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沙利多胺与叶酸偶联物的合成研究被引量：1: 1; 作者王淑燕李鹰 +5 位作者徐克磊何金周晓敏邵薇蔡菁成丽《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期469-473,共5页; 本文报道了沙利多胺与叶酸偶联物的合成方法。以廉价易得的邻苯二甲酸酐和谷氨酰胺为原料通过酰化、环合反应得到沙利多胺,沙利多胺与37%甲醛溶液通过羟甲基化反应得到N-羟甲基沙利多胺,再与N-羟基琥珀酰亚胺(NHS)活化的叶酸通过偶联反... 展开更多; 关键词沙利多胺叶酸偶联物合成; 在线阅读下载PDF 职称材料

4-丁硫基-丁内酯的合成方法研究: 2; 作者何金徐克磊 +3 位作者汪宏杨冬华周晓敏成丽《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期588-592,共5页; 以氢化三丁锡和丁二酰氯为原料通过还原、分子内重排得到4-Cl-丁内酯,然后与正丁硫醇在碱性条件下发生亲核取代反应得到目标化合物4-丁硫基丁内酯,收率62.4%。中间体4-Cl丁内酯和目标化合物4-丁硫基丁内酯通过氢核磁共振、碳核磁共振和... 展开更多; 关键词 4-丁硫基丁内酯亲核取代反应合成; 在线阅读下载PDF 职称材料

目标区域捕获技术鉴定-RP家系USH2A基因的新复合杂合突变被引量：2: 3; 作者王瑛黄辉 +5 位作者樊宁吴静周晓敏殷燕王云刘旭阳《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期244-247,共4页; 背景RP为遗传性致盲眼病，其遗传方式和临床表型呈高度异质性，对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义。目的利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP家系成员的临床表型及基因突变方式。方法收... 展开更多; 关键词视网膜色素变性基因眼科芯片常染色体隐性遗传; 在线阅读下载PDF 职称材料

三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析被引量：1: 4; 作者闫乃红王云 +3 位作者向浩天马用信刘旭阳蔡素萍《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期78-81,共4页; 背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索... 展开更多; 关键词人类配对盒基因先天性无虹膜聚合酶链反应基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

活体电转化技术在新生小鼠视网膜中的应用被引量：1: 5; 作者肖丽容陈大年闫乃红《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1173-1178,共6页; 活体电转化技术是在高电压的脉冲作用下,瞬态增加细胞膜的渗透性从而将外源基因高效导入细胞的方法。与病毒载体等其他方法相比,活体电转化技术具有安全、高效、快速、稳定及应用范围广等优点,近年来在很多组织和器官中得到广泛使用,包... 展开更多; 关键词活体电转化新生小鼠视网膜冰冻切片; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名沙利多胺与叶酸偶联物的合成研究被引量：1: 1; 作者王淑燕李鹰徐克磊何金周晓敏邵薇蔡菁成丽; 机构四川大学华西药学院四川大学生命科学院四川大学华西医院眼科/眼科学研究室; 出处《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期469-473,共5页; 基金四川省科技厅项目(2009JY0034)资助国家自然科学基金项目(30872742)资助; 文摘本文报道了沙利多胺与叶酸偶联物的合成方法。以廉价易得的邻苯二甲酸酐和谷氨酰胺为原料通过酰化、环合反应得到沙利多胺,沙利多胺与37%甲醛溶液通过羟甲基化反应得到N-羟甲基沙利多胺,再与N-羟基琥珀酰亚胺(NHS)活化的叶酸通过偶联反应得到目标化合物。合成的关键中间体和目标化合物的物性与文献一致,其结构经核磁共振氢谱确认。; 关键词沙利多胺叶酸偶联物合成; Keywords halidomide folic-acid conjugate synthesis; 分类号 O621.3 [理学—有机化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名4-丁硫基-丁内酯的合成方法研究: 2; 作者何金徐克磊汪宏杨冬华周晓敏成丽; 机构四川大学华西药学院四川大学华西医院眼科/眼科学研究室; 出处《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期588-592,共5页; 基金四川省科技厅项目(2009JY0034)资助国家自然科学基金项目(30872742)资助; 文摘以氢化三丁锡和丁二酰氯为原料通过还原、分子内重排得到4-Cl-丁内酯,然后与正丁硫醇在碱性条件下发生亲核取代反应得到目标化合物4-丁硫基丁内酯,收率62.4%。中间体4-Cl丁内酯和目标化合物4-丁硫基丁内酯通过氢核磁共振、碳核磁共振和质谱进行确证。; 关键词 4-丁硫基丁内酯亲核取代反应合成; Keywords 5- （thiobutyl） butyrolactone nucleophilic substitution synthesis; 分类号 O621.3 [理学—有机化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名目标区域捕获技术鉴定-RP家系USH2A基因的新复合杂合突变被引量：2: 3; 作者王瑛黄辉樊宁吴静周晓敏殷燕王云刘旭阳; 机构深圳大学光电工程学院光电子器件与系统教育部/广东省重点实验室深圳华大基因研究院成都四川大学华西医院眼科眼科学研究室暨南大学附属深圳市眼科医院; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期244-247,共4页; 基金国家自然科学基金项目（81200688）; 文摘背景RP为遗传性致盲眼病，其遗传方式和临床表型呈高度异质性，对患者的突变基因进行筛查和诊断对于进一步的基因治疗研究有重要意义。目的利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP家系成员的临床表型及基因突变方式。方法收集2013年暨南大学附属深圳眼科医院1个汉族RP家系，对该RP家系的4个成员进行眼科检查，抽取家系成员的外周血后，利用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术对先证者进行基因突变检测，利用PCR以及Sanger测序法对RP家系中正常表型的成员进行基因突变点验证。结果该家系共3代5名成员，I1、I2、Ⅱ2和Ⅲ1均为表型正常者，Ⅱ1为先证者，自18岁出现夜盲及视力下降，呈管状视野缺损。先证者眼底检查发现视盘呈蜡黄色和视网膜骨细胞样色素沉积，荧光素血管造影可见片状遮蔽荧光和周边视网膜透见荧光。该家系遗传方式符合常染色体隐性遗传。芯片分析发现先证者USH2A基因存在由C．9958G〉T（P．Gly3320Cys）错义突变和C．11156G〉A（P．Arg3719His）错义突变组成的复合杂合突变，而其表型正常的父亲（I1）为C．9958G〉T（P．Gly3320Cys）杂合突变，表型正常的母亲（I2）为c．11156G〉A（P．Arg3719His）杂合突变，表型正常的女儿（Ⅲ1）为c．9958G〉T（P．Gly3320Cys）杂合突变。结论该RP家系可能由USH2A基因的C．9958G〉T和C．11156G〉A复合杂合突变导致。眼科芯片技术可以快速准确地筛查RP常见候选基因。; 关键词视网膜色素变性基因眼科芯片常染色体隐性遗传; Keywords Retinitis pigmentosa Gene Eye disease chip Autosomal recessive inheritance; 分类号 R77 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析被引量：1: 4; 作者闫乃红王云向浩天马用信刘旭阳蔡素萍; 机构四川大学华西医院眼科眼科学研究室四川大学华西医院医学遗传研究室; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期78-81,共4页; 基金基金项目：国家自然科学基金项目（30901635）; 文摘背景人类配对盒基因（PAX6）编码一个转录调节子，对眼和大脑形态的形成起关键作用。PAX6突变可导致许多先天性眼部发育异常，如先天性无虹膜症，通常为常染色体显性遗传方式。目的对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索这些家系发病的遗传基础。方法收集三个先天性无虹膜症家系的5例患病者和正常成员13名的外周血标本提取DNA，根据PAX6基因的序列设计4～13外显子序列，通过聚合酶链反应（PCR）扩增引物并测序，将目标序列与已发表的PAX6基因序列进行对比分析。结果三个家系中共有5例患病者，在家系A中2例患者发现一个杂合突变（c．718C〉T），导致第240位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子（P．Arg240X），而其他正常表型者未发现此突变。家系B中的患病者和正常成员均未检测到PAX6基因的突变。家系C中1例患病者发现c．331delG（P．VallllSerfsX13）的缺失突变，此单个碱基的缺失造成了移码突变，使PAX6蛋白羧基端的299个氨基酸缺失，而此家系的其他正常表型成员未发现此突变。结论家系A和家系c先天性无虹膜症的致病与PAX6基因的突变有关。; 关键词人类配对盒基因先天性无虹膜聚合酶链反应基因突变; Keywords Human paired box gene Aniridia Polymerase chain reaction Gene mutation; 分类号 R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名活体电转化技术在新生小鼠视网膜中的应用被引量：1: 5; 作者肖丽容陈大年闫乃红; 机构四川大学华西医院眼科/眼科学研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1173-1178,共6页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81371024) 四川省科技厅科技支撑项目(编号:2014SZ0030)资助; 文摘活体电转化技术是在高电压的脉冲作用下,瞬态增加细胞膜的渗透性从而将外源基因高效导入细胞的方法。与病毒载体等其他方法相比,活体电转化技术具有安全、高效、快速、稳定及应用范围广等优点,近年来在很多组织和器官中得到广泛使用,包括在眼科研究领域。文章介绍了活体电转化技术在新生小鼠视网膜中的应用,通过新生小鼠视网膜下注射的方法,经几次高电压的脉冲,将高浓度的绿色荧光蛋白表达质粒导入新生小鼠视网膜细胞内。通过冰冻切片观察绿色荧光蛋白在视网膜中的表达。结果表明绿色荧光蛋白在视网膜外核层高表达,证实了活体电转化技术可以将外源基因高效、快捷的导入视网膜,从而为研究视网膜发育及功能提供一种有效的手段。; 关键词活体电转化新生小鼠视网膜冰冻切片; Keywords in vivo electroporation newborn mouse retina cryo-sections; 分类号 R77 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	沙利多胺与叶酸偶联物的合成研究	王淑燕李鹰徐克磊何金周晓敏邵薇蔡菁成丽	《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	4-丁硫基-丁内酯的合成方法研究	何金徐克磊汪宏杨冬华周晓敏成丽	《化学研究与应用》 CAS CSCD 北大核心	2013	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	目标区域捕获技术鉴定-RP家系USH2A基因的新复合杂合突变	王瑛黄辉樊宁吴静周晓敏殷燕王云刘旭阳	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析	闫乃红王云向浩天马用信刘旭阳蔡素萍	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	活体电转化技术在新生小鼠视网膜中的应用	肖丽容陈大年闫乃红	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2014	1	在线阅读下载PDF 职称材料