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二代测序在AML/MDS诊治中的应用研究 被引量:10
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作者 程焕臣 刘生伟 +4 位作者 刘宇 赵雪飞 李蔚 邱林 马军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1631-1635,共5页
目的:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测AML/MDS相关基因突变,分析各基因在AML和MDS中的突变情况及NGS的敏感性,评估基因突变作为MRD监测及疾病进展预测的可行性。方法:标本取自2015年8月至2016年6月在哈尔滨血液病肿... 目的:采用二代测序(next generation sequencing,NGS)检测AML/MDS相关基因突变,分析各基因在AML和MDS中的突变情况及NGS的敏感性,评估基因突变作为MRD监测及疾病进展预测的可行性。方法:标本取自2015年8月至2016年6月在哈尔滨血液病肿瘤研究所诊治的初发AML(68例)和MDS(57例)患者,采用上海源奇生命科技有限公司的AML/MDS-NGS芯片检测22个相关基因突变。结果:TET2是AML(55.9%)和MDS(56.1%)中突变率最高的基因,在AML中突变率次之的基因为CEBPA(11.8%)、DNMT3A(7.4%)、C-KIT(7.4%)和FLT3(7.4%),在MDS中为U2AF1(10.5%)和SRSF2(10.5%)。除TP53和CEBPA基因外,其他基因均有特定突变位点。复检的5例AML患者缓解时与初发时相比,FLT3、C-KIT和CEBPA基因突变均转阴,而伴随的TET2基因突变率无明显变化,而5例MDS患者缓解与初发时各基因的突变率无明显变化,其中3例MDS患者发生了疾病进展,疾病进展时出现新的基因突变,但缓解后基因突变率也无明显变化。结论:AML和MDS中均有其特定突变基因和突变位点,一些基因突变如CEBPA等可作为AML中MRD监测的有效指标,但在MDS中仅可用于预后及疾病进展评估。 展开更多
关键词 二代测序 基因突变 急性髓系白血病 骨髓增生异常综合征
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荧光定量PCR法检测ABL1激酶区突变
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作者 程焕臣 李思 +3 位作者 王殿智 刘宇 贡铁军 马军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1377-1380,共4页
目的:建立一种敏感性高且能定量分析ABL1激酶区突变的检测方法,为慢性髓系白血病(CML)的早期诊断和治疗提供有力支持。方法:收集35例经Sanger测序法检测为阴性的CML患者剩余标本。ABL1激酶区突变检测采用上海源奇生物医药科技有限公司... 目的:建立一种敏感性高且能定量分析ABL1激酶区突变的检测方法,为慢性髓系白血病(CML)的早期诊断和治疗提供有力支持。方法:收集35例经Sanger测序法检测为阴性的CML患者剩余标本。ABL1激酶区突变检测采用上海源奇生物医药科技有限公司的突变检测试剂盒采用^(△△)Ct值法分析突变率通过计算突变率并除以融合基因表达量,得出ABL1激酶区的相对突变率。结果:在35例经Sanger测序法检测为阴性患者中重新采用荧光定量PCR法检测ABL1激酶区突变,有7例出现T315I突变2例T315A突变2例Y253H突变,1例E255K突变,其相对突变率在0.1%-19.42%之间,均属于低频突变,超出了Sanger测序法的检测范围。随后应用该方法对126例CML患者进行ABL1突变检测与Sanger测序法相比,该方法的阳性率提高,显示出更高的敏感性。针对患者的突变情况进行相应的临床治疗调整后,观察到患者BCR-ABL1融合基因表达显著性下降或转为阴性。结论:与Sanger测序法相比,荧光定量PCR法在检测ABL1激酶区突变方面具有更高敏感性,能早期筛选出低频ABL1激酶区突变,并进行相对定量分析,该方法具有较好的临床应用前景。 展开更多
关键词 荧光定量PCR 基因 ABL1 耐药 CML
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肾炎Ⅱ号水丸对紫癜性肾炎小鼠血清IgA-FN含量的影响 被引量:1
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作者 赵瑛 盖祥云 +5 位作者 李艳杰 韩冰虹 裴晶 张佩清 刘琳 陶波 《中华中医药学刊》 CAS 2010年第8期1679-1681,共3页
目的:探讨肾炎Ⅱ号水丸(SY)对紫癜性肾炎(HSPN)小鼠血清IgA-纤维连接蛋白聚合物(IgA-FN)含量的影响。方法:采用口服麦胶蛋白+尾静脉注射印度墨水的方法建立小鼠紫癜性肾炎(HSPN)模型。灌胃给药17周后,ELISA法测定各组小鼠血清IgA-FN含量... 目的:探讨肾炎Ⅱ号水丸(SY)对紫癜性肾炎(HSPN)小鼠血清IgA-纤维连接蛋白聚合物(IgA-FN)含量的影响。方法:采用口服麦胶蛋白+尾静脉注射印度墨水的方法建立小鼠紫癜性肾炎(HSPN)模型。灌胃给药17周后,ELISA法测定各组小鼠血清IgA-FN含量;免疫荧光法检测各组小鼠肾组织IgA沉积。结果:与空白组比较,模型组IgA呈团块状在系膜区沉积明显增多(P<0.01);与模型组比较,SYH组IgA沉积明显减少(P<0.01),SYM组IgA沉积明显减少(P<0.05)。与空白组比较,模型组血清IgA-FN含量明显升高(P<0.01);与模型组比较,实验各组皆可以明显降低模型小鼠血清IgA-FN的含量(P<0.01)。结论:SY降低HSPN模型血清中IgA-FN表达从而促进系膜区IgA的清除可能是其防治HSPN的机理之一。 展开更多
关键词 肾炎Ⅱ号水丸 紫癜性肾炎 IGA沉积 IgA-FN
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弥漫大B细胞淋巴瘤中Wnt通路相关蛋白的表达及预后危险因素分析
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作者 赵东陆 邢琦 宋航 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期461-464,468,共5页
目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中Wnt通路相关蛋白的表达及预后危险因素。方法收集哈尔滨市第一医院收治的80例DLBCL组织标本和同期淋巴结良性增生组织45例。分析DLBCL组织、淋巴结良性增生组织中NKD... 目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)中Wnt通路相关蛋白的表达及预后危险因素。方法收集哈尔滨市第一医院收治的80例DLBCL组织标本和同期淋巴结良性增生组织45例。分析DLBCL组织、淋巴结良性增生组织中NKD1、β-catenin、Cyclin D1的表达及与DLBCL临床病理特征及患者预后的关系。结果NKD1在DLBCL组织中的阳性率为18.75%,低于淋巴结良性增生组织(75.56%)(P<0.05);β-catenin和Cyclin D1在DLBCL组织中的阳性率分别为78.75%、72.50%,均高于淋巴结良性增生组织(均为0)(P<0.05);NKD1、β-catenin、Cyclin D1蛋白表达与DLBCL患者IPI评分、Ann Arbor分期有关,病理分型与NKD1蛋白表达有关。Cyclin D1和β-catenin的表达呈明显正相关(P<0.01),NKD1和β-catenin与Cyclin D1的表达均呈明显负相关(P均<0.01);NKD1阳性患者的3年生存率高于阴性者(P<0.05),而β-catenin和Cyclin D1阳性患者的3年生存率低于阴性者(P>0.05);β-catenin、Cyclin D1蛋白表达是影响DLBCL预后的风险因素,NKD1蛋白阳性是保护因素。结论NKD1在DLBCL中低表达,β-catenin、Cyclin D1呈高表达,三者可作为DLBCL患者预后的独立预测因素,有望成为DLBCL的潜在治疗靶点。 展开更多
关键词 淋巴瘤 弥漫大B细胞淋巴瘤 WNT通路 预后
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