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题名假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用
被引量：4
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作者
杨元
林立
王军
孔祥东
张思仲
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机构
四川大学华西医院医学遗传室基因检测中心
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出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期136-138,共3页
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文摘
目的 建立规范的假肥大型肌营养不良症 (DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法 利用DMD基因内 18个缺失热点的PCR引物 ,6个DMD基因内 (CA)n短重复序列 (STR)引物以及性别决定基因SRY引物 ,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因 ,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果 在 4例先证者基因缺失家系的产前诊断中 ,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同 ,1例女胎为基因缺失携带者 ,1例男胎未发现缺失 ;在 4例有 2个或 2个以上患者且先证者未检出缺失的家系产前诊断中 ,发现获得风险染色体的男胎与女胎各 1例 ,余1例女胎和 1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论 胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法 ,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下 ,能准确地对DMD/BMD进行产前基因诊断 。
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关键词
假肥大型肌营养不良症
产前诊断
基因诊断
临床应用
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Keywords
Duchenne and Becker muscular dystrophy
prenatal gene diagnosis
gene linkage analysis
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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