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鳃耳综合征家系EYA1基因一个新的无义突变被引量：4: 1; 作者刘梦婷孟琦 +3 位作者叶祎菁段昌宇林士尧张天虹《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期922-926,共5页; 目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪... 展开更多; 关键词鳃耳综合征 EYA1基因无义突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨吸收机制在中耳胆脂瘤中的研究进展被引量：3: 2; 作者罗万洁张天虹《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期711-715,共5页; 中耳胆脂瘤是一种由过度增殖的角化鳞状上皮及上皮下结缔组织构成的非肿瘤性病变,能够通过侵蚀周围骨性结构,导致多种严重并发症,甚至危及生命。手术切除是中耳胆脂瘤唯一有效的治疗手段,但术后复发率较高。因此探索中耳胆脂瘤的发病机... 展开更多; 关键词中耳胆脂瘤骨吸收发病机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

光学相干断层扫描成像技术在中耳力学研究及疾病诊断中的应用: 3; 作者孟琦张天虹《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期501-505,共5页; 光学相干断层扫描成像技术(optical coherence tomography,OCT)是一种无创、高分辨率、实时成像中耳和内耳显微结构的新技术,既可以应用于耳力学的基础研究,也可应用在中耳疾病及内耳疾病的诊断和评估中。本文重点概述了OCT在中耳力学... 展开更多; 关键词中耳中耳力学光学相干断层扫描成像技术; 在线阅读下载PDF 职称材料

Semaphorin4D的作用机制与功能被引量：4: 4; 作者黄晓玲李慧军刘江涛《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期505-510,共6页; Semaphorins家族是一类以结构中具有sema区域为共同特征的蛋白,Semaphorin4D(Sema4D)是其成员之一.Sema4D与受体丛状蛋白B1(PlexinB1)和分化抗原簇72(cluster of differentiation antigen72,CD72)结合,通过多种信号转导途径,在神经系统... 展开更多; 关键词 Sema4D 轴突导向免疫调节肿瘤血管生成; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名鳃耳综合征家系EYA1基因一个新的无义突变被引量：4: 1; 作者刘梦婷孟琦叶祎菁段昌宇林士尧张天虹; 机构哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第5期922-926,共5页; 基金哈医大一院科研创新基金(2018L008) 哈尔滨市科技局应用技术研究与开发项目(优秀学科带头人B类)(2016RAXYJ070)。; 文摘目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体格检查,听力学检查和颞骨CT检查;其次,采集所有家系成员静脉血,并运用二代测序对先证者进行全外显子和剪切位点测序,关联相关数据库,并对可疑位点进行Sanger验证。结果该家系3代7人,2人已故,4人符合鳃耳综合征的临床诊断。系谱分析显示,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。基因检测显示在所有发病成员的EYA1基因上均发现一个未见报道的杂合突变位点,c.769C>T (p.Gln257*),家系内该变异与耳聋表型共分离,且此突变为无义突变,使257号谷氨酰胺突变成终止密码子,对蛋白质影响较大。根据ACMG指南,该突变为此家系的致病突变,家系中表型正常成员及100名正常人中均未发现这个突变位点。结论本研究为一个临床诊断为鳃耳综合征的家系找到了致病基因和位点,拓展了EYA1基因的突变谱,我们认为将临床症状和基因诊断相结合是综合征性耳聋诊断的要点。; 关键词鳃耳综合征 EYA1基因无义突变; Keywords Branchiootic Syndrome EYA1 Gene Nonsense Mutation; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨吸收机制在中耳胆脂瘤中的研究进展被引量：3: 2; 作者罗万洁张天虹; 机构哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期711-715,共5页; 文摘中耳胆脂瘤是一种由过度增殖的角化鳞状上皮及上皮下结缔组织构成的非肿瘤性病变,能够通过侵蚀周围骨性结构,导致多种严重并发症,甚至危及生命。手术切除是中耳胆脂瘤唯一有效的治疗手段,但术后复发率较高。因此探索中耳胆脂瘤的发病机制,对于中耳胆脂瘤的治疗意义重大。中耳胆脂瘤对周围骨质的破坏吸收是其特征性的生物学行为。越来越多的研究发现骨吸收可能是中耳胆脂瘤具有侵袭性和破坏性的重要原因。因此,本文对中耳胆脂瘤骨吸收的可能机制进行综述,以期为中耳胆脂瘤的治疗及降低术后复发率提供新的思路。; 关键词中耳胆脂瘤骨吸收发病机制; Keywords Middle ear cholesteatoma Bone resorption Pathogenesis; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名光学相干断层扫描成像技术在中耳力学研究及疾病诊断中的应用: 3; 作者孟琦张天虹; 机构哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第3期501-505,共5页; 基金哈尔滨市科技局应用技术研究与开发项目(优秀学科带头人B类)(2016RAXYJ070)。; 文摘光学相干断层扫描成像技术(optical coherence tomography,OCT)是一种无创、高分辨率、实时成像中耳和内耳显微结构的新技术,既可以应用于耳力学的基础研究,也可应用在中耳疾病及内耳疾病的诊断和评估中。本文重点概述了OCT在中耳力学研究中的应用的最新进展,以及它在提高中耳疾病诊断准确性方面的潜力,讨论了OCT在中耳力学研究及耳科临床应用方面面临的挑战,并对其未来发展进行了展望。; 关键词中耳中耳力学光学相干断层扫描成像技术; Keywords Middle Ear Middle Ear Mechanics Optical Coherence Tomography; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Semaphorin4D的作用机制与功能被引量：4: 4; 作者黄晓玲李慧军刘江涛; 机构哈尔滨医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期505-510,共6页; 基金黑龙江省科技厅攻关课题(No.GB05C402-04) 哈尔滨医科大学附属第一医院科研基金(No.YO8-006)~~; 文摘 Semaphorins家族是一类以结构中具有sema区域为共同特征的蛋白,Semaphorin4D(Sema4D)是其成员之一.Sema4D与受体丛状蛋白B1(PlexinB1)和分化抗原簇72(cluster of differentiation antigen72,CD72)结合,通过多种信号转导途径,在神经系统的轴突导向,免疫系统中T、B细胞的活化和免疫调节中发挥关键作用.最近发现,Sema4D在许多人体肿瘤组织中高表达,且对血管发生及肿瘤侵袭转移起重要作用.本文旨在对Sema4D的结构、作用机制及生物学功能的研究最新进展作一综述.; 关键词 Sema4D 轴突导向免疫调节肿瘤血管生成; Keywords Sema4D axon guidance immunoregulation tumor angiogenesis; 分类号 Q71 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	鳃耳综合征家系EYA1基因一个新的无义突变	刘梦婷孟琦叶祎菁段昌宇林士尧张天虹	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2020	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	骨吸收机制在中耳胆脂瘤中的研究进展	罗万洁张天虹	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2023	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	光学相干断层扫描成像技术在中耳力学研究及疾病诊断中的应用	孟琦张天虹	《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Semaphorin4D的作用机制与功能	黄晓玲李慧军刘江涛	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2010	4	在线阅读下载PDF 职称材料