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黑龙江地区人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
被引量：
14
1
作者
李鑫
丁镌
+3 位作者
王鑫
侯玲
刘颖
刘杰
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期83-89,共7页
目的:研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法:采用PCR-测序分型技术(SBT)对13 670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA-A、B...
目的:研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法:采用PCR-测序分型技术(SBT)对13 670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果:共观察到286个HLA等位基因,其中频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1 087条A-B单体型中,22条单体型的频率高于0.01,267条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD>0,HF≥1.09×10-4,χ2>3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD>0.80);1 329条B-DRB1单体型中,19条单体型的频率高于0.01,357条单体型呈现显著的正连锁不平衡,18条表现为强连锁不平衡(RLD>0.80);4 428条A-BDRB1单体型中,1 348条单体型有意义(频率≥1.09×10-4),17条单体型频率高于0.005。结论:获得黑龙江地区人群HLAA、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群,但具有其自身分布特征。
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关键词
HLA-A/B/DRB1
高分辨基因分型
基因/单体型频率
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职称材料
新等位基因HLA-A*01:130的序列分析及HLA分子三维结构模拟
2
作者
李鑫
丁镌
+7 位作者
侯玲
王鑫
颜廷宇
李继红
张春燕
赵素珍
刘颖
刘杰
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期514-516,共3页
目的:确认HLA新等位基因HLA-A*01:130并分析其有异常反应格局的核苷酸序列。方法:应用DNA测序分型技术(PCR-SBT)进行HLA分型,对可疑新等位基因采用单链测序基因分型技术直接测定基因序列,分析其与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。最...
目的:确认HLA新等位基因HLA-A*01:130并分析其有异常反应格局的核苷酸序列。方法:应用DNA测序分型技术(PCR-SBT)进行HLA分型,对可疑新等位基因采用单链测序基因分型技术直接测定基因序列,分析其与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。最后,经Swiss-Model对HLA分子进行三维结构模拟。结果:新基因与所有已知的HLA-A等位基因序列均不相同,与HLA-A*01:66基因序列相比在第3外显子368位碱基由A→G,导致第99位密码子改变,酪氨酸→半胱氨酸。替代氨基酸位于抗原肽结合区β片层上。结论:发现一个新的HLA-A等位基因,现已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*01:130。
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关键词
分型
新等位基因
SBT
三维结构模拟
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职称材料
题名
黑龙江地区人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
被引量：
14
1
作者
李鑫
丁镌
王鑫
侯玲
刘颖
刘杰
机构
哈尔滨市血液中心
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第1期83-89,共7页
基金
黑龙江省卫生厅科研课题(No.2012-082)
文摘
目的:研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法:采用PCR-测序分型技术(SBT)对13 670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果:共观察到286个HLA等位基因,其中频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1 087条A-B单体型中,22条单体型的频率高于0.01,267条单体型呈现显著的正连锁不平衡(ALD>0,HF≥1.09×10-4,χ2>3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD>0.80);1 329条B-DRB1单体型中,19条单体型的频率高于0.01,357条单体型呈现显著的正连锁不平衡,18条表现为强连锁不平衡(RLD>0.80);4 428条A-BDRB1单体型中,1 348条单体型有意义(频率≥1.09×10-4),17条单体型频率高于0.005。结论:获得黑龙江地区人群HLAA、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群,但具有其自身分布特征。
关键词
HLA-A/B/DRB1
高分辨基因分型
基因/单体型频率
Keywords
HLA-A/B/DRB1
High resolution genotyping
Gene/Haplotype frequency
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
新等位基因HLA-A*01:130的序列分析及HLA分子三维结构模拟
2
作者
李鑫
丁镌
侯玲
王鑫
颜廷宇
李继红
张春燕
赵素珍
刘颖
刘杰
机构
哈尔滨市血液中心
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第4期514-516,共3页
文摘
目的:确认HLA新等位基因HLA-A*01:130并分析其有异常反应格局的核苷酸序列。方法:应用DNA测序分型技术(PCR-SBT)进行HLA分型,对可疑新等位基因采用单链测序基因分型技术直接测定基因序列,分析其与同源性最高的HLA等位基因序列的差异。最后,经Swiss-Model对HLA分子进行三维结构模拟。结果:新基因与所有已知的HLA-A等位基因序列均不相同,与HLA-A*01:66基因序列相比在第3外显子368位碱基由A→G,导致第99位密码子改变,酪氨酸→半胱氨酸。替代氨基酸位于抗原肽结合区β片层上。结论:发现一个新的HLA-A等位基因,现已被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*01:130。
关键词
分型
新等位基因
SBT
三维结构模拟
Keywords
Typing
A novel allele
Sequencing Based Typing
Modeling of three-dimensional structure
分类号
R392.13 [医药卫生—免疫学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
黑龙江地区人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性研究
李鑫
丁镌
王鑫
侯玲
刘颖
刘杰
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
14
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
新等位基因HLA-A*01:130的序列分析及HLA分子三维结构模拟
李鑫
丁镌
侯玲
王鑫
颜廷宇
李继红
张春燕
赵素珍
刘颖
刘杰
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
0
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已选择
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