ABCA1基因多态性与冠心病相关性研究 被引量：13

1

作者 李亚 张思仲 +5 位作者 马用信 贺勇 董景涛 孙岩 何国平 张炜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期549-552,共4页

为了探讨ATPBindingCassetteTransporter1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronaryheartdisease,CHD)的关系,采用PCRRFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCA1基因R219K多态位点进行分析。结果表明,对照组R2... 为了探讨ATPBindingCassetteTransporter1(ABCA1)基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronaryheartdisease,CHD)的关系,采用PCRRFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCA1基因R219K多态位点进行分析。结果表明,对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率(0.465、0.228)较CHD组(0.381、0.162)显著增高(P<0.05);根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率(0.34、0.111)明显低于晚发CHD组(0.419、0.205)和对照组(P<0.05),而在对照组和晚发CHD组间无此频率差异显著性(P>0.05);KK基因型患者血浆甘油三酯(TG)水平较RR基因型显著降低(P<0.05);不同基因型患者间血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平差异无显著性(P>0.05)。提示ABCA1基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDLC水平的改变。 展开更多

关键词 冠心病 ABCAl基因 动脉粥样硬化

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严重寡精症ICSI精子供体的DAZ基因拷贝缺失研究 被引量：6

2

作者 阿周存 杨元 +1 位作者 张思仲 林立 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期1057-1060,共4页

DAZ基因拷贝缺失与人类的生精障碍有关。为了解中国正常生精男性和ICSI中严重寡精症精子供体DAZ基因拷贝缺失的分布,探讨DAZ基因拷贝数检测在严重生精障碍精子供体遗传缺陷筛查中的意义,本研究运用多重PCR和PCR-RFLP技术,对128例严重寡... DAZ基因拷贝缺失与人类的生精障碍有关。为了解中国正常生精男性和ICSI中严重寡精症精子供体DAZ基因拷贝缺失的分布,探讨DAZ基因拷贝数检测在严重生精障碍精子供体遗传缺陷筛查中的意义,本研究运用多重PCR和PCR-RFLP技术,对128例严重寡精症ICSI精子供体和287个正常生精男性的DAZ基因缺失进行了研究。发现DAZ1/DAZ2、DAZ3/DAZ4和全部4个拷贝缺失等3种拷贝缺失类型,其中全部4个拷贝缺失仅见于严重寡精症患者,频率为11.7%;DAZ1/DAZ2缺失的频率在严重寡精症患者中显著高于正常男性(9.4%vs2.8%,P=0.004);在严重寡精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失与DAZ1/DAZ2缺失的总发生率为21.1%。DAZ3/DAZ4缺失的频率在两组人群中无显著差异(7.0%vs3.8%,P>0.05)。这些结果提示,DAZ基因全部拷贝缺失是严重寡精症患者生精障碍的常见遗传病因,而DAZ1/DAZ2缺失则可能是一种高风险因素。鉴于上述DAZ基因缺失在严重生精障碍精子供体中较高的发生率,在应用ICSI进行辅助生育前,建议对严重寡精症的精子供体进行DAZ基因全缺失与DAZ1/DAZ2共缺失筛查,以评估其男性后代患病的风险。 展开更多

关键词 无精症缺失基因 基因缺失 严重寡精症 ICSI

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AGT基因单倍型与原发性高血压 被引量：9

3

作者 孔祥东 杨宇霞 张思仲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期797-802,共6页

选取血管紧张素原 (angiotensinogen ,AGT)基因启动子区 - 2 17,- 15 2 ,- 2 0 ,- 6 ,内含子 1的 +31,第二外显子T174M(3889)和T2 35M(4 0 72 )共 7个位点 ,对 4 97例的样本 (高血压患者 2 98例 ,血压正常对照 199例 )用PCR RFLP和最大... 选取血管紧张素原 (angiotensinogen ,AGT)基因启动子区 - 2 17,- 15 2 ,- 2 0 ,- 6 ,内含子 1的 +31,第二外显子T174M(3889)和T2 35M(4 0 72 )共 7个位点 ,对 4 97例的样本 (高血压患者 2 98例 ,血压正常对照 199例 )用PCR RFLP和最大期望值 (expectationmaximization ,EM)算法为基础的最大似然法 (maximumlikelihoodestimate ,MLE)检测和估算 ,本群体AGT基因A 6G ,C +31T ,T2 35M 3位点两两存在完全连锁不平衡 (D′ =1) ;G 2 17A和G 15 2A位点 ,G 15 2A和 3889T位点平衡传递。存在 7种单倍型 ,单倍型H2 (- 2 17:A ,- 15 2 :G ,- 2 0 :A ,- 6 :G ,+31:T ,174 :T ,2 35 :M)在正常血压个体中的频率高于高血压组。研究结果提示AGT基因中H2单倍型可能与控制血压的保护性因素连锁不平衡。此外 ,本研究结果支持基因剂量效应可能存在于单倍型中 。 展开更多

关键词 血管紧张素原 连锁不平衡 单倍型 限制性片段长度多态性

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ITPKC基因功能性SNP rs28493229与川崎病相关性的meta分析 被引量：7

4

作者 彭茜 陈昌辉 +1 位作者 吴青 杨元 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期370-375,共6页

目的探讨1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(SNP)rs28493229与川崎病(KD)并发冠状动脉损伤(CALs)的相关性。方法在中英文数据库中检索KD和/或CALs与ITPKC相关性研究的文献,根据纳入与排除标准筛选文献,获取截止2... 目的探讨1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(SNP)rs28493229与川崎病(KD)并发冠状动脉损伤(CALs)的相关性。方法在中英文数据库中检索KD和/或CALs与ITPKC相关性研究的文献,根据纳入与排除标准筛选文献,获取截止2012年9月以前公开发表的病例对照研究资料,评价质量后采用RevMan 5.1软件进行meta分析。结果对纳入的9个ITPKC rs28493229等位基因与KD相关性的病例对照研究(3 292名KD患者与11 897名对照)进行meta分析,结果提示SNP的C等位基因与KD发生风险相关[P<0.001,OR=1.48,95%CI(1.23,1.79)]。rs28493229风险等位基因C的携带者(CG+CC)相对于GG个体,患病风险增加约45%[P=0.01,OR=1.45,95%CI(1.08,1.93)]。针对中国人群ITPKC rs28493229等位基因与KD相关性研究的综合分析提示相似的结果。未发现该SNP与KD合并CALs发生相关联的证据。统计分析未提示明显的发表偏倚。结论 ITPKC基因功能性SNP rs28493229的C等位基因可能增加KD的发生风险,ITPKC基因功能与KD的发生可能相关。目前有限数量的研究还缺乏证据提示该SNP风险等位基因是KD并发CALs的易感遗传标记。 展开更多

关键词 川崎病 冠状动脉损伤 1 4 5三磷酸肌醇3激酶C基因.单核苷酸多态性 META分析

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ZNF230/荧光蛋白融合基因表达载体的构建及其在Cos细胞中的表达与定位 被引量：4

5

作者 许文明 张思仲 +4 位作者 邱为民 何国平 刘运强 马用信 孙岩 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期451-454,共4页

为了用绿色荧光蛋白标记观察人类无精症相关基因ZNF230在Cos7细胞中的蛋白质表达及定位,用PCR方法扩增得到突变的人和小鼠mt ZNF230和mt znf230基因,使其3′端的终止密码TGA突变为TGG,并装入T 载体,双酶切后通过定向克隆将其与真核表达... 为了用绿色荧光蛋白标记观察人类无精症相关基因ZNF230在Cos7细胞中的蛋白质表达及定位,用PCR方法扩增得到突变的人和小鼠mt ZNF230和mt znf230基因,使其3′端的终止密码TGA突变为TGG,并装入T 载体,双酶切后通过定向克隆将其与真核表达载体pEGFP N1的绿色荧光蛋白(greenfluorescenceprotein,GFP)基因融合,构建了ZNF230—荧光蛋白融合基因表达载体。然后经真核表达质粒-脂质体介导,导入Cos7细胞系。荧光显微镜观察显示:在空白载体pEGFP N1转染的Cos细胞中荧光布满整个细胞,而在转染阳性载体pEGFP ZNF230和pEGFP znf230的Cos细胞中荧光主要聚集在细胞核中。表明转染的Cos细胞系能高效表达人ZNF230和小鼠znf230蛋白,ZNF230基因表达的蛋白定位于细胞核内。 展开更多

关键词 znf230基因 绿色荧光蛋白 基因表达定位 COS细胞

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组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究 被引量：2

6

作者 孙岩 施佳军 +6 位作者 张思仲 唐牟尼 韩海英 郭扬波 马崔 刘协和 李涛 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期190-194,共5页

组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶。它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease, AD)相关的神经退化。在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态... 组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶。它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease, AD)相关的神经退化。在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态与AD发病风险紧密相关。然而,此结果未能在另一些群体中得到重复。为此,通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析了 CTSD 基因 C224T 多态性和载脂蛋白 E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布,探讨了 CTSD C224T多态与散发 AD的相关性。结果发现:CTSD 基因C224T多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异,提示成都地区汉族人群中 CTSD 基因 C224T多态与散发AD不具有关联;但比值比的比较提示CTSD 等位基因T 和ApoEε4有弱的协同作用。 展开更多

关键词 组织蛋白酶 D基因 散发 关联 限制性片段长度多态性 聚合酶链反应 成都地区 基因多态性 显著性差异 CTS 载脂蛋白 多态分布 汉族人群 等位基因 协同作用 细胞核 AD 老年人 相关性 神经

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对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究 被引量：3

7

作者 施佳军 张思仲 +7 位作者 马崔 唐牟尼 刘协和 王英成 韩海英 郭扬波 冯容妹 苗国栋 《第一军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期371-374,共4页

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分... 目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。 展开更多

关键词 对氧磷酶1 基因 Gln192Arg 多态性 阿尔茨海默病

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软骨发育不全家系FGFR3基因突变分析与产前基因诊断 被引量：3

8

作者 彭茜 张渝 +2 位作者 李晶 吴青 杨元 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期597-600,共4页

目的通过对一个软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到优生的目的。方法应用变性高效液相色谱技术(denaturing high pe... 目的通过对一个软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到优生的目的。方法应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC),PCR产物限制性片段多态分析(PCR-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)与PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中4个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中可导致G380R与G375C改变的3个热点突变进行检测。结果ACH家系中患者均为G1138A突变杂合子,而表型正常者与胎儿在该位点为GG纯合子。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致,且随后1年中生长发育正常。结论软骨发育不全是一种少见的常染色体显性遗传病,随着致病基因FGFR3的定位克隆,该病的临床基因检测与产前基因诊断成为可能,但仍需完善中国人ACH基因突变谱,以不断提高对该病的分子诊断水平。 展开更多

关键词 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体基因 基因突变 基因诊断

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运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究 被引量：3

9

作者 杨元 彭茜 +1 位作者 阿周存 林立 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期271-274,共4页

目的评价变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)在脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)端粒运动神经元生存基因(survivalmotorneurontelomericcopy,SMN-T)缺失筛查中的应用价值。方法应用... 目的评价变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)在脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)端粒运动神经元生存基因(survivalmotorneurontelomericcopy,SMN-T)缺失筛查中的应用价值。方法应用扩增限制性长度多态性技术(PCR-RFLP)、DHPLC及DNA测序技术对51例SMA患儿及其双亲与67例非SMA患儿SMN-T与着丝粒运动神经元生存基因(survivalmotorneuroncentromericcopy,SMN-C)碱基差异位点exon7(C/T)与exon8(G/A)进行检测。结果PCR-RFLP与DHPLC技术均同时检出45例SMA患儿SMN-T基因exon7+8或exon7纯合缺失,DNA测序证实了PCR-RFLP与DHPLC检测的可靠性。在DHPLC检测中发现,6例非SMN-T纯合缺失患儿的SMN-T与SMN-C基因拷贝数存在不平衡;在SMN-T基因纯合缺失患儿双亲中,75.5%(77/102例)的个体两基因拷贝数存在不平衡;在非SMA对照组中,22.4%的个体(15/67例)两基因拷贝数存在不平衡,两组个体基因拷贝不平衡频率差异有显著性。结论DHPLC技术不仅能快速有效地检出SMN-T基因的纯合缺失,而且通过比较SMN-T与SMN-C基因拷贝数平衡与否,可初步提示患儿SMN-T基因杂合缺失状态与双亲基因缺失的携带者状态,为进一步的基因突变筛查与产前诊断提供依据。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因 变性高效液相色谱技术 基因缺失

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暂时性症状性锌缺乏18例临床分析及SLC39A4基因检测 被引量：5

10

作者 汪盛 杨元 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期543-544,共2页

暂时性症状性锌缺乏（transient symptomatic zinc deficiency，TSZD）发生于婴儿。临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻，常伴低锌血症，与肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）非常相似，极易混淆。SLC39A4基因... 暂时性症状性锌缺乏（transient symptomatic zinc deficiency，TSZD）发生于婴儿。临床表现为肢端及腔口周围皮炎、脱发及腹泻，常伴低锌血症，与肠病性肢端皮炎（acrodermatitis enteropathica，AE）非常相似，极易混淆。SLC39A4基因为AE的致病基因，我们收集了四川地区18例经SLC39A4基因检测证实为TSZD的患儿资料，将其临床特点总结如下。 展开更多

关键词 暂时性症状性锌缺乏 肠病性肢端皮炎 SLC39A4基因

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siRNA及其在哺乳动物中的应用 被引量：3

11

作者 孙岩 马用信 《四川动物》 CSCD 2003年第4期281-285,共5页

RNA干扰现象已经在多种生物中发现 ,但是在多数哺乳动物中尚未发现自然存在RNA干扰的证据。因此最初RNA干扰技术在哺乳动物细胞中的应用受到很大的限制。直到对RNA干扰作用机制有了较深入的了解以后 ,主要是小干扰RNA的发现使RNA干扰技... RNA干扰现象已经在多种生物中发现 ,但是在多数哺乳动物中尚未发现自然存在RNA干扰的证据。因此最初RNA干扰技术在哺乳动物细胞中的应用受到很大的限制。直到对RNA干扰作用机制有了较深入的了解以后 ,主要是小干扰RNA的发现使RNA干扰技术在哺乳动物中的应用得以推广。本文介绍了RNA干扰 ,重点描述了小干扰RNA的发现、特点。 展开更多

关键词 SIRNA 哺乳动物 小干扰RNA RNA干扰

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人受精促进肽受体(TCPllc)基因的克隆、表达及选择性剪接

12

作者 马用信 张思仲 +3 位作者 吴洽庆 孙岩 邱为民 许文明 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期122-128,共7页

目的 分离、克隆人受精促进肽受体TCPll基因1个新的转录本TCPllc的全长cDNA,研究其表达的阶段性、组织特异性及TCPll基因3种转录本的剪接方式。方法 运用BLAST方法获得与TCPlla同源的ESTs,以逆转录的人睾丸cDNA为模板进行PCR扩增,将PCR... 目的 分离、克隆人受精促进肽受体TCPll基因1个新的转录本TCPllc的全长cDNA,研究其表达的阶段性、组织特异性及TCPll基因3种转录本的剪接方式。方法 运用BLAST方法获得与TCPlla同源的ESTs,以逆转录的人睾丸cDNA为模板进行PCR扩增,将PCR扩增片段克隆入pGEM-T easy载体并测序;采用BLAST、ClustalW及RT-PCR方法分析各转录本的基因组结构及剪接方式;RT-PCR方法分析其组织表达的特异性和阶段性。结果 获得1个新的全长cDNA,它编码440个氨基酸的蛋白质,与TCPlla、b相比,在基因组的5′-端存在复杂的外显子剪接现象。RT-PCR结果显示该转录本在正常睾丸中表达,而其他组织、无精症患者及胎儿睾丸组织中未见该基因表达。结论 从人睾丸组织中分离到人受精促进肽受体TCPll基因1个新的转录本TCPllc, 结合mTcp-11的功能提示,TCPll基因a、b、c这3种转录本对精子发生和人受精过程可能起重要作用。 展开更多

关键词 受精促进肽受体基因 克隆 表达 外显子剪接

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