检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

FAK基因沉默诱导白血病细胞凋亡被引量：7: 1; 作者许吕宏方建培 +2 位作者 Le Yi 翁文骏洪冬玲《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期1352-1355,共4页; 目的:本研究靶向黏着斑激酶(FAK)基因,构建FAK-shRNA慢病毒载体,并研究FAK基因沉默对白血病细胞生长的影响。方法:化学合成人FAK基因的shRNA序列,应用分子生物学方法将该FAK shRNA序列插入含荧光素GFP慢病毒质粒。该FAK shRNA慢病毒载... 展开更多; 关键词黏着斑激酶基因沉默白血病细胞凋亡 REH细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

抗CD20单抗在致敏受者造血干细胞移植中应用的实验研究被引量：1: 2; 作者许吕宏方建培 +3 位作者 Le Yi 洪冬玲翁文骏魏菁《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期2040-2043,共4页; 目的:寻找促进异基因造血干细胞在致敏受者植入的策略研究,探讨抗CD20单抗在致敏受者造血干细胞移植的作用。方法:分别于移植前第14d及第7d予BALB/c小鼠输注C57BL/6小鼠的脾细胞建立致敏模型。实验组于移植前第11d经尾静脉输注抗CD20单... 展开更多; 关键词致敏受者抗CD20单抗造血干细胞移植; 在线阅读下载PDF 职称材料

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2: 3; 作者胡旭昀吴迪 +6 位作者李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页; 目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH... 展开更多; 关键词身材矮小短指(趾)畸形基因诊断二代测序生长激素治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性被引量：1: 4; 作者汪静郭柳 +6 位作者蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第5期686-691,共6页; 目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例... 展开更多; 关键词微阵列比较基因组杂交颅部神经管畸形基因组拷贝数变异; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名FAK基因沉默诱导白血病细胞凋亡被引量：7: 1; 作者许吕宏方建培 Le Yi 翁文骏洪冬玲; 机构中山大学孙逸仙纪念医院儿科哈佛医学院波士顿儿童医院; 出处《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期1352-1355,共4页; 基金中山大学青年教师培育项目资助(No.2009089); 文摘目的:本研究靶向黏着斑激酶(FAK)基因,构建FAK-shRNA慢病毒载体,并研究FAK基因沉默对白血病细胞生长的影响。方法:化学合成人FAK基因的shRNA序列,应用分子生物学方法将该FAK shRNA序列插入含荧光素GFP慢病毒质粒。该FAK shRNA慢病毒载体在体外包装、浓缩,然后转染至人白血病细胞株。应用逆转录聚合酶链反应及蛋白质印迹方法检测FAK基因表达水平,予Annexin V标记检测细胞凋亡的情况。结果:经核苷酸序列分析提示FAK shRNA正确插入慢病毒质粒,该病毒载体在白血病细胞株的转染率为10%-25%。与对照组相比(无FAK shRNA的慢病毒载体),FAK shRNA慢病毒载体在细胞FAK mRNA及蛋白水平的抑制率分别为40%和70%。凋亡实验表明,对照组与FAK shRNA慢病毒载体组的Annexin V阳性率分别为(4.19±0.36)%和(8.48±0.58)%,两者差异明显(P<0.05)。结论:我们成功构建FAK shRNA慢病毒载体,该载体能抑制FAK基因表达并诱导白血病细胞凋亡。; 关键词黏着斑激酶基因沉默白血病细胞凋亡 REH细胞; Keywords Focal adhesion kinase Gene silencing Leukemia Apoptosis REH cells; 分类号 R331.1 [医药卫生—人体生理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名抗CD20单抗在致敏受者造血干细胞移植中应用的实验研究被引量：1: 2; 作者许吕宏方建培 Le Yi 洪冬玲翁文骏魏菁; 机构中山大学孙逸仙纪念医院儿科哈佛医学院波士顿儿童医院中山大学孙逸仙纪念医院医学研究中心; 出处《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期2040-2043,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目(No.30872383) 广东省自然科学基金资助项目(No.7001586); 文摘目的:寻找促进异基因造血干细胞在致敏受者植入的策略研究,探讨抗CD20单抗在致敏受者造血干细胞移植的作用。方法:分别于移植前第14d及第7d予BALB/c小鼠输注C57BL/6小鼠的脾细胞建立致敏模型。实验组于移植前第11d经尾静脉输注抗CD20单抗(美罗华)2mg/mouse,对照组于移植前第11d予输注RPMI-1640培养液0.2mL/mouse。于第0d(移植当天)取部分小鼠分离得血清及脾细胞,并检测供者反应性抗体及CD19+B细胞;部分小鼠予[^(60)Co]致死量照射,4h后予1×107C57BL/6小鼠骨髓细胞进行移植,观察生存情况及血常规恢复情况。结果:实验组与对照组血清细胞毒性指数分别为(37.00±3.46)%和(51.80±3.49)%,差异显著(P<0.01);2组的脾细胞CD19+B细胞百分比分别为(17.32±3.02)%和(34.26±2.87)%,差异显著(P<0.01)。照射移植后2组受者均于14d左右全部死亡,生存中位数分别为第13d及第11d,Log-rank检验2组间的差别无显著(P>0.05)。濒死动物血常规结果示三系减少,提示受者死于造血衰竭。结论:抗CD20单抗能杀伤受者B细胞,降低致敏程度,但实验中该单抗并不能有效促进异基因造血干细胞在致敏受者的植入。; 关键词致敏受者抗CD20单抗造血干细胞移植; Keywords Sensitized recipients Anti - CD20 antibody Hematopoietic stem cell transplantation; 分类号 R457 [医药卫生—治疗学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习被引量：2: 3; 作者胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀; 机构国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院-北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科(分子诊断实验室) 哈佛医学院波士顿儿童医院遗传科; 出处《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第6期937-944,共8页; 基金国家自然科学基金(81670713)~~; 文摘目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在家系1中鉴定出IHH基因突变(c. 283_285delGAG/p. E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c. 2625dupC/p. T876fs*20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c. 413delA/p. K138fs*11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型。对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0. 99 SD、+0. 64 SD及+2. 69 SD)。结论身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊。本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著。; 关键词身材矮小短指(趾)畸形基因诊断二代测序生长激素治疗; Keywords short stature brachydactyly genetic diagnosis next generation sequencing growth hormone therapy; 分类号 R725 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性被引量：1: 4; 作者汪静郭柳蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏; 机构安徽医科大学附属解放军临床学院生殖中心首都儿科研究所附属儿童医院神经科天津市儿童医院神经外科首都儿科研究所北京市儿童发育和营养组学重点实验室郑州大学生命科学学院哈佛医学院波士顿儿童医院; 出处《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第5期686-691,共6页; 基金国家自然科学基金(编号:81370708 81401207) +2 种基金天津市卫计委科技基金(编号:2015K1212); 文摘目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例正常流产胚胎（对照组）,运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组（52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05）,其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍（OR=2.644）。结论全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。; 关键词微阵列比较基因组杂交颅部神经管畸形基因组拷贝数变异; Keywords array comparative genomic hybridization cranial neural tube defects genomic copy number varia-tions; 分类号 R714.7 [医药卫生—妇产科学] R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	FAK基因沉默诱导白血病细胞凋亡	许吕宏方建培 Le Yi 翁文骏洪冬玲	《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心	2010	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	抗CD20单抗在致敏受者造血干细胞移植中应用的实验研究	许吕宏方建培 Le Yi 洪冬玲翁文骏魏菁	《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心	2009	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文献复习	胡旭昀吴迪李孟婷陈佳佳李晓侨苏畅陈少科沈亦平巩纯秀	《首都医科大学学报》 CAS 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性	汪静郭柳蔡春泉陈晓丽谢华赵慧智吴佰林张霆姜宏	《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心	2016	1	在线阅读下载PDF 职称材料