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题名Omenn综合征临床表型及分子诊断
被引量：6
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作者
袁建涛
雷婷
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机构
咸宁市第一人民医院检验科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第2期117-120,共4页
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文摘
目的探讨Omenn综合征的临床特点及其致病基因。方法回顾分析2例Omenn综合征患儿的临床资料和基因检测结果。结果男女患儿各1例,分别为6个月、8个月;均有反复感染、皮疹病史;免疫球蛋白水平均降低,CD8^+T淋巴细胞降低,CD19^+B淋巴细胞严重降低,自然杀伤细胞数量升高。利用高通量测序方法对2例患儿及其家庭成员进行免疫缺陷相关基因检测,并利用Sanger测序法验证,例1的RAG1基因外显子2存在c.1211G>A(p.R404Q)纯合突变,分别遗传自其父母,患儿叔叔亦为携带者。例2的RAG2存在母源c.830A>G(p.Y277C)突变以及父源c.104G>C(p.G35A)突变,2个突变位点均未见报道,生物信息学预测2个突变均为可能致病性异常。结论 Omenn综合征患者发病年龄较早,免疫功能低下。基因检测有利于早期诊断及遗传咨询。确认了2个可引起Omenn综合征的新突变。
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关键词
Omenn综合征
免疫缺陷病
基因检测
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Keywords
omenn syndrome
immunodeficiency disease
genetic testing
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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