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CTLA-4基因多态性与特发性扩张型心肌病的相关性
被引量：
2
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作者
刘英
刘巍
+10 位作者
李为民
李悦
孔一慧
甘润韬
王政
樊瑛
耿建强
邵群
张美
高成
王秀荣
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期66-69,共4页
目的：包括细胞和体液免疫在内的自身免疫机制至少参与了部分特发性扩张型心肌病（Idiopathic dilated cardiomyopathy，IDC）患者的发病，且前者介导的心肌损害在IDC中更重要。CTLA-4是特异性细胞免疫的负性调节因子。本研究旨在探讨CT...
目的：包括细胞和体液免疫在内的自身免疫机制至少参与了部分特发性扩张型心肌病（Idiopathic dilated cardiomyopathy，IDC）患者的发病，且前者介导的心肌损害在IDC中更重要。CTLA-4是特异性细胞免疫的负性调节因子。本研究旨在探讨CTLA-4基因启动子-318C／T、外显子A／G多态性及3＇非翻译区（AT）n微卫星多态性与IDC及血清可溶性CTLA-4（sCTLA-4）水平的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphisms，PCR-RFLP）方法分析黑龙江省无血缘关系汉族人群（包括72例IDC患者，100例正常健康人）CTLA-4基因-318C／T、49位点A／G多态性及3’微卫星多态性；ELISA法检测血清sCTLA-4水平。综合分析CTLA-4基因型频率、等位基因频率与IDC及sCTLA-4水平的相关性。结果：IDC组外显子1GG基因型和G等位基因频率显著高于正常对照组（P=0．012，P：0．008）；3’非翻译区共发现18种等位基因，106bp等位基因频率在IDC患者中显著增高（22.22％vs1％，P=0.0002，OR=23．56，95％CI：9．65—83．74）；两组间-318C／T多态性分布无统计学差异。与对照组相比，IDC组sCTLA-4水平显著升高[（1．87±1．06）μg/L比（O．54±0．19）μg/L，P〈0．05]；直线回归分析显示，IDC组GG基因型及G等位基因频率与血清sCTLA-4水平（r=0．57，P=0．021）显著相关，而AA、A／G基因型及A等位基因频率与sCTLA-4水平无相关性。启动子-318C／T多态性及3’非翻译区（AT）n微卫星多态性与sCTLA-4水平的亦无相关性。结论：CTLA-4基因外显子1A49-G变异与IDC相关，携带G等位基因者易患IDC，其机制可能为该多态性造成CTLA-4信号肽中编码苏氨酸和甘氨酸的替换，从而影响蛋白翻译后加工、修饰，使sCTLA-4功能发生变化。提示3’末端非翻译区（AT）n重复序列中106bp等位基因可能是IDC的易感基因。
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关键词
特发性扩张型心肌病
CTLA-4
限制性片段长度多态性
自身免疫
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职称材料
题名
CTLA-4基因多态性与特发性扩张型心肌病的相关性
被引量：
2
1
作者
刘英
刘巍
李为民
李悦
孔一慧
甘润韬
王政
樊瑛
耿建强
邵群
张美
高成
王秀荣
机构
哈尔滨医科大学第四临床医学院检验科
哈尔滨医科大学
第一
临床
医学院
心内
科
哈尔滨医科大学
第四
临床
医学院
神经外
科
哈尔滨
兽医研究所生物技术国家重点实验室
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期66-69,共4页
文摘
目的：包括细胞和体液免疫在内的自身免疫机制至少参与了部分特发性扩张型心肌病（Idiopathic dilated cardiomyopathy，IDC）患者的发病，且前者介导的心肌损害在IDC中更重要。CTLA-4是特异性细胞免疫的负性调节因子。本研究旨在探讨CTLA-4基因启动子-318C／T、外显子A／G多态性及3＇非翻译区（AT）n微卫星多态性与IDC及血清可溶性CTLA-4（sCTLA-4）水平的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（Polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphisms，PCR-RFLP）方法分析黑龙江省无血缘关系汉族人群（包括72例IDC患者，100例正常健康人）CTLA-4基因-318C／T、49位点A／G多态性及3’微卫星多态性；ELISA法检测血清sCTLA-4水平。综合分析CTLA-4基因型频率、等位基因频率与IDC及sCTLA-4水平的相关性。结果：IDC组外显子1GG基因型和G等位基因频率显著高于正常对照组（P=0．012，P：0．008）；3’非翻译区共发现18种等位基因，106bp等位基因频率在IDC患者中显著增高（22.22％vs1％，P=0.0002，OR=23．56，95％CI：9．65—83．74）；两组间-318C／T多态性分布无统计学差异。与对照组相比，IDC组sCTLA-4水平显著升高[（1．87±1．06）μg/L比（O．54±0．19）μg/L，P〈0．05]；直线回归分析显示，IDC组GG基因型及G等位基因频率与血清sCTLA-4水平（r=0．57，P=0．021）显著相关，而AA、A／G基因型及A等位基因频率与sCTLA-4水平无相关性。启动子-318C／T多态性及3’非翻译区（AT）n微卫星多态性与sCTLA-4水平的亦无相关性。结论：CTLA-4基因外显子1A49-G变异与IDC相关，携带G等位基因者易患IDC，其机制可能为该多态性造成CTLA-4信号肽中编码苏氨酸和甘氨酸的替换，从而影响蛋白翻译后加工、修饰，使sCTLA-4功能发生变化。提示3’末端非翻译区（AT）n重复序列中106bp等位基因可能是IDC的易感基因。
关键词
特发性扩张型心肌病
CTLA-4
限制性片段长度多态性
自身免疫
Keywords
Idiopathic dilated cardiomyopathy
CTLA-4
Restriction fragment length polymorphism
Autoimmune
分类号
R392.13 [医药卫生—免疫学]
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CTLA-4基因多态性与特发性扩张型心肌病的相关性
刘英
刘巍
李为民
李悦
孔一慧
甘润韬
王政
樊瑛
耿建强
邵群
张美
高成
王秀荣
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
2
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