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与甲状腺功能低下相关的性早熟诊治
1
作者 黄俊霖 吴瑾 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第9期718-721,共4页
性早熟分为促性腺激素释放激素(gonadotropinreleasing hormone,GnRH)依赖性(中枢性)和非Gn RH依赖性(外周性)两大类,外周性性早熟有第二性征发育和性激素水平升高,但下丘脑-垂体-性腺(hypothalamic-pituitary-gonadal,HPG)轴并未真正... 性早熟分为促性腺激素释放激素(gonadotropinreleasing hormone,GnRH)依赖性(中枢性)和非Gn RH依赖性(外周性)两大类,外周性性早熟有第二性征发育和性激素水平升高,但下丘脑-垂体-性腺(hypothalamic-pituitary-gonadal,HPG)轴并未真正启动。甲状腺激素在性发育过程中扮演着重要角色。 展开更多
关键词 外周性性早熟 促性腺激素释放激素 甲状腺功能低下
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妊娠及胎盘疾病相关lncRNA的研究进展 被引量：8
2
作者 唐昌青 周开宇 华益民 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期105-109,共5页
长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200 nt、只能被转录、不能被翻译的非编码RNA。既往认为lncRNA是RNA聚合酶Ⅱ的副产物,没有生物学功能。但随着科技发展,尤其是高通量测序技术迅速发展,以及基因组相关研究的不断深入,发现lncRNA参... 长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200 nt、只能被转录、不能被翻译的非编码RNA。既往认为lncRNA是RNA聚合酶Ⅱ的副产物,没有生物学功能。但随着科技发展,尤其是高通量测序技术迅速发展,以及基因组相关研究的不断深入,发现lncRNA参与机体许多重要的生理病理过程,与肿瘤、子痫前期、胎儿生长受限等疾病的发生发展密切相关。近年,lncRNA已成为研究领域的"新宠",在多种疾病中研究进展迅速,但在妊娠相关疾病及胎盘功能和调控方面处于起步阶段,尚有许多问题有待解决。总结胎盘组织中lncRNA的一些类别如H19、HOTAIR、MALAT-1、SPRY-4 IT1、LINC-HELLP、lncRHOXF1、NEAT1、MEG3、lncRNA-ATB和RPAIN的研究成果,发现他们异常表达可影响胎盘滋养层细胞的增殖、侵袭、迁移和凋亡,与妊娠及胎盘疾病的发生发展相关,但相关研究甚少,具体作用机制有待进一步研究。 展开更多
关键词 长链非编码RNAs 妊娠 胎盘相关疾病
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KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病2例报告并文献复习 被引量：3
3
作者 陈俊 袁梦 +4 位作者 李杨 罗欢 刘宇萍 罗蓉 甘靖 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期574-578,共5页
目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为... 目的探讨KCNQ 2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病的临床特点和治疗。方法回顾分析2例KCNQ2基因变异相关吡哆醛反应性癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果例1,女性,于生后6天起病;例2,男性,于7月龄起病。2例患儿均表现为难治性癫痫发作,同时伴精神运动发育落后。基因检测均证实有KCNQ2基因变异,分别为c.2312C>T(p.Thr 771Ile)和c.873G>C(p.Arg 291Ser)。2例患儿均经钠离子通道阻滞剂及其他常规抗癫痫药物治疗无效,加用大剂量维生素B_(6)后发作逐渐控制。结论KCNQ2基因变异相关癫痫性脑病起病年龄早,常合并智力、运动发育障碍;对钠离子通道阻滞剂治疗无效者可能存在吡哆醛依赖性,可尝试使用大剂量维生素B_(6)治疗。 展开更多
关键词 KCNQ2基因 基因突变 吡哆醛反应性 癫痫性脑病 维生素B_(6)
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垂体柄阻断综合征的诊疗进展 被引量：1
4
作者 熊英 赵福敏 孙小妹 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期955-957,共3页
垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是一种先天性垂体解剖缺陷,是由于垂体柄纤细(<1 mm)或中断导致下丘脑分泌的促激素释放激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的一种或多种垂体激素缺乏的临床症候群[1]。P... 垂体柄阻断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是一种先天性垂体解剖缺陷,是由于垂体柄纤细(<1 mm)或中断导致下丘脑分泌的促激素释放激素不能通过垂体柄输送到垂体所致的一种或多种垂体激素缺乏的临床症候群[1]。PSIS是一种罕见疾病,由Fujisawa等[2]于1987年首次报道。PSIS大多数为散发性,仅约5%的患者呈家族聚集性[3]。PSIS发病率为5/100万,在由垂体病变引起生长激素缺乏症的儿童中患病率约为7.8%(45/577)[4,5]。PSIS男性多见,起病年龄不一,其临床、生物学和影像学表现具有异质性,典型的临床特征为垂体柄缺如或纤细、垂体前叶发育不良和垂体后叶缺失或异位,表现为不同程度的垂体前叶激素分泌缺陷,常伴有垂体外中线结构发育异常或畸形[6]。 展开更多
关键词 生长激素缺乏症 垂体前叶激素 垂体柄 家族聚集性 临床症候群 中线结构 分泌缺陷 发育异常
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两性霉素B脂质体治疗儿童耐锑剂黑热病1例并文献复习 被引量：7
5
作者 袁传杰 朱渝 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期307-310,共4页
目的探讨儿童耐锑剂黑热病的治疗。方法回顾分析1例耐锑剂黑热病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁5个月。1年半前因发热、血三系降低、肝脾肿大等经骨髓检查确诊黑热病,予足量锑剂治疗好转,以后复发2次,均予足量锑剂治... 目的探讨儿童耐锑剂黑热病的治疗。方法回顾分析1例耐锑剂黑热病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁5个月。1年半前因发热、血三系降低、肝脾肿大等经骨髓检查确诊黑热病,予足量锑剂治疗好转,以后复发2次,均予足量锑剂治疗好转。第3次复发,考虑为耐锑剂黑热病,经两性霉素B脂质体(第1天1mg/kg,第2天2 mg/kg,第3~7天及第10天3 mg/kg,累计剂量21 mg/kg)治疗好转,随访1年未复发。结论两性霉素B脂质体可治疗儿童耐锑剂黑热病。 展开更多
关键词 两性霉素B脂质体 黑热病 治疗 儿童
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肺炎克雷伯菌抗生素耐药性的研究进展 被引量：22
6
作者 罗可人 唐军 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 2020年第6期540-544,共5页
肺炎克雷伯菌的耐药问题日益严重,给临床治疗带来了严峻挑战。本文总结了近年来的相关研究,阐述了肺炎克雷伯菌对多种抗生素的耐药机制及分子特征,以及肺炎克雷伯菌耐药性与毒力之间可能存在的联系,希望能给临床实践带来新视角和新选择。
关键词 肺炎克雷伯菌 耐药 毒力
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EPCAM基因突变所致先天性簇绒肠病1例报告并文献复习 被引量：3
7
作者 袁传杰 黄倬 +2 位作者 孙小妹 刘颖 吴瑾 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期618-620,共3页
目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以"先天性簇绒肠病"、"EPCAM"、"congenital tufting enteropathy"为检索词,分别检索2017年10月... 目的探讨先天性簇绒肠病的临床诊治特点。方法回顾分析2016年7月收治的1例先天性簇绒肠病患儿的临床资料。以"先天性簇绒肠病"、"EPCAM"、"congenital tufting enteropathy"为检索词,分别检索2017年10月以前的万方数据库、CNKI、Pub Med数据库中的相关文献,并进行复习。结果患儿,女,2岁2个月,生后不久开始出现顽固性慢性腹泻,伴生长受限、反复感染、贫血等。基因检测发现EPCAM基因纯合突变,c.412C>T(exon3),致氨基酸变异p.R138X,诊断为EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病。共检索到EPCAM基因突变致先天性簇绒肠病文献14篇,均为国外文献。60例患儿,共报道34种EPCAM基因突变,其中11种位于exon 3。结论先天性肠病相当罕见,婴幼儿期出现的慢性顽固性腹泻伴生长发育迟缓需高度警惕先天性簇绒肠病可能性。 展开更多
关键词 EPCAM基因 先天性簇绒肠病 顽固性腹泻
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甲硝唑致儿童中性粒细胞缺乏1例 被引量：1
8
作者 谢雨 温杨 +2 位作者 舒敏 朱渝 万朝敏 《医药导报》 CAS 北大核心 2022年第10期1541-1542,共2页
1病例介绍患儿,男,13岁。因“右眼眶周疼痛、肿胀2周”,于2021年3月15日收入院,体检:生命体征平稳,体质量32 kg,神志清楚,右眼睑、额面部皮肤红肿,局部包块约4 cm×7 cm,有触痛,皮温增高,可触及波动感,未见分泌物。颈阻阳性,双侧克... 1病例介绍患儿,男,13岁。因“右眼眶周疼痛、肿胀2周”,于2021年3月15日收入院,体检:生命体征平稳,体质量32 kg,神志清楚,右眼睑、额面部皮肤红肿,局部包块约4 cm×7 cm,有触痛,皮温增高,可触及波动感,未见分泌物。颈阻阳性,双侧克氏征、布氏征及病理征阴性。实验室检查:白细胞(WBC)17.1×10^(9)·L^(-1),中性粒细胞比例85.3%,中性粒细胞绝对值(absolute neutrophil count,ANC)14.59×10^(9)·L^(-1),C反应蛋白35.2 mg·L^(-1);脑脊液有核细胞计数:753×10^(6)·L^(-1),中性粒细胞比例48%,单核细胞比例35%;脑脊液涂片及培养均未见异常;头颅磁共振成像(MRI):右侧额部硬膜下积液,右侧额部硬脑膜增厚,右侧额部局部脑实质T2WI信号增高。 展开更多
关键词 甲硝唑 儿童 中性粒细胞减少 中性粒细胞缺乏 药品不良反应
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添加胃肠肽奶粉的抗过敏功效及对胃肠肽自分泌的影响 被引量：1
9
作者 谢咏梅 汪志凌 +2 位作者 王丽媛 高珊 蔡晓唐 《中国乳品工业》 CAS 北大核心 2021年第1期10-15,共6页
探讨在普通牛乳中添加"等同母乳剂量"的生长抑素(SST)及胃动素(MTL),对牛乳过敏症的预防调节作用及其对自身胃肠肽分泌的影响。新生BN大鼠,给与3种喂养方式加皮肤涂抹致敏,喂养4周:纯母乳组、纯牛乳组、添加SST及MTL的牛乳喂... 探讨在普通牛乳中添加"等同母乳剂量"的生长抑素(SST)及胃动素(MTL),对牛乳过敏症的预防调节作用及其对自身胃肠肽分泌的影响。新生BN大鼠,给与3种喂养方式加皮肤涂抹致敏,喂养4周:纯母乳组、纯牛乳组、添加SST及MTL的牛乳喂养组(SST+MTL组),每周量化评定"临床损害"评分。酶联免疫法(ELISA)测定血总免疫球蛋白E(IgE)水平、大便及血中的SST及MTL浓度。动物处死前测定胃排空比率及小肠推进比。结果母乳组、牛乳组及SST+MTL组的各项值分别为:IgE (ng/mL) 45.75±5.05,580.42±45.24,209.49±17.59;临床损害总评分为0.50±0.61,9.37±1.04,5.37±1.19;牛乳组IgE水平及临床损害评分均显著高于另两组(P<0.0001)。牛乳组的胃动力较母乳组显著低下,有明显小肠激惹及腹泻。SST+MTL组的胃动力较牛乳组有明显改善,腹泻症状轻症化,胃肠动力状况更接近母乳组。牛乳组大便及血中SST/MTL水平较母乳组均有显著低下,以大便中水平下降更为显著。SST+MTL组的大便中SST/MTL浓度较牛乳组提升约3倍,而血中SST/MTL浓度仅提升10%~20%。SST+MTL组的大便及血中SST/MTL水平更接近母乳组状况。结果表明普通牛乳中添加了SST及MTL后,能减轻牛乳的致过敏性,能提升其胃肠道耐受性,且SST与MTL在胃肠动力调节上有拮抗/平衡作用,而对幼崽血循环中胃肠肽水平的影响则相对较小。 展开更多
关键词 生长抑素 胃动素 食物过敏 食物不耐受
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儿童肺结核并发肺曲霉菌病一例
10
作者 刘洋 朱渝 万朝敏 《中国防痨杂志》 CAS 2018年第9期1019-1022,共4页
儿童肺结核并发肺曲霉菌病通常见于免疫缺陷疾病患者，包括先天性免疫缺陷疾病及HIV感染。无免疫缺陷病儿童肺结核并发肺曲霉菌病的相关报道罕见。笔者报道1例无基础疾病的肺结核并发肺曲霉菌病的患儿，分析诊疗过程中的得失，以期为本... 儿童肺结核并发肺曲霉菌病通常见于免疫缺陷疾病患者，包括先天性免疫缺陷疾病及HIV感染。无免疫缺陷病儿童肺结核并发肺曲霉菌病的相关报道罕见。笔者报道1例无基础疾病的肺结核并发肺曲霉菌病的患儿，分析诊疗过程中的得失，以期为本病的诊疗提供参考。 展开更多
关键词 肺曲霉菌病 肺结核 并发 儿童 免疫缺陷疾病 诊疗过程 HIV感染 免疫缺陷病
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