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两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究
1
作者
谢亮
刘瀚旻
+1 位作者
毛萌
代礼
《成都医学院学报》
CAS
2018年第4期396-398,共3页
目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G11...
目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。
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关键词
先天性软骨发育不全
FGFR3基因
突变
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题名
两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究
1
作者
谢亮
刘瀚旻
毛萌
代礼
机构
四川大学华西第二医院
出生
缺陷
与相关妇儿疾病教育部重点实验室
四川大学华西第二医院
儿科
四川大学华西第二医院中国出生缺陷监测中心
出处
《成都医学院学报》
CAS
2018年第4期396-398,共3页
基金
国家自然科学基金(No:30700679)
国家重点基础研究发展计划项目(No:2007CB511905)
文摘
目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。
关键词
先天性软骨发育不全
FGFR3基因
突变
Keywords
Achondroplasia
FGFR3 gene
Mutation
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究
谢亮
刘瀚旻
毛萌
代礼
《成都医学院学报》
CAS
2018
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