激素类药物乳房发育阴道流血华西第二医院药物治疗; 分类号 R737.31 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读: 6; 作者刘希婧胡婷; 机构四川大学华西第二医院医学遗传科; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期910-912,共3页; 基金 “十四五”国家重点研发计划项目(编号:2022YFC2703302) 四川省科技厅重点研发项目(编号:2022YFS0078) 四川省自然科学基金项目(编号:2022NSFSC1383)。; 文摘随着胎儿医学及影像学技术的发展,越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现,明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。在具有超声可识别的结构异常胎儿中约30%存在核型技术可检出的染色体异常,近年来,随着染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)等分子染色体技术的发展,可进一步提供额外4%~6%的异常检出率[1]。目前,CMA是国内外对于存在超声结构异常胎儿明确遗传学病因的一线检测方法[2,3]。虽然上述技术在临床上已广泛应用,目前仍有超过半数的结构异常胎儿无法明确遗传学诊断。; 关键词胎儿结构异常影像学技术遗传学诊断产前诊断染色体微阵列分析异常检出率染色体异常胎儿预后; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天口面裂的分级分类诊疗专家共识	李承浩安阳段小红郭应坤刘珊玲罗红马端任芸芸王旭东吴晓珊谢红宁朱洪平朱军石冰	《华西口腔医学杂志》北大核心	2025	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	羊水量异常的产前诊断及临床咨询	刘希婧周容	《实用妇产科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	McCune-Albright综合征的诊治进展	周亚娜张今成徐克惠刘洪倩	《实用妇产科杂志》北大核心	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究	侯伟付晓琳谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林张蔓丽肖锐卢彦平	《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2024	8	在线阅读下载PDF 职称材料
5	McCune-Albright综合征病案讨论	张今成刘洪倩孙小妹曲海波黄亮徐克惠熊英	《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读	刘希婧胡婷	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料