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Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探
被引量：
13
1
作者
杨琳
王慧君
+3 位作者
吴柏林
黄国英
周文浩
郭晓红
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第3期210-215,共6页
目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD...
目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD基因、HSD3B7基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序。使用NextGENe软件进行数据分析。同时采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;肌营养不良病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行基因外显子拷贝数变异的检测。结果例1肌营养不良患儿DMD基因检测到6个变异,其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点,4个为SNP(rs228406、rs1801187、rs1801188、rs1800280)。PGM检测到1个假阳性,为6个连续的T后面插入了1个T。例2肌营养不良患儿检测到DMD基因g.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失,MLPA检测结果与二代测序结果相符合。例3胆汁酸合成障碍患儿HSD3B7基因和AMACR基因共检测到7个变异,其中HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46delAG,FS;c.262G>G/C,p.88G>RG,5个为SNP(rs9938550、rs3195676、rs10941112、rs2278008、rs2287939)。例4甲基丙二酸血症患儿MUT基因检测到3个变异,1个为已知致病突变位点杂合突变c.728-729het-insTT,FS;2个为SNP(rs2229384、rs8589)。PGM检测到2个假阳性。结论基于PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法,具有低成本、高通量、高灵敏度以及可灵活设计的特点,适合用于儿科临床常见遗传性疾病的检测。但由于二代测序技术可能带来的假阳性,对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。
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关键词
二代测序
ION
Torrent
PGMTM平台
遗传性疾病
儿童
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职称材料
微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异
被引量：
16
2
作者
陈晓丽
郭金
+4 位作者
王珺
王立文
丁秀原
张霆
吴柏林
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2010年第2期85-93,共9页
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估...
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29～8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子诊断水平。
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关键词
智力低下
发育迟缓
微阵列比较基因组杂交技术
基因组拷贝数变异
微缺失/重复综合征
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职称材料
题名
Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探
被引量：
13
1
作者
杨琳
王慧君
吴柏林
黄国英
周文浩
郭晓红
机构
复旦大学
附属
儿科
医院
美国
哈佛医学院附属儿童医院遗传诊断实验室
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013年第3期210-215,共6页
基金
国家重点基础研究发展计划资助:2009CB941704
文摘
目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD基因、HSD3B7基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序。使用NextGENe软件进行数据分析。同时采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;肌营养不良病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行基因外显子拷贝数变异的检测。结果例1肌营养不良患儿DMD基因检测到6个变异,其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点,4个为SNP(rs228406、rs1801187、rs1801188、rs1800280)。PGM检测到1个假阳性,为6个连续的T后面插入了1个T。例2肌营养不良患儿检测到DMD基因g.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失,MLPA检测结果与二代测序结果相符合。例3胆汁酸合成障碍患儿HSD3B7基因和AMACR基因共检测到7个变异,其中HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46delAG,FS;c.262G>G/C,p.88G>RG,5个为SNP(rs9938550、rs3195676、rs10941112、rs2278008、rs2287939)。例4甲基丙二酸血症患儿MUT基因检测到3个变异,1个为已知致病突变位点杂合突变c.728-729het-insTT,FS;2个为SNP(rs2229384、rs8589)。PGM检测到2个假阳性。结论基于PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法,具有低成本、高通量、高灵敏度以及可灵活设计的特点,适合用于儿科临床常见遗传性疾病的检测。但由于二代测序技术可能带来的假阳性,对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。
关键词
二代测序
ION
Torrent
PGMTM平台
遗传性疾病
儿童
Keywords
Next generation sequencing
Ion Torrent PGM^TM
Genetic diseases
Children
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异
被引量：
16
2
作者
陈晓丽
郭金
王珺
王立文
丁秀原
张霆
吴柏林
机构
首都儿科研究所分子免疫
实验室
首都儿科研究所
附属
儿童
医院
神经科
首都儿科研究所
遗传
室
哈佛医学院附属儿童医院遗传诊断实验室
复旦大学
附属
儿科
医院
和生物
医学
研究院
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2010年第2期85-93,共9页
基金
国家973项目"中国人口重大出生缺陷遗传和环境交互作用机制研究":2007CB511901
首都医学发展基金:20073085
文摘
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29～8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子诊断水平。
关键词
智力低下
发育迟缓
微阵列比较基因组杂交技术
基因组拷贝数变异
微缺失/重复综合征
Keywords
Mental retardation
Developmental delay
Array-comparative genomic hybridization
Genomic copy number variations
Microdeletion/duplication syndromes
分类号
R450 [医药卫生—治疗学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探
杨琳
王慧君
吴柏林
黄国英
周文浩
郭晓红
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2013
13
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力低下/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异
陈晓丽
郭金
王珺
王立文
丁秀原
张霆
吴柏林
《中国循证儿科杂志》
CSCD
2010
16
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