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先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析 被引量：14
1
作者 李亮 鲁建光 +1 位作者 刘颖 肖玉丽 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第2期246-251,共6页
目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突... 目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果 109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P<0.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P<0.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P<0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A>G和SLC26A4IVS7-2A>G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P<0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(P>0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗传史无明显相关性,而SLC26A4基因主要在大前庭导水管综合征患者中被检出,并表现出明显的家族遗传性,其遗传方式符合常染色体隐性遗传规律;线粒体均质突变多集中于12SrRNA1555A>G位点,主要在药物中毒性耳聋患儿中被检出。 展开更多
关键词 基因突变 非综合征性耳聋 GJB2 SLC26A4 基因芯片
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自觉听力正常耳鸣患者纯音听力及畸变产物耳声发射临床分析 被引量：11
2
作者 王晓晖 肖玉丽 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期303-307,共5页
目的分析自觉听力正常耳鸣患者的纯音听力特征,并探讨自觉听力正常耳鸣患者畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)测定值与纯音听阈值之间的相关性及其意义。方法 2010—2011年在我科就诊的以耳鸣为第一主... 目的分析自觉听力正常耳鸣患者的纯音听力特征,并探讨自觉听力正常耳鸣患者畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)测定值与纯音听阈值之间的相关性及其意义。方法 2010—2011年在我科就诊的以耳鸣为第一主诉但无明显自觉听力障碍患者114例(190耳),对所有入组患者进行纯音测听及DPOAE检测。分析DPOAE测定值与纯音听阈值之间的相关性,并结合其发病的可能危险因素进行相关分析。结果自觉听力正常的耳鸣患者中,听力异常可达76.84%(146/190)。纯音测听表现为:高频下降型46.31%(88/190);低频下降型14.73%(28/190);正常23.15%(44/190);其它类型15.78%(30/190)。其危险因素主要为:噪声接触,疲劳和/或精神压力、其他基础疾病等。所有频率(f0)的DPOAE幅值与各频率纯音听阈间存在负相关,且有明显的频率对应关系。结论自觉听力正常的耳鸣患者存在一定程度的听力损失,尤其以高频听力下降为多见。DPOAE测定值与其纯音听阈之间呈明显的负相关关系,且DPOAE测试频率与纯音听阈频率间存在明显的对应关系,DPOAE检测作为一种客观指标,可以在一定程度上反映自觉听力正常耳鸣患者的听力损失程度,有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 畸变产物耳声发射 纯音测听 耳鸣
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半面增生综合征伴颞骨增生一例
3
作者 杨媚滟 李茗华 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期872-874,共3页
半面增生综合征是一种特征为单侧面部软组织和硬组织过度发育的先天性畸形。此疾病有很明显的中线特征,即以中线为界限,单侧颜面部的增大,可累及软组织和硬组织,这与其他如神经纤维瘤等增生类疾病不同。多数病例报道该畸形涉及到唇、舌... 半面增生综合征是一种特征为单侧面部软组织和硬组织过度发育的先天性畸形。此疾病有很明显的中线特征,即以中线为界限,单侧颜面部的增大,可累及软组织和硬组织,这与其他如神经纤维瘤等增生类疾病不同。多数病例报道该畸形涉及到唇、舌、颊、腮腺、颧骨、上颌骨及下颌骨的异常增殖,对于涉及颞骨异常增殖的报道很少,而合并后天性外耳道狭窄及听力下降的病例报道极少[1]。本研究报道1例哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的半面增生综合征伴颞骨增生患者,分析相关文献,讨论其临床表现、可能的机制及临床治疗的意义及价值。1临床资料患者男性,33岁,2022年2月于哈尔滨医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科就诊。 展开更多
关键词 半面增生综合征 颞骨增生
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无明显眼震的良性阵发性位置性眩晕患者手法复位疗效分析 被引量：14
4
作者 于立民 刘鸣 +5 位作者 金德钧 李晓丹 赵春源 王超 汪宏 韩东旭 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期289-290,共2页
目的初步探讨无眼震良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的治疗方法。方法 39例无明显眼震的BP-PV患者(治疗组)和76例后半规管BPPV患者(对照组),采用Epley法分别进行1～3次手法复位治疗,两组均于治疗后2周复诊,比较其疗效。结果治疗组症状立即消... 目的初步探讨无眼震良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的治疗方法。方法 39例无明显眼震的BP-PV患者(治疗组)和76例后半规管BPPV患者(对照组),采用Epley法分别进行1～3次手法复位治疗,两组均于治疗后2周复诊,比较其疗效。结果治疗组症状立即消失21例,2周内症状消失6例,症状改善5例,7例无效,治愈率69.23%(27/39),总有效率84.62%(32/39);对照组症状立即消失36例,2周内症状消失23例,症状改善9例,8例无效,治愈率77.63%(59/76),总有效率89.47%(66/76)。两组间治愈率和有效率比较差异均无统计学意义(P<0.05)。结论对不伴眼震的BPPV患者,Epley手法复位效果良好。 展开更多
关键词 位置性眼震 良性阵发性位置性眩晕 管石复位法
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复发性多软骨炎1例 被引量：3
5
作者 刘颖 肖玉丽 高艳薇 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第3期344-344,共1页
患者女，39岁，农民。因双耳廓对称性红肿并剧烈疼痛，于2006年11月入院。患者于2006年3月，无明显诱因双耳廓先后出现疼痛（间隔3天），发红并肿胀，发病数日后就诊于当地医院，在当地应用抗生素不见好转。于2006年4月就诊于耳鼻喉科... 患者女，39岁，农民。因双耳廓对称性红肿并剧烈疼痛，于2006年11月入院。患者于2006年3月，无明显诱因双耳廓先后出现疼痛（间隔3天），发红并肿胀，发病数日后就诊于当地医院，在当地应用抗生素不见好转。于2006年4月就诊于耳鼻喉科。诊断为“双耳廓软骨膜炎”。给予地塞米松10mg／d，1周后双耳肿胀缓解，地塞米松减为5mg／d，病情反复而再次入院，给予地塞米松10mg／d， 展开更多
关键词 复发性多软骨炎 耳廓软骨膜炎 地塞米松 剧烈疼痛 再次入院 耳鼻喉科 病情反复 耳肿胀
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白细胞介素22在恶性肿瘤中的研究进展 被引量：3
6
作者 屈永平 姚鸿超 +1 位作者 赵春源 王鑫 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期542-544,共3页
白细胞介素22(IL-22)是白细胞介素10家族中的一员,与IL-10具有相似的结构和免疫作用,主要由Th22、Th1、Th17细胞、固有淋巴细胞(ILCs)、γδT细胞和NKT细胞分泌。IL-22在自身免疫性疾病、恶性肿瘤和感染性疾病中发挥重要作用。有关IL-2... 白细胞介素22(IL-22)是白细胞介素10家族中的一员,与IL-10具有相似的结构和免疫作用,主要由Th22、Th1、Th17细胞、固有淋巴细胞(ILCs)、γδT细胞和NKT细胞分泌。IL-22在自身免疫性疾病、恶性肿瘤和感染性疾病中发挥重要作用。有关IL-22细胞因子在各种恶性肿瘤中的作用机制,仍是目前研究的热点。研究IL-22在恶性肿瘤中的表达及作用机制,为恶性肿瘤的治疗和预防提供了新的思路。本文从IL-22的发现、结构特点及其在恶性肿瘤中的作用进行综述。 展开更多
关键词 IL-22 肿瘤 细胞因子 治疗
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铁死亡的代谢关联机制及其在肿瘤免疫治疗中的作用研究进展 被引量：10
7
作者 徐丽程 田霖丽(综述) 刘鸣(审校) 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期40-44,共5页
铁死亡作为一种新的调节性细胞死亡方式,其特征是铁依赖性的脂质活性氧(reactive oxygen species,ROS)的过量蓄积。该过程与多种生物学途径相关,包括氨基酸代谢、铁代谢及脂质代谢等。目前,已知铁死亡与恶性肿瘤的发生、发展和治疗关系... 铁死亡作为一种新的调节性细胞死亡方式,其特征是铁依赖性的脂质活性氧(reactive oxygen species,ROS)的过量蓄积。该过程与多种生物学途径相关,包括氨基酸代谢、铁代谢及脂质代谢等。目前,已知铁死亡与恶性肿瘤的发生、发展和治疗关系密切,且在肿瘤免疫调节中发挥双重作用,一方面促进肿瘤细胞铁死亡以介导抗肿瘤免疫,另一方面帮助邻近肿瘤细胞免疫逃逸,促进肿瘤生长。本文就铁死亡的最新研究进行综述,期望为肿瘤免疫治疗带来新的思路。 展开更多
关键词 铁死亡 肿瘤免疫 代谢机制 活性氧
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非编码RNA在喉鳞状细胞癌中的研究进展 被引量：3
8
作者 王馨 孙亚男 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2017年第23期1204-1207,共4页
非编码RNA是一类不编码蛋白质的RNA,包括微小RNA(micro RNA,mi RNA)、长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)和环状RNA(circular RNA,circ RNA)等。非编码RNA不仅在生物调节过程中扮演着重要角色,在包括肿瘤在内的多种疾病的发生... 非编码RNA是一类不编码蛋白质的RNA,包括微小RNA(micro RNA,mi RNA)、长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)和环状RNA(circular RNA,circ RNA)等。非编码RNA不仅在生物调节过程中扮演着重要角色,在包括肿瘤在内的多种疾病的发生机制中也起到了不可或缺的作用,其在喉癌的诊断、预后评估及治疗中同样具有重要的临床价值。喉鳞状细胞癌是喉癌中最常见的病理学类型,近年来发病率有明显增高的趋势,已严重危害人类健康及生存质量。本文总结了近年国内外研究,对mi RNA、lnc RNA和circ RNA在喉癌发生发展的作用机制进行综述。 展开更多
关键词 喉鳞状细胞癌 非编码RNA MIRNA lncRNA circRNA
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小鼠Smad4基因慢病毒表达载体构建及在293T细胞中的表达
9
作者 孙毓晗 侯昭晖 肖玉丽 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期112-117,共6页
目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因(EGFP)的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础。方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti... 目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因(EGFP)的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础。方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况。结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致。pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达。293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍。病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml。结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达。 展开更多
关键词 SMAD4 慢病毒
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氧化应激与细胞衰老在老年性聋中的研究进展
10
作者 惠林碧 刘颖 《中华耳科学杂志》 2025年第9期1090-1094,共5页
老年性聋也被称为年龄相关性听力损失,多指60岁以上的人群有某种形式的与年龄相关的听力损失,老年性聋是在衰老过程中最常见的感觉障碍,会显著降低生活质量并产生很大的经济影响。然而,老年性聋的生物学机制很复杂,尚未完全研究清楚。... 老年性聋也被称为年龄相关性听力损失,多指60岁以上的人群有某种形式的与年龄相关的听力损失,老年性聋是在衰老过程中最常见的感觉障碍,会显著降低生活质量并产生很大的经济影响。然而,老年性聋的生物学机制很复杂,尚未完全研究清楚。本文概述了氧化应激及细胞衰老等因素在老年性聋的相关研究。 展开更多
关键词 年龄相关性听力损失 细胞衰老 氧化应激 凋亡 自噬
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